|
Genom o'zgarishlari qayerda uchraydi?
O'zgarishlar butun genomda, insonning 46 xromosomasining har birida uchraydi.
Ammo bu o'zgarish hech qanday tarzda teng taqsimlanmagan, yomg'ir kabi muntazam ravishda har 1000 ta bazada bitta farq bordek emas. Buning o'rniga, genomning ba'zi qismlari ketma-ketlikning yuzlab mumkin bo'lgan o'zgarishi bilan o'zgaruvchanlikning "qaynoq nuqtalari" dir. Shu bilan birga, genomning boshqa qismlari odamlar o'rtasida umuman farq qilmaydi - ilmiy tilda ular "barqaror" deyiladi.
Ko'pgina o'zgarishlar genlardan tashqari, insonning xususiyatlariga ta'sir qilmaydigan "qo'shimcha" yoki "axlat" DNKda topiladi. Genomning bu qismlaridagi mutatsiyalar hech qachon zararli emas, shuning uchun o'zgarishlar hech qanday muammo tug'dirmasdan to'planishi mumkin. Genlar, aksincha, barqaror bo'ladi, chunki genlarda sodir bo'ladigan mutatsiyalar ko'pincha odamga zararli va shuning uchun o'tish ehtimoli kamroq.
Qanday turdagi genom o'zgarishlari mavjud?
Genom o'zgarishlariga mutatsiyalar va polimorfizmlar kiradi. Texnik jihatdan, polimorfizm (yunoncha "poli", "ko'p" va "morfe" yoki "shakl" so'zlaridan kelib chiqqan atama) har bir mumkin bo'lgan ketma-ketlik odamlarning kamida 1 foizida mavjud bo'lgan DNK o'zgarishidir. . Masalan, genomdagi odamlarning 93 foizida T, qolgan 7 foizida A bo'lgan joy polimorfizmdir. Agar mumkin bo'lgan ketma-ketliklardan biri odamlarning 1 foizidan kamrog'ida mavjud bo'lsa (odamlarning 99,9 foizi G va 0,1 foizi C darajasiga ega), u holda o'zgaruvchanlik mutatsiya deb ataladi.
Norasmiy ravishda mutatsiya atamasi ko'pincha odamning ma'lum bir kasalligi bilan bog'liq bo'lgan zararli genom o'zgarishiga ishora qilish uchun ishlatiladi, polimorfizm so'zi esa zararli yoki foydali bo'lmagan o'zgarishlarni anglatadi. Biroq, olimlar ko'plab polimorfizmlar aslida insonning xususiyatlariga ta'sir qilishini, garchi murakkabroq va ba'zan kutilmagan tarzda bo'lishini bilib olishmoqda.
Inson genomidagi o'zgarishlarning qariyb 90 foizi bitta nukleotid polimorfizmlari yoki SNPlar ("snips" deb talaffuz qilinadi) shaklida bo'ladi. Ularning nomidan ko'rinib turibdiki, bu faqat bitta nukleotid yoki bazani o'z ichiga olgan o'zgarishlar. To'rtta DNK asoslaridan istalgan biri boshqasi bilan almashtirilishi mumkin - T o'rniga A, C o'rniga T, A o'rniga G va hokazo.
Nazariy jihatdan, SNP to'rtta mumkin bo'lgan shaklga yoki allelga ega bo'lishi mumkin, chunki DNKda to'rt turdagi asoslar mavjud. Ammo, aslida, ko'pchilik SNPlar faqat ikkita allelga ega. Misol uchun, agar ba'zi odamlar genomining ma'lum bir joyida T bo'lsa, boshqalarda G bo'lsa, genomdagi bu joy T alleli va G alleli bo'lgan SNP hisoblanadi.
Inson genomida 2 milliondan ortiq SNP mavjud
Genom evolyutsiyasi
Genomlar organizm genlarininq yig'indisidan ko'proq bo'lib, ular biron bir gen va ularning mahsulotlarining tafsilotlariga murojaat qilmasdan o'lchanishi va o'rganilishi mumkin bo'lgan xususiyatlarga ega . Tadqiqotchilar karyotip (xromosoma soni), genom hajmi , genlar tartibi, kodondan foydalanish noto'g'riligi va GC tarkibi kabi xususiyatlarni solishtiradilar , qaysi mexanizmlar bugungi kunda mavjud bo'lgan genomlarning xilma-xilligini keltirib chiqarishi mumkinligini aniqlashadi. Duplikatsiyalar genomni shakllantirishda katta rol o'ynaydi. Duplikatsiya qisqa tandem takrorlarining kengayishi, genlar klasterining dublikatsiyasi va butun xromosomalar yoki hatto butun genomlarning ko'payishigacha bo'lishi mumkin . Bunday takrorlanishlar, ehtimol, genetik yangilikni yaratish uchun asosdir
Badiiy adabiyotda genom qanday ro’l o’ynagan ?
Maykl Kriktonning 1990-yilda chop etilgan “ Yura davri parki ” romani va undan keyingi film uzoq orolda klonlangan dinozavrlar parkini yaratib, halokatli oqibatlarga olib kelgan milliarder haqida hikoya qiladi. Genetik dinozavrlarning DNKsini qadimgi chivinlarning qonidan ajratib oladi va bo'shliqlarni zamonaviy turlardan DNK bilan to'ldiradi va bir necha turdagi dinozavrlarni yaratadi. Xaos nazariyotchisidan ekotizimni dinozavrlar bilan qurish xavfsizligi to'g'risida o'z ekspert xulosasini berish so'raladi va u loyihaning natijalari oldindan aytib bo'lmaydigan va oxir-oqibat nazorat qilib bo'lmaydigan bo'lishi haqida qayta-qayta ogohlantiradi. Genomik ma'lumotlardan foydalanish xavfi haqidagi ushbu ogohlantirishlar kitobning asosiy mavzusidir.
1997-yilda suratga olingan Gattaca filmi futuristik jamiyatda boʻlib oʻtadi, bu yerda bolalar genomlari ota-onalari xususiyatlarining eng ideal kombinatsiyasini oʻz ichiga olgan holda yaratilgan va yurak xastaliklari xavfi va kutilayotgan umr koʻrish davomiyligi kabi koʻrsatkichlar har bir inson uchun ularning genomi asosida hujjatlashtirilgan. "In-Valids" deb nomlanuvchi yevgenika dasturidan tashqarida tug'ilgan odamlar kamsitishlarga duchor bo'lishadi va oddiy kasblarga o'tkaziladi. Filmning bosh qahramoni In-Valid bo'lib, u taxmin qilingan genetik imkoniyatlarga qarshi turish va kosmik navigator sifatida ishlash orzusiga erishish uchun ishlaydi. Film genomik ma'lumotlar xurofotni va genetik muhandislik bilan yaratilgan bolalarni sotib olishga qodir va imkoni bo'lmaganlar o'rtasidagi ekstremal sinf farqlarini kuchaytiradigan kelajak haqida ogohlantiradi.
E’tiboringiz uchun rahmat!
Do'stlaringiz bilan baham: |
