Dermatovenerologiya va estetik tibbiyot

 
neurofibromatosis, immunity and cytokine status, immune treatment.
резЮме
нейроФиброматоз: Диагностика и лечение
а.б. рахматов, м.к. Халдарбеков
под наблюдением находились 32 больных нейрофиброматозом, 12 их родственников I степени 
родства и 24 практически здоровых лиц. для диагностики нейрофиброматоза I типа были исполь-
зованы специальные критерии, разработанные международным комитетом экспертов по нейрофи-
броматозу. показатели гуморального иммунитета были изучены по методу mancini, клеточного – с 
использованием моноклональных антител. провоспалительный цитокин (Фно-α) был исследован 
методом иФа. у больных нейрофиброматозом выявлены значительные нарушения гуморального 
и клеточного звеньев иммунитета, а также достоверное повышение уровня провоспалительного 
цитокина (Фно-α). в лечении был применен иммуномодулирующий препарат «полиоксидоний», по-
зволивший значительно улучшить дальнейшее течение дерматоза, уменьшая риск развития нейро-
фибром.
Ключевые слова:
 
нейрофиброматоз, иммунный и цитокиновый статус, иммунотерапия.
н
ейрофиброматоз (нФ) – группа аутосом-
но-доминантных генетических заболева-
ний с преимущественным поражением нервной 
системы и кожи [1–5]. научные работы по изу-
чению нейрофиброматоза были начаты в 1882 г. 
F.D. recklinghausen, которым была написана кни-
га «о множественных фибромах кожи и их свя-
зи с множественными невромами», содержащая 
описание клинической и патологоанатомической 
картины заболевания, которое впоследствии 
было названо его именем. Различают нейрофи-
броматоз I типа (nFI, болезнь фон Реклингаузе-
на), частота которого составляет 1:3000 ново-
рожденных, и нейрофиброматоз II типа (nFII) с 
частотой 1:25000 новорожденных. мужчины и 
женщины болеют примерно с одинаковой часто-
той. причиной возникновения заболевания яв-
ляются мутации, которые располагаются на 17 и 
22 хромосомах соответственно [6, 7, 8, 9], причем 
эти мутации весьма разнообразны и сочетают-
ся со значительной протяженностью генов nFI 
(58 экзонов) и nFII (17 экзонов). все сказанное 
объяс няет сложности проведения молекулярной 
диагностики данного заболевания. так, в иссле-
дованиях пащенко м.с. с соавт. [6] были исполь-
зованы 228 образцов днк из лимфоцитов пери-
ферической крови больных нейрофиброматозом 
и методом секвенирования выявлены мутации в 
генах nFI и nFII в 47,8 % случаев. имелись опре-
деленные отличия в мутациях генов I (99 мута-
ций) и II (11 мутаций) типов нейрофиброматоза. 
авторами было отмечено, что пониженное коли-
чество мутаций по сравнению с данными литера-
туры возможно связано с тем, что выборка боль-
ных в основном была представлена пациентами 
раннего возраста с минимальными клиническими 
признаками заболевания.
мордовцев в.н. с соавт. [1] характеризует 
нейрофиброматоз как группу системных наслед-
ственных заболеваний, при которых выявляются 
пороки развития эктомезодермальных структур, 
преимущественно кожи, нервной и костной си-
стем, причем со значительным увеличением ри-
ска образования опухолей. локус гена 17q11.2., 
отвечающий за синтез первичного продукта в 
виде белка нейрофибромина, обладает пода-
вляющим влиянием на рост опухолей, в част-
ности, ras-протоонкогенов. именно отсутствие 

---