глава виды мутаций

Классификация мутаций

Мутации:генеративные (встречаются в половых клетках и в этом случае передаются последующим поколениям);

соматические (встречаются в любых других - соматических - клетках тела и в этом случае наследуются только во время вегетативного размножения);
ядерный (влияет на хромосомы ядра);
Цитоплазматические (влияют на генетический материал, содержащийся в цитоплазматических органеллах клетки - митохондрии, пластиды и др.).
Следующие мутации различаются в зависимости от характера изменений в генетическом материале: точечные мутации, вставки, перестройки или аберрации хромосом, а также мутации, состоящие в изменении количества хромосом.
Точечные мутации представляют собой вставки или пролапсы, а также изменения (переходы и трансверсии) нуклеотидной пары ДНК (или нуклеотида РНК). Они могут изменять функцию отдельных генов, а также нескольких соседних генов одного оперона в случае полярного эффекта, то есть отключать все гены, расположенные дистально от оператора, относительно возникшей мутации (полярные мутации).
Вставки - вставки молекул ДНК в ген, чаще всего приводящие к его инактивации или сильному полярному эффекту в оперонах.
Хромосомные перестройки возникают в основном, по-видимому, из-за «незаконной» рекомбинации, то есть рекомбинации негомологичных участков генетического материала.
Это включает:
делеции, включая защиту (терминальная нехватка хромосом);
инверсии, дупликации, транслокации, транспозиции - перемещения участков генетического материала, которые сопоставимы по длине с геном между хромосомами или внутри одной хромосомы.
Изменения числа хромосом в клетках организма могут быть кратны гаплоидному набору (анеуплоидия).
В зависимости от встречаемости различают три основные группы мутаций: ген, хромосом и геном. Все точечные мутации относятся к генам; изменяет количество хромосом на геномные. Хромосомные аберрации могут быть отнесены как к генетическим, так и к хромосомным мутациям, в зависимости от размера участка, пораженного аберрацией.
Если мы рассмотрим эти группы мутаций (ген, хромосомные и геномные) более детально, станет ясно следующее: часть гена или весь ген могут мутировать, так что ген может существовать в форме двух или многих аллелей , В экспериментах с дрозофилой было получено много генных мутаций, касающихся цвета глаз, тела, формы крыльев и других признаков. Тем не менее, более крупные единицы также могут мутировать - части хромосом, целые хромосомы или даже геномы. Среди хромосомных мутаций обнаружены два основных типа: межхромосомные мутации (транслокации) и структурные изменения в хромосомах (инверсии, делеции и дупликации). Примером хромосомной мутации является дублирование гена Bar, плоских глаз Ultra Bar у Drosophila.
Генные (точечные) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превращаться в другой, он может выпадать (делеция), дублироваться, а группа нуклеотидов может поворачиваться на 180 градусов. Например, ген человека, ответственный за серповидно-клеточную анемию, которая может быть смертельной, широко известен. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. В мутантном гене нарушен только один нуклеотид (GAA на GUA). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменяется другой (вместо глютамина используется валин). Это может показаться незначительным изменением, но оно влечет за собой фатальные последствия: эритроцит деформируется, приобретает серповидную форму и больше не может транспортировать кислород, что приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятная мутация гена происходит при спаривании близкородственных организмов, которые наследуют мутантный ген от общего предка. По этой причине вероятность мутации увеличивается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротический идиотизм, альбинизм, дальтонизм и т. д.
Хромосомные мутации приводят к изменениям в количестве, размере и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные.
Интрахромосомные включают в себя:
Дублирование - одна из хромосомных областей представлена ​​более одного раза.
Удаление - внутренняя часть хромосомы теряется.
Инверсия - поворачивает хромосомную часть на 180 градусов.
Межхромосомные перестройки (также называемые транслокациями) делятся на:
Взаимный - обмен сайтов негомологичных хромосом.
Невзаимный - изменение положения сайта хромосомы.
Дицентрический - слияние фрагментов негомологичных хромосом.
Centric - слияние центромер негомологичных хромосом.
Хромосомные мутации встречаются у 1% новорожденных. Однако, что интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток у здоровых доноров - не исключение, а норма. В связи с этим было высказано предположение, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут иметь фенотипические эффекты. Наиболее распространенным примером является синдром кошачьего крика (детский крик напоминает кошачий мяукан). Как правило, носители такой делеции умирают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки играли одну из ведущих ролей в эволюции. Итак, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом, разница составляет только одну хромосому. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла как минимум одна перестройка. Это также может быть подтверждено тем фактом, что 17-я хромосома человека отличается от той же хромосомы шимпанзе только одной рецентрической инверсией. Такие рассуждения в значительной степени подтверждают теорию Дарвина.
Последняя группа - это геномные мутации, причем у некоторых наблюдается изменение количества хромосом. Основная отличительная особенность геномных мутаций связана с нарушением количества хромосом в кариотипе. Эти мутации также делятся на два типа: полиплоидные анеуплоидные.
Полиплоидные мутации приводят к изменению хромосом в кариотипе, который является кратным гаплоидному набору хромосом. Этот синдром был впервые обнаружен только в 60-х годах. В общем, полиплодия характерна в основном для людей и крайне редко встречается у животных. При полиплоидии количество хромосом в клетке составляет 69 (триплодия), а иногда 92 (тетраплодия) хромосомы. Такое изменение приводит к почти 100% гибели плода. Триподия имеет не только многочисленные дефекты, но и приводит к потере жизненных сил. Тетраплодия встречается еще реже, но также часто приводит к смерти.
Полиплоидия - наличие в клетках увеличенного в несколько раз гаплоидного набора. Полиплоидия может быть естественной и искусственной и давать новые свойства и качества новым людям. Среди животных как в естественных, так и в искусственных условиях полиплоидия встречается относительно редко. Но в растительном мире полиплоидия широко распространена. Около трети видов растений, которые растут на нашей планете, составляют полиплоиды. Почти все культурные растения, в том числе цветы, украшающие наши сады, также являются полиплоидами. В эволюции растений полиплоидия была и стимулятором, и тормозом прогресса. Многие древние растения, например, древовидные папоротники, магнолии и т. д., были полиплоидами. Мутации могут изменить поведение, повлиять на любые физиологические характеристики и повлиять на структуру человека. Большинство изученных мутаций касаются именно изменений морфологических признаков. Существуют биохимические мутации, которые выражаются в изменении фермента.
Анеуплоидные мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, множественном гаплоидном наборе. В результате этой мутации появляются особи с ненормальным количеством хромосом. Как триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти на ранних стадиях развития эмбриона. Причиной таких последствий является потеря целой группы генной связи в кариотипе.
В целом механизм появления геномных мутаций связан с патологией нарушения нормальной расходимости хромосом при мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что приводит к мутации. Изменения в организме связаны с наличием генетически гетерогенных клеток. Этот процесс называется мозаицизмом.
Геноные мутации являются одними из худших. Они приводят к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, встречается с частотой 1 пациент на 600 новорожденных), синдром Клайнфелтера и др.
В ависимости от влияния на жизнеспособность индивидуумы мутации могут быть летальными, полулетальными, сублетальными, снижая в большей или меньшей степени жизнеспособность организма. Большинство мутаций вредны для организма, часто мутантный ген может вызвать наследственное ²заболевание, уродство или даже смерть развивающегося организма. Мутации могут быть почти нейтральными при данных условиях, которые напрямую не влияют на жизнеспособность.
Очень редко происходят генные мутации, которые улучшают определенные свойства (полезные мутации). Они обеспечивают основной материал для естественного и искусственного отбора, являясь необходимым условием эволюции в природе и отбора полезных форм растений, животных и микроорганизмов.
Мутации различаются по тому, как они происходят: спонтанные и индуцированные. Спонтанные (случайные) - мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Самопроизвольный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологических, химических, физических). Спонтанные мутации возникают у людей в соматических и генеративных тканях. Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Исследование в Дании показало, что примерно одна из 24 000 гамет несет доминирующую мутацию. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась 5 * 10-5 на поколение. Другой ученый, Курт Браун, предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: количество мутаций, деленное на удвоенное количество обследованных людей.