|
51
тезисы
ления и интенсивность экспрессии различных
структурных белков эпидермиса и базальной
мембраны. для данного метода биопсия про-
изводилась с неповрежденной кожи больного
вбЭ. были использованы антигены (кератин – 14,
плектин, ламинин – 332, коллаген XVII типа, кол-
лаген VII типа), производимые биотехнологиче-
скими компаниями, которые и давали специфи-
ческое свечение на определенном уровне, позво-
ляя уточнять разновидность формы или подтипа
вбЭ, например коллаген VII типа в коже больного
с рецессивным дистрофическим вбЭ подтипом
аллопо-сименса.
вывод.
проведение иммуногистохимических
исследований является важным атрибутом пра-
вильной диагностики любой формы вбЭ.
слУчаЙ иглистого иХтиоза
А.Б. РАХМАТОВ, М.М. ЭшНИязОВ, А.К. САМАНДАРОВ
ГУ «Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр
дерматовенерологии и косметологии» Мз РУз;
Хорезмский филиал ГУ «Республиканский специализированный научно-практический
медицинский центр дерматовенерологии и косметологии» Мз РУз
иглистый ихтиоз развивается в результате де-
фекта экспрессии кератина 1 клетками шиповид-
ного слоя эпидермиса, связанного с мутациями
гена KrT1. начальные признаки заболевания об-
наруживаются при рождении в виде очаговой или
диффузной эритемы, которая постепенно сменя-
ется шелушением. дальнейшая эволюция может
занимать различные временные промежутки и
характеризуется формированием гиперкератоти-
ческих очагов. рассматривается как редкое на-
следственное заболевание и один из вариантов
ихтиоза, вследствие чего.
Приводим клиническое наблюдение
больной м.о., 2011 г. р., находится под наблю-
дением дерматолога в течение 4 последних лет.
со слов матери, болеет с рождения. родился пе-
реношенным, от первой беременности, плацента
содержала множество кальцинатов. у матери во
время беременности наблюдались гипохромная
анемия, ранний токсикоз, угроза преждевремен-
ных родов. при рождении у ребенка наблюда-
лась сухость кожных покровов, которая дермато-
логом была расценена как себорейный дерматит.
начиная с 6-месячного возраста появились уни-
латерально расположенные гиперкератотические
высыпания. заболевание медленно прогрессиро-
вало, т. е. усиливались явления гиперкератоза и
интенсивность окраски высыпаний. окончатель-
ный диагноз иглистого ихтиоза был выставлен в
2017 г. больной ежегодно два раза в год проходит
комплексное обследование и получает лечение в
лечебных учреждениях дерматологического про-
филя, в том числе медико-генетическое переос-
видетельствование по поводу группы инвалид-
ности. пациент является инвалидом детства по
иглистому ихтиозу в связи с выраженной распро-
страненностью кожно-патологического процесса,
нарушающего двигательную активность и созда-
ющего серьезные косметические дефекты.
Status localis:
кожно-патологический процесс носит
распространенный, симметричный, не островоспа-
лительных характер с локализацией на коже перед-
ней и задней поверхности конечностей, тыле кистей,
шее, туловище, лобной части лица. представлен
ассоциациями грубых роговых чешуек и пластинок
толщиной от 0,1 до 0,5 см, местами разделенных не-
глубокими трещинами. на отдельных участках в об-
ласти крупных суставов и складок кожи (локтевые,
подколенные и др.) образуются конические, жесткие,
гиперкера тотические образования буровато-корич-
невого цвета, располагающиеся как линейно, так и
диффузно. кожа ладоней и подошв свободна от вы-
сыпаний. придатки кожи не изменены.
при изучении генеалогической карты подоб-
ного заболевания среди членов данной семьи
не выявлено. заключение врача-генетика: «игли-
стый ихтиоз (мутация de novo)».
при проведении
гистологических исследо-
ваний
было выявлено: в эпидермисе отмечает-
ся выраженный диффузный и фолликулярный
гиперкератоз, акантоз, папилломатоз сосочков
дермы; очаговая вакуольная дистрофия клеток
мальпигиева слоя; внутриэпидермально выявля-
лись фокальные зоны спонгиоза с единичными
акантолитическими клетками («зернистая дис-
трофия»); в верхних отделах дермы обнаружены
периваскулярные, мелкофокусные, круглоклеточ-
ные инфильтраты.
вывод.
уникальность представленного кли-
нического случая заключается в трудностях по-
становки диагноза. в отличие от веррукозной
эпидермодисплазии левандовского-лютца, на-
личие типичного блашко-линеарного расположе-
ния гиперкератотических шиповидных разрас-
таний указало на иглистый ихтиоз. установлен-
ный тип ламберта подтверждается развитием
веррукозных изменений с периода новорожден-
ности, отсутствием поражения лица, ладоней и
подошв. следует отметить важность своевре-
менного выявления таких пациентов, их полно-
ценного обследования, последующего динамиче-
ского наблюдения, а также медико-генетического
консульти рования семей со случаями ихтиози-
формных дерматозов.
Do'stlaringiz bilan baham: |
