Glyukoaminofosfat-diabet Xulosa Foydalanilgan adabiyotlar

de Toni-Debre-Fankoni kasalligi

Irsiy raxitsimon kasalliklar orasida og’ir turi hisoblanadi. Ushbu kasallik klinikasini birinchi marta italiyalik G. de Toni (1933) va frantsuz pediatri R. Debre (1934) aniqladilar. Shvetsariyalik pediatr G. Fanconi (1936) kasalikning birlamchi tubulopatiya ekanligi va boshqa raxitsimon kasalliklardan gipofosfatemiya va glyukozuriya kuzatilishi bilan farq qilishini aniqladi.
Irsiylanish tipi. Kasallik autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, uchrash chastotasi 1:350000.
Etiologiyasi va patogenezi. Kasallik gen mutatsiyasi natijasida kelib chiqadi, kasallik asosida buyrak kanalchalarida fosforlanish fermentativ nuqsoni (kombinirlangan tubulopatiya) yotadi, buyrak kanalchalarining proksimal qismining tug’ma kaltaligi hisobiga fosfat, glyukoza va aminokislotalar transporti buziladi, ularning siydik bilan ekskretsiyasi ortadi, kislota asos muvozanati buziladi. Rivojlanuvchi metabolik atsidoz va fosfor birikishi buzilishi osteomalyatsiya va skeletda raxitsimon o’zgarishlarni keltirib chiqaradi.
Asosiy alomatlari. Polidipsiya, poliuriya, uzoq subfibrilitet, qusish, qabziyat. 2 yoshda jismoniy rivojlanishdan orqada qolish, gipotrofiya, suyaklar deformatsiyasi, oyoqlar qiyshayishi (valgus yoki varus tip) ko’krak qafasi, bilak va yelka suyaklar deformatsiyalari kuzatiladi. Mushaklar gipotoniyasi hisobiga bolalar statiko-motor rivojlanishdan orqada qolishi natijasida 5-6 yoshga yetganidagina yura boshlaydilar. Ba`zida kasallik kechroq 6-12 yoshdan boshlanishi mumkin, bolada tana harorati ko’tarilishi degidratatsiya, o’sishdan orqada qolish, qonda qand miqdori ortmasa ham siydik bilan ajralishi (glyukozuriya) kuzatiladi.
Diagnostikasi. Qonda kaltsiy (2-2,1 mmol/l) va fosfor(0,9 mmol/l dan kam) miqdori kamayishi, ishqoriy fosfataza faolligi ortishi, metabolik atsidoz (pH 7.35 - 7.25; BE-10-12 mmol/l), siydik bilan kaltsiy ekskretsiyasi ortishi va siydikda fosfat klirensi yuqori bo’lishi, glyukozuriya (20-30g/l va undan yuqori), giperaminoatsiduriya (2-2,5 g/sut), sutkada 2l va undan ortiq poliuriya va siydik solishtirma og’irligi ortishi (1025-1035), glyukozuriya aniqlanadi.
Davolash. Kasallikni kompleks davolash talab etiladi, ya`ni elektrolit buzilishi korrektsiyasi, kislota-ishqor muvozanatini to’g’irlash, kaliy va bikarbonat defitsitining oldini olish choralari, alomatatik davolash amalga oshiriladi. Parhezga qattiq amal qilish (kartoshkali yoki karamli diyeta), osh tuzini cheklash, kaliy saqlovchi maxsulotlarni berish tavsiya etiladi.
Yaqol nomoyon bo’lgan atsidozni bartaraf qilish uchun natriy gidrokarbonat, sitrat aralashmasi tavsiya etiladi, kaliy defitsitini bartaraf etish uchun, panangin, asparkam beriladi.
Kompleks davoda A, C, E, B guruhlari vitaminlari tavsiya etiladi. Kaltsiy fosfor almashinuvini to’g’irlash maqsadida D vitamini va metabolitlari qo’llaniladi. Og’ir suyak deformatsiyalarida jarrohlik muolajalari amalga oshiriladi.