Child Psychology and Psychiatry

AETIOLOGY
Autism is a strongly heritable disorder. This
genetic predisposition is polygenic in character,
with multiple genes responsible, many of likely
small effect. None has yet been identified, although
considerable international collaborative efforts
have indicated that susceptibility genes may be
located on chromosomes 2, 7, 16 and 17. It is
entirely plausible that the autism phenotype might
result from a number of genetic components and
mechanisms, and recent evidence has emerged
that spontaneous mutations called ‘copy number
variations’ (CNVs) may account for a proportion
of cases [3]. The recurrence risk for subsequently
born siblings is approximately 5–10%. However,
it is now known that milder impairments in
social communication skills or language affect up
to 10–20% of first-degree relatives, especially
those who are male. Familial susceptibility to
the ‘broader phenotype’ has implications for
genetic counselling. Non-genetic causation in
some cases has not been ruled out, but such
instances are probably a small minority. Although
a history of prenatal and perinatal obstetric
complications is not uncommon, these are likely
to be secondary phenomena, consequent on an
already abnormal fetus.
In 15–30% of children with ASD there is a
period of stasis of development and even a frank
loss of skills, most commonly speech (usually
before the 10-word stage) [4]. This regression,
which is usually noted at 14–20 months, is often
accompanied by social withdrawal of the child into
‘a world of his own’, with less following of others’
gaze and a lack of response to speech. Repetitive
play behaviours are sometimes noted at this time.
There is no explanation why this pattern is present
in some children and not others, and the reliance
on parental report of behaviour limits knowledge
of how widespread such a developmental course
is. Later-onset regression following a period of
normal development up to 3 years of age or
beyond is rare and is referred to as childhood
disintegrative disorder.
DIAGNOSIS
Progress has been made in the earlier identifica-
tion of ASD such that many children, especially
those with a more classic presentation of autism
in combination with language delay, are identi-
fied in the preschool period [5]. Our improved
understanding of the emergence of autism in the
preschool years stems from recent improvements
in screening and study design; prospective studies
of genetically at-risk siblings of diagnosed children;
and the retrospective analysis of home movies [6].
The utility of early diagnosis stems from evidence
that behavioural and social communication inter-
ventions can improve outcomes and help parents
to understand and better manage their child’s
behaviour [7].
However, it is still rare for ASDs to be diag-
nosed before 2 years of age, even though it mainly
onsets in infancy and is the result of genetic and
other organic factors affecting brain development
very early in life. In part this is because abnormal-
ities in behaviours during infancy may be subtle
(see Table 23.1). Poor coordination of attention,
poor social orienting and play, and a lack of emo-
tional reciprocity may not be noticed before the
second year of life. In the high-functioning group
(e.g. Asperger syndrome), where language mile-
stones are not delayed and cognitive skills are in
the average or superior range, the diagnosis is
often not made until school age, or even later.
When the affected child is the first, or only child,
parents will be less certain about abnormalities of