Ehlers-Danlos syndrome

02

• Eski tasniflash tizimiga binoan u 2 turga bo’lingan;1-tip og’ir va 2-tip o’rtacha.Bu tip o’rtacha 100000 Kishida 2-5 tasida uchraydi va 2-tip ko’proq tarqalgan.Kollagen V va I zararlanadi.Muhim alomatlari teri va bo’g’im patologiyarini o’z ichiga oladi.

Klassik(1-2-Tiplar)

About this type

Silliq,yuqori elastik,oson shikastlanuvchi teri
Xunuk yoki g’ayrioddiy chandiqlar,ayniqsa peshona,tizza,tirsaklar va iyaklarda
Gipermobil bo’g’imlar joydan chiqib ketish,cho’zilish va sublokatsiyaga moyil bo’ladi
Mushaklar tonusi pasayganligi tufayli yosh bolalarda motorik funksiyalar shikastlanishi mumkin
Bolalarda churra paydo bo’lishi yoki har qanday ichki organda siljish tendensiyasi bo’lishi mumkin

Hozirgi vaqtda ushbu turdagi sindromni tashxislash uchun maxsus test mavjud emas. Kasallikdan ta'sirlanganlarni aniqlash uchun ham DNK tahlili, ham biokimyoviy tadqiqotlar qo'llaniladi. Ba'zi hollarda teri biopsiyasi tashxis qo'yishda yordam beradi. Ushbu testlar barcha bemorlarni aniqlash uchun etarlicha ishonchli emas. Agar oilada bir nechta kasal a'zolar bo'lsa, u holda intrauterin DNK diagnostikasi o'tkazilishi mumkin.

Qon tomir turi(4-Tip)

Taxminan 100 000 kishidan 1 nafariga ta'sir qiladi va III turdagi kollagen sintezidagi autosomal dominant nuqson tufayli yuzaga keladi. Qadimgi tasnif tizimida u IV raqamga ega edi, bu turdagi sindromning eng xavfli turi. O'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, umr ko'rish davomiyligi taxminan 48 yoshni tashkil qiladi. Biroq, bu ko'rsatkich, ehtimol, egri va bu turdagi (sindromning barcha boshqa turlari kabi) sezilarli darajada kam tashxis qo'yilganligi va o'limning yuqori qismi o'limdan keyingi tashxis tufayli ekanligiga asoslanadi. Shifokorlar va aholi o'rtasida xabardorlikni oshirish bu ko'rsatkichni aniqroq qilish va erta o'limni kamaytirishga yordam beradi

About this type
Keng ko’karishlar
Arterial,ichak yoki bachadonning mo’rtligi,yoriqlar
Bemorlarning terisi yupqa.rangpar va shaffof(ko’k rangdagi tomirlar ko’rinadi)
Organ membranalaring mo’rt tomir devorlari va nozik teri yorilishi yoki anevrizmalar yoki anevrizma hosil qilishga moyillik
Ba’zi bemorlarda xarakterli yuz xususiyatlarini ifodalaydi(katta ko’zlar,kichik iyaklar,ingichka burun va lablar,yumshoq quloqlar.

• Bachadon yorilishi ehtimoli natijasida homiladorlik hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Laboratoriya sinovlari mavjud. Teri biopsiyasi anormal kollagen tuzilishini isbotlashi mumkin. Ushbu biomexanik tahlil holatlarning 95% dan ko'prog'ini aniqlaydi. Laboratoriya tekshiruvi ikki yoki undan ortiq muhim alomatlari bo'lgan shaxslar uchun tavsiya etiladi. DNK tahlili COL3A1 genidagi o'zgarishlarni aniqlashi mumkin. Ushbu ma'lumot ota-onadan biriga tashxis qo'yilgan va genetik mutatsiyaga ega ekanligi ma'lum bo'lgan yoki biomexanik nuqsonlar ko'rsatilgan bo'lsa, prenatal genetik maslahat berishda yordam beradi .