Daun sindromi

Download 2,23 Mb.

Bog'liq
Daun 1 mavzu (1)

Daun sindromi (21-xromosoma trisomiyasi) — genetik patologiyalarning bir shakli bo’lib, unda kariotip ko’pincha normal 46 o’rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juft xromosomalar normal ikkita o’rniga uch nusxada bo’ladi.

Daun sindromi - 21-juft xromosomalarda qo'shimcha xromosoma mavjudligidan kelib chiqadigan eng keng tarqalgan genetik anomaliya. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, 700-800 yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasi Daun sindromi bilan tug'iladi. Bu nisbat turli mamlakatlarda, iqlim zonalarida, ijtimoiy qatlamlarda bir xil. Bu ota-onalarning turmush tarziga, ularning sog'lig'iga, yoshiga, yomon odatlariga, ovqatlanishiga, boyligiga, ma'lumotiga, terining rangi yoki millatiga bog'liq emas. O'g'il bolalar va qizlar bir xil chastotada tug'iladi. Ota-onalar bir vaqtning o'zida oddiy xromosomalar to'plamiga ega bo’lishadi

Daun sindromi - 21-juft xromosomalarda qo'shimcha xromosoma mavjudligidan kelib chiqadigan eng keng tarqalgan genetik anomaliya. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, 700-800 yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasi Daun sindromi bilan tug'iladi. Bu nisbat turli mamlakatlarda, iqlim zonalarida, ijtimoiy qatlamlarda bir xil. Bu ota-onalarning turmush tarziga, ularning sog'lig'iga, yoshiga, yomon odatlariga, ovqatlanishiga, boyligiga, ma'lumotiga, terining rangi yoki millatiga bog'liq emas. O'g'il bolalar va qizlar bir xil chastotada tug'iladi. Ota-onalar bir vaqtning o'zida oddiy xromosomalar to'plamiga ega bo’lishadi

Ushbu sindrom 1866-yilda uni birinchi marta tasvirlab bergan ingliz shifokori Jon Daun nomi bilan atalgan.

Tug’ma sindromning kelib chiqishi va xromosomalar sonining o’zgarishi orasidagi bog’liqlik faqatgina 1959-yilga kelib fransuz genetigi Jerom Lejen tomonidan aniqlangan.

Onaning yoshi Daun sindromi bo’lgan bolaga homilador bo’lish ehtimoliga ta’sir qiladi:
Agar onalar 20 dan 24 yoshgacha bo’lsa, bu ehtimollik 1562 ga 1;
30 yoshgacha bo’lsa — 1000 ga 1;
35 yoshdan 39 yoshgacha — 214 ga 1;
45 yoshdan oshganda esa ehtimol 19 ga 1 nisbatida bo’ladi.

Xalqaro Daun sindromiga chalingan odam kuni birinchi marta 2006-yil 21-mart kuni Jeneva universitetidan yunon genetigi Stilianos Antonarakisa tashabbusi bilan nishonlandi. Kun va oy juftlik raqami va xromosomalar soniga qarab tanlangan (21.03).

1. Standart trisomiya-21. Bu ko'pincha sodir bo'ladi: Daun sindromi bo'lgan bolalarning taxminan 94 foizi aynan shunday xususiyatga ega. Bu holda 21-xromosoma urug’ yoki tuxum hujayrasida bo’ladi.

Daun sindromi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan 4 foizida bu og'ish shakli mavjud. Bunday holda, uchta 21-xromosomadan birining fragmenti boshqasiga, odatda 13-, 14-, 21- yoki 22-ga biriktiriladi (ko'chiriladi). Trisomiyaning ushbu shakli bilan ota-onalar keyingi farzandining tug'ilishidan oldin genetik tekshiruvdan o'tishlari kerak.

Bu hodisa juda kam uchraydi, faqat 2% hollarda. Xromosoma to'plamining ushbu variantiga ega bo'lgan bolalar, o'zgartirilgan hujayralar bilan bir qatorda, ma'lum miqdordagi oddiy ko’rinishlarga ega, chunki uchinchi 21-xromosoma ota-onadan bolaga o'tmaydi va o'zgartirilgan hujayralar allaqachon homila hujayralari bo'linishi jarayonida shakllanadi. Natijada, uchta 21-xromosoma faqat shu hujayradan rivojlangan to'qimalarda mavjud. Bunday holda, tananing barcha hujayralari g'ayrioddiy xromosomalar to'plamiga ega emasligi sababli, bunday bolalarda Daun sindromiga xos belgilar kamroq aniq bo'lishi mumkin.

Bunnan boshqada ularda tug’ma yurak porogi, ko’krak qafasi deformatsiyasining bo’lishi, epsindrom, tug’ma leykoz, “yorilgan til”, tish anomaliyalari kuzatiladi
MKБ-10, Q-90

Download 2,23 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham: