Гликогеновая болезнь

Консультации специалистов

Рекомендовано ведение пациентов с ГБ мультидисциплинарной командой, 
включающей специалистов: в соответствии с клиническими проявлениями заболевания при 
первичной диагностике и динамическом наблюдении при наличии показаний: врач-
педиатр/врач-терапевт, врач-генетик, врач-гастроэнтеролог, врач-невролог, врач-нефролог, 
врач-диетолог, медицинский психолог, врач-кардиолог/врач детский кардиолог
,
врач-
пульмонолог,

врач-аллероголог-иммунолог, а также врач общей практики (семейный врач)
[17, Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, 
Seattle; 1993-2020 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26372/ Deeksha S Bali, PhD, Yuan-
Tsong Chen, MD, PhD, Stephanie Austin, MS, MA, CGC, and Jennifer L Goldstein, PhD, MS, CGC 
Glycogen Storage Disease Type I.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1312, Adam MP, 
Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors, Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020 

---

Glycogen 
Storage 
Disease 
Type 
IV 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115333/, 
https://emedicine.medscape.com/article/1116574-overview, Kishnani PS, Goldstein J, Austin SL, 
Arn P, Bachrach B, Bali DS, Chung WK, El-Gharbawy A, Brown LM, Kahler S, Pendyal S, Ross 
KM, Tsilianidis L, Weinstein DA, Watson MS; ACMG Work Group on Diagnosis and Management 
of Glycogen Storage Diseases Type VI and IX. Genet Med. Diagnosis and management of glycogen 
storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical 
Genetics and Genomics (ACMG) 2019 Apr;21(4):772-789]. 
Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5) 
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии,