Гликогеновая болезнь

Гликогеновая болезнь, тип IXc
Заболевание 
обусловлено 
мутациями 
гена 
PHKG2
, 
кодирующего 
тестикулярную/печеночную изоформу γ-субъединицы киназы фосфорилазы. Ген картирован 
на 16р11.2.
Гликогеновая болезнь, тип IXd
Заболевание обусловлено мутациями гена 
PHKA1
кодирующего мышечную изоформу 
альфа-субъединицы киназы фосфорилазы. Ген картирован на 
Xq13.1
.
 
Патогенез гликогеновых болезней, тип IX 
Дефицит любой из субъединиц киназы фосфорилазы 
b
нарушает процесс фосфоролиза 
печеночной фосфорилазы 
b
в фосфорилазу, 
а
, что ведет к нарушению активации последней и 
в итоге — к невозможности расщепления гликогена. Фосфокиназа состоит из 4 разных 
субъединиц, каждую из которых кодируют различные гены, располагающиеся на различных 
хромосомах и по-разному экспрессирующиеся в различных тканях: α (
PHKA2
), β (
PHKAB
), γ 

---

(
PHKG2
), δ (
CALM1
). Субъединицы α и β выполняют регуляторные функции, γ — 
каталитическую функцию, а δ — функцию связывания ионов Са
2+
. Субъединица α имеет две 
изоформы — мышечную и печеночную, кодируемые двумя разными генами, 
располагающимися на Х-хромосоме Недостаточность киназы фосфорилазы, в зависимости от 
изоформы, приводит к накоплению гликогена в печени, в печени и мышцах, изолированно в 
мышцах, в сердце
 [15, 16]
. 
Гликогеновая болезнь, тип X 
Заболевание обусловлено мутациями гена
 
PGAM2, кодирующего мышечную 
фосфоглицерат мутазу. Ген картирован на 7p13. Недостаточность фермента приводит к 
нарушению превращения 3-фосфоглицерат, в 2-фосфоглицерат, нарушению процессов 
гликолиза и накоплению гликогена в мышцах