Daun sindromi

Daun sindromi

• Daun sindromi (21-xromosoma trisomiyasi) — genetik patologiyalarning bir shakli bo’lib, unda kariotip ko’pincha normal 46 o’rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juft xromosomalar normal ikkita o’rniga uch nusxada bo’ladi.

Daun sindromi - 21-juft xromosomalarda qo'shimcha xromosoma mavjudligidan kelib chiqadigan eng keng tarqalgan genetik anomaliya. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, 700-800 yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasi Daun sindromi bilan tug'iladi. Bu nisbat turli mamlakatlarda, iqlim zonalarida, ijtimoiy qatlamlarda bir xil. Bu ota-onalarning turmush tarziga, ularning sog'lig'iga, yoshiga, yomon odatlariga, ovqatlanishiga, boyligiga, ma'lumotiga, terining rangi yoki millatiga bog'liq emas. O'g'il bolalar va qizlar bir xil chastotada tug'iladi. Ota-onalar bir vaqtning o'zida oddiy xromosomalar to'plamiga ega bo’lishadi

• Daun sindromi - 21-juft xromosomalarda qo'shimcha xromosoma mavjudligidan kelib chiqadigan eng keng tarqalgan genetik anomaliya. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, 700-800 yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasi Daun sindromi bilan tug'iladi. Bu nisbat turli mamlakatlarda, iqlim zonalarida, ijtimoiy qatlamlarda bir xil. Bu ota-onalarning turmush tarziga, ularning sog'lig'iga, yoshiga, yomon odatlariga, ovqatlanishiga, boyligiga, ma'lumotiga, terining rangi yoki millatiga bog'liq emas. O'g'il bolalar va qizlar bir xil chastotada tug'iladi. Ota-onalar bir vaqtning o'zida oddiy xromosomalar to'plamiga ega bo’lishadi

Daun sindromli bolaning tashqi ko’rinishi va uning kariotipi

Ushbu sindrom 1866-yilda uni birinchi marta tasvirlab bergan ingliz shifokori Jon Daun nomi bilan atalgan.

• Ushbu sindrom 1866-yilda uni birinchi marta tasvirlab bergan ingliz shifokori Jon Daun nomi bilan atalgan.

• Tug’ma sindromning kelib chiqishi va xromosomalar sonining o’zgarishi orasidagi bog’liqlik faqatgina 1959-yilga kelib fransuz genetigi Jerom Lejen tomonidan aniqlangan.

Onaning yoshi Daun sindromi bo’lgan bolaga homilador bo’lish ehtimoliga ta’sir qiladi:

• Onaning yoshi Daun sindromi bo’lgan bolaga homilador bo’lish ehtimoliga ta’sir qiladi:
• Agar onalar 20 dan 24 yoshgacha bo’lsa, bu ehtimollik 1562 ga 1;
• 30 yoshgacha bo’lsa — 1000 ga 1;
• 35 yoshdan 39 yoshgacha — 214 ga 1;
• 45 yoshdan oshganda esa ehtimol 19 ga 1 nisbatida bo’ladi.

Xalqaro Daun sindromiga chalingan odam kuni birinchi marta 2006-yil 21-mart kuni Jeneva universitetidan yunon genetigi Stilianos Antonarakisa tashabbusi bilan nishonlandi. Kun va oy juftlik raqami va xromosomalar soniga qarab tanlangan (21.03).

• Xalqaro Daun sindromiga chalingan odam kuni birinchi marta 2006-yil 21-mart kuni Jeneva universitetidan yunon genetigi Stilianos Antonarakisa tashabbusi bilan nishonlandi. Kun va oy juftlik raqami va xromosomalar soniga qarab tanlangan (21.03).

21-xromosomada trisomiyaning har xil turlari mavjud.

• 1. Standart trisomiya-21. Bu ko'pincha sodir bo'ladi: Daun sindromi bo'lgan bolalarning taxminan 94 foizi aynan shunday xususiyatga ega. Bu holda 21-xromosoma urug’ yoki tuxum hujayrasida bo’ladi.

2. Translokatsion trisomiya-21

• Daun sindromi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan 4 foizida bu og'ish shakli mavjud. Bunday holda, uchta 21-xromosomadan birining fragmenti boshqasiga, odatda 13-, 14-, 21- yoki 22-ga biriktiriladi (ko'chiriladi). Trisomiyaning ushbu shakli bilan ota-onalar keyingi farzandining tug'ilishidan oldin genetik tekshiruvdan o'tishlari kerak.

3. Mozaik trisomiya-21

• Bu hodisa juda kam uchraydi, faqat 2% hollarda. Xromosoma to'plamining ushbu variantiga ega bo'lgan bolalar, o'zgartirilgan hujayralar bilan bir qatorda, ma'lum miqdordagi oddiy ko’rinishlarga ega, chunki uchinchi 21-xromosoma ota-onadan bolaga o'tmaydi va o'zgartirilgan hujayralar allaqachon homila hujayralari bo'linishi jarayonida shakllanadi. Natijada, uchta 21-xromosoma faqat shu hujayradan rivojlangan to'qimalarda mavjud. Bunday holda, tananing barcha hujayralari g'ayrioddiy xromosomalar to'plamiga ega emasligi sababli, bunday bolalarda Daun sindromiga xos belgilar kamroq aniq bo'lishi mumkin.

Xarakterli xususiyatlar - “yassi yuzlilik”-90%

BRAXISEFALIYA-BOSH SUYAKNING ME’YORDAN KICHIK YOKI YASSI BO’LISHI - 81%

• BRAXISEFALIYA-BOSH SUYAKNING ME’YORDAN KICHIK YOKI YASSI BO’LISHI - 81%

yangi tug'ilgan chaqaloqlarda bo'ynidagi teri burmasi-81%

эпикантус 80%

брахимезофалангия— 70%

8 yoshdan kattalarida katarakta uchrashi-66 % va g’ilaylik-strabizm-29%

Ochiq og’iz - 65% va tishlar deformatsiyasi

Oyoq va qo’llarida skladkalarning ko’p bo’lishi

клинодактилия

Bunnan boshqada ularda tug’ma yurak porogi, ko’krak qafasi deformatsiyasining bo’lishi, epsindrom, tug’ma leykoz, “yorilgan til”, tish anomaliyalari kuzatiladi

• Bunnan boshqada ularda tug’ma yurak porogi, ko’krak qafasi deformatsiyasining bo’lishi, epsindrom, tug’ma leykoz, “yorilgan til”, tish anomaliyalari kuzatiladi
• MKБ-10, Q-90