Genomika asoslari

Inson genomining tuzilishi. Polimorfizm hodisasi.
DNK molekulasini bitta hujayraning barcha xromosomalaridan ajratib olinsa (gaploid to’plami) va ularni bitta qatorga yig’ilsa, uning uzunligi taxminan 1,5 metrni tashkil qiladi. Ammo inson genomi tabiatda mavjud bo’lgan genomlar ichida eng kattasi hisoblanmaydi. Salamandrada bitta hujayrada joylashgan DNK molekulalari inson hujayrasiga qaraganda o’ttiz baravar ko’p miqdorda bo’ladi. Bir yarim metrli uzunlikdagi insonning DNK molekulasida taxminan 30 ming gen mavjud deb taxmin qilinadi. Bu genlar asosan oqsil tuzilishi haqida ma’lumot olib boradigan genlardir. Ushbu genlardan iRNK transkripsiyalanadi. Olimlarning fikriga ko’ra, ushbu genlar genomning taxminan 1% ni egallaydi. RNKning barcha turlari iRNK, tRNK, rRNK, snRNK va boshqalar hujayraning barcha DNKlarining taxminan 25 - 26% dan sintezlanadi. Bundan kelib chiqadiki, inson genomidagi DNKning asosiy qismi information ma’lumotga ega bo’ib, faoliytsiz DNK emas. Bundan tashqari, genomdagi genlar ketma-ket joylashgan emas, balki bir-biridan kodlanmaydigan mintaqalar ketma-ketliklari bilan ajralib turadi. Umumiy genomdagi oqsillar tuzilishi to’g’risida ma’lumot beradigan va uni tashimaydigan hududlarga bo’linishi genom haqidagi g’oyalar rivojlanishining dastlabki bosqichlariga xos edi. Hozirgi vaqtda hujayra genomini tashkil etuvchi segmentlarni tasnifi ancha murakkablashdi.
Inson hujayralari genomi quyidagi mintaqalardan iborat:
Ushbu gen oilalari bo’lib, genlar funktsiyasini idrok etishda ishtirok etadi. Ma’lum funktsiyaga ega bo’lgan DNKning takrorlanadigan bo’limlari, ya’ni, har qanday genetik jarayonlarda transkripsiya, translyatsiya, replikatsiya, reparatsiya va boshqa jarayonlarda ishtirok etuvchi genlar oilasi kiradi. Hozirgi kunda hech qanday funktsiyasi aniqlanmagan takrorlanadigan DNK mintaqalari ham mavjud. Ushbu mintaqalar DNKning qadoqlash jarayonlarida ishtirok etishi mumkin deb taxmin qilinadi. Yuqorida keltitrilgan ma’lumotlar bitta inson genomining tuzilishi uchun hos bo’ib, ikki yoki undan ortiq kishining genomini taqqoslanganda, ular asosan bir xil ekanligi aniqlangan. Ammo inson poplyatsiyasida DNKlarining nukleotidlar ketma-ketligidagi mahalliy o’zgarishlarni aniqlash mumkin. Bu farqlar unchalik katta emas, lekin ular insonlarning individual fenotiplarini tavsiflaydi. Ushbu hodisaga polimorfizm deb ataladi.