Genetika fanining bir boʻlimi; odam irsiyatining saqlanishi, nasldan-naslga oʻtishi va avlodda namoyon boʻlishini oʻrganadi. O. g

ODAM GENETIKASI
Odam genetikasi - genetika fanining bir boʻlimi; odam irsiyatining saqlanishi, nasldan-naslga oʻtishi va avlodda namoyon boʻlishini oʻrganadi. O.g . shartli ravishda inson genetikasi (antropogenetika) va tibbiyot genetika-siga boʻlinadi. Antropogenetika odam organizmi normal belgilarining ir-siyligi va oʻzgaruvchanligini, tibbiyot genetikasi esa uning irsiy patologi-yasini oʻrganadi. O.g . 19-asrning oxirlaridan rivojlana boshladi. Bu davrda xdli irsiyatni oʻrganuvchi usullar kam boʻlganligi sababli, odam ayrim belgilarining nasldan naslga oʻtishini oʻrganishda egizaklar usulidan foydalaniladi. 20-asrning boshlaridan odamning populyasion genetikasi rivojlana boshladi. Populyasion genetika maʼlum bir chegaralangan gurux, odamlardagi geografik, etnik, tabakali va boshqa genlarning turlari va tarkibining oʻzgarishini oʻrganadi. Bundan tashqari, bu usul yordamida odamning tur si-fatida evolyusion shakllanishi, ularning sut emizuvchilardan irsiy farqlari, zamonaviy odam populyasiyalaridagi irsiy oʻzgaruvchanliklarni oʻrganish mumkin.
20-asrning 20—30- yillaridan boshlab odamdagi mutatsiyalar oʻrganila boshlandi. Odam irsiyatini oʻrganishda uni xavfli mutatsiyalardan himoya qilish katta ahamiyatga ega, chunki texnika rivojlanishi va kimyoviy vositalar koʻp ishlatilishi tufayli odam orga-nizmiga mutagen omillar taʼsiri oshib bormoqda.
20-asrning oʻrtalariga kelib va radiatsion genetika rivojlanishi bilan O.g .ni oʻrganish yana kuchaydi. 1956-yil odamda 46 ta xromosoma (23 juft) borligi aniklandi, 1959-yilda esa odamning birinchi xromosoma kasalligi (Daun kasalligi) kashf kilindi.
O.g . xromosomadagi har bir genii, ularning xromosomada joylashishi, namoyon qiladigan belgilarini va bu belgilar yuzaga kelishida irsiyat va tashqi muhitning ahamiyatini, mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini oʻrganadi. Izlanishlar natijasida irsiy xilma-xillik yoki polimorfizm kashf etildi. Mas, gemoglobinning 200 ga yaqin turi borligi, fermentlarning turli-tuman shakllari va boshqa aniklandi.
Irsiyatning xromosoma va genlarini oʻrganishda molekulyar biologiyaning bir necha usullari; sitogenetik, biokimyoviy, immunogenetik, gen inje-neriyasi va h.k.dan foydalaniladi.
Sitogenetik usullar odam xromoso-malari soni, ularning tuzilishini oʻrganish imkonini berdi, natijada koʻpgina irsiy kasalliklarni aniklash mumkin boʻldi. Biokimyoviy usullar yordamida gendan u nazorat qiladigan belgigacha boʻlgan yoʻl oʻrganilib, irsiy kasalliklarga tashhis qoʻyish va ularni davolash usullari ishlab chi-qildi. Immun javobning rivojlanish mexanizmlari oʻrganilganda bir guruh genlar (markaziy gistomoslik kompleksi genlari)ning ahamiyati juda katta ekanligi aniqlandi. Bu sistema omillari organizmning noyobligini taʼminlashda, xujayralararo reaksi-yalarni amalga oshirishda, immun javob kuchini nazorat qilishda qatnasha-di, yaʼni sistema donor—transplantat ni tanlay bilishda, yangi immun tiklash usullarini ishlab chiqish, tugʻma kasalliklarni oldindan aniqlab olishda ahamiyati katta.
20-asrning oxirida amerika olimlari odam genlari kartasini toʻliq oʻrganib chiqishga muvaffaq boʻlishdi. Bu kashfiyot endilikda gen injeneriyasi metodlari yordamida irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqishga imkon beradi. Shu bilan birga irsiy kasalliklarni homiladorlikning ilk davrlarida aniqlash (pre-natal tashhis) usullari ishlab chiqilmoqda.
Gen injeneriyasi usullari yordamida bepusht ayolga probirkalarda chatishtirilgan homila implantatsiya qilinmokda, natijada ular farzand koʻrish imkoniyatiga ega boʻlmoqdalar.
O.g .ni oʻrganishdagi bilimlar asosida hozirgi koʻp mamlakatlarda, shu jumladan, Oʻzbekistonda genetik maslahatxonalar va genetik skrining markazlari ochilib, ularning kelajak avlodning sogʻlom tugʻilib, ulgʻayishida ahamiyati ortib bormoqda


Odam genetikasining tadqiqot metodlari. Odamning irsiyati va o‘zgaruvchanligini o‘rganishda bir qancha metodlardan foydalaniladi. Ana shunday metodlar qatoriga geneologik, egizaklar, sitogenetik, biokimyoviy, dermotoglifika va boshqa shu singari metodlar kiradi. Siz ulaming ba’zi birlari bilan tubanda tanishasiz. Geneologik metod. Bu metod dastlab F.Galton tadqiqotlarida qo‘llanilgan. Geneologiya yunoncha - «geneologiya» so‘zidan olinib, shajara degan ma’noni anglatadi. Geneologiya genetik metod sifatida, odamning shajarasida biror belgi-xossaning avlodlarda irsiylanishini tadqiq qilishga asoslangan. Geneologik metoddan foydalanish uch bosqichda amalga oshiriladi. Birinchi bosqich proband (nemischa provand - shajaradagi boshlang‘ich shaxs) va uning oilasi, qarindoshlaridagi u yoki bu belgi-xossaning borligi to‘g‘risidagi ma’lumotlarni to‘plashdan boshlanadi. Bunday ma’lumotlar proband, uning oila a’zolari, qarindoshlarida o‘rganilmoqchi bo‘lgan belgining irsiylanishini bilishga oid kuzatish, suhbat, anketa savollariga yozma javob olish orqali 10 to‘planadi. Har millatda piru badavlat oilalar, ya’ni chol-kampir, ulaming farzandlari, nevaralari, chevaralari, evaralari bor boigan oilalar topiladi. Qo‘yilgan genetik maqsadga qarab ana shunday oila a’zolari bilan suhbat o‘tkazish, anketa savollariga javob olish, kuzatish, ya’ni proband, uning ota-onasi, buvisi, farzandlari, nevaralarida o‘rganilmoqchi belgi-xossa qanday taraqqiy etilgani to‘glrisida maiumot to‘planadi. Tadqiqot koiami qarindoshlar soni, ulami yozib borish, shajara tuzishdan ko‘zlangan maqsadga bogiiq boiadi. Geneologik metod qoilanishining ikkinchi bosqichida shajara tuzishga kirishiladi. Shu maqsadni ko‘zlaganda alohida genetik simvollardan foydalanish talab etiladi (1-rasm). Tuzilgan shajarada erkak kvadrat, ayol doiracha, ular orasidagi nikoh esa gorizontal chiziq bilan belgilanadi. Shajarani tuzish o‘rganiladigan belgiga ega shaxs - probanddan boshlanadi. Tadqiq qilinayotgan har bir avlodi shajaraning bir qatoriga yoziladi. Avlodlar shajarada yuqoridan pastga tomon rim raqamlar orqali belgilanadi. Har bir avlod vakillari arab raqamlari orqali shajaraning chapdan o‘ng tomonga tugilgan yiliga qarab belgilanadi. Ba’zi bir belgilar, ayniqsa kasalliklar shaxsiy taraqqiyotning turli bosqichlarida rivojlanishi e’tiborga olinib, shajarada oila a’zolarining yoshi ko‘rsatiladi. Geneologik metoddan foydalanishning uchinchi bosqichida shajarani tahlil qilish boshlanadi. Shajarani genetik jihatdan tahlil qilganda tubandagilar diqqat markazida boiadi. • Shajara bo‘yicha o‘rganilayotgan belgi hamma avlodlar va oilaning ko‘p a’zolarida uchraydimi? 0 ‘rganilayotgan belgi ikki jinsda ham namoyon boiadimi yoki qaysi jinsda u ko‘proq uchraydi? • Avlodlarga belgi ko‘proq otadan o‘tadimi yoki onadanmi? • Shajarada ota-onada boimagan belgini bolalarda uchrashi yoki kasal ota-onadan sog‘ bolalaming tug‘ilishi hollari belgilanadi. 11 Shajaradagi ota-onada bo‘lmagan belgining bolalarda uchrashi yoki bolalarda bo‘lmagan belgining ota-onada uchragan holatlari bormi? Oiladagi, ota-onaning birortasidagi belgining bolalami nechtasida uchrashi ham ko‘rsatiladi. Belgining irsiylanish tipiga qarab u autosom dominant, autosom retsessiv, jins bilan birikkan holda bo‘lishi mumkin