Child Psychology and Psychiatry

PLANNING MEDICAL INVESTIGATIONS
Part of the responsibility of diagnosing a child
with developmental disorder is to consider any
potential contributing medical causes and whether
any associated or exacerbating condition, such as
hypothyroidism in Down syndrome or hearing loss
coexisting with autism, is present. Decisions con-
cerning further investigations need to be based on
the likelihood of a condition being present, the
consequences of a missed diagnosis, the benefits of
early diagnosis (e.g. genetic advice) and the conse-
quences for parental planning and coping. There
should be a low threshold for getting hearing or
vision checks undertaken.
Investigations will depend on the type of devel-
opmental disorder and associated findings from
the history and examination. The diagnostic yield
is highest for global developmental delay with
associated history or physical abnormalities on
examination, and lowest for isolated developmen-
tal problems.
The advent of genetic screening tests with
increasing breadth – microarray-based compar-
ative genomic hybridization (array CGH, or
aCGH) – has led to a significant increase in
positive yield alongside a large number of ‘false
positives’ in the form of benign rearrangements
39

---