Dilnozaning genetika va genomika asoslari fanidan tayyorlagan mustaqil ishi

Kasalliklarni tashxislash va oldini olishda genetika yutuqlari


Hozirgi vaqtda tug'ruq uylarida fenilketonuriya va konjenital hipotiroidizmni aniqlash uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni ommaviy tekshirish amalga oshirilmoqda. Ushbu tadqiqotlar erta tashxis qo'yish va samarali davolanishni o'z vaqtida belgilash imkonini beradi.

So'nggi o'n yil ichida irsiy kasalliklar va tug'ma malformatsiyalarning prenatal diagnostikasi katta muvaffaqiyatlarga erishdi. Tibbiy amaliyotda quyidagi usullar keng tarqalgan: ultratovush, Amniyosentez, chorion biopsiyasi, kordosentez, alfa-Fetoprotein va choriogonin ta'rifi, DNK diagnostikasi.

Xromosoma kasalliklarini tashxislashga katta hissa qo'shgan genetikalar xromosomalarning differentsial rang berish usulini tibbiyot amaliyotiga joriy etish orqali amalga oshirildi. Ushbu usul yordamida siz xromosomalarning miqdoriy va tizimli tuzilishini aniqlashingiz mumkin, bu muntazam rang bilan aniqlanishi mumkin emas va aniq tashxis qo'yish mumkin.

Odamlarda debriyaj guruhlarini o'rganish va xromosomalar xaritalarini qurish katta nazariy va amaliy ahamiyatga ega. Hozirgi vaqtda insonda 24 ta debriyaj guruhlari nisbatan o'rganilib, yangi gen lokuslarini o'rnatish davom etmoqda.