Farg’ona – 2021 mundarija kirish

2.3 PEROKSISOMA KASALIKLARI

Peroksisomalar bilan bog'liq turli xil "buzilishlar" mavjud. Odatda, bu buzilishlar ushbu organoidlarning biogenezida ishtirok etadigan yoki hatto fermentlarni kodlaydigan yoki oqsillarni tashiydigan genlardagi mutatsiyalar bilan bog'liq. Ular irsiy tarkibiy qismga ega bo'lganligi sababli, bu buzilishlar odatda konjenital (ular ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tadi), bu holatga qarab o'rtacha yoki og'ir oqibatlarga olib kelishi mumkin. Zellveger sindromi - Ushbu sindrom kamdan-kam uchraydigan bo'lsa-da, eng og'ir sharoitlarni o'z ichiga oladi. Bu tanadagi hujayralardagi xromosomalarning to'liq yo'qligi yoki sezilarli darajada kamayishi bilan tavsiflanadi. Ushbu sindromni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyalar, shuningdek, temir va mis kabi elementlarga boy birikmalar va qon va jigar, miya va buyraklar kabi boshqa to'qimalarda juda uzun zanjirli yog 'kislotalarining to'planishiga sabab bo'lad.

Buning oqibatlari:Ushbu sindromga chalingan yosh bolalar odatda yuzning deformatsiyalari (yuzida) va ba'zi bir intellektual nuqsonlari bilan tug'iladi.Ular ko'rish va eshitish muammolariga, shuningdek oshqozon-ichak va jigar muammolariga duch kelishlari mumkin, shuning uchun ular odatda bir yildan ortiq yashamaydilar.

Boshqa tegishli sindromlar: Peroksisomalardagi nuqsonlar bilan bog'liq boshqa kasalliklar mavjud. Bularga neonatal adrenoleukodistrofiya (NALD) kiradi. Neonatal Adrenoleukodistrofiya) va bolalikni qayta tiklash kasalligi. Ikkala kasallik ham alomatlarning kech namoyon bo'lishi bilan tavsiflanadi, bu odatda bolalik davrida kuzatiladi, shuning uchun bemorlar erta yoshgacha omon qolishlari mumkin.

XULOSA