Chaqaloqlar irsiy kasalliklari va tug‘ma rivojlanish

Xondrodistrofiya. Skeletning sistemali irsiy kasalligi bo‘lib, nasldan - naslga 

dominant  turda  o‘tadi.  Kasallik  ko‘prok  keksa  ota-onalardan  tug‘ilgan  bolalarda 

yangi spontan mutatsiyalar tufayli rivojlanadi. Bola tug‘ilgandayok tanaga nisbatan 

---

18 

 

oyoq - qo‘llarining ayniqsa, proksimal bo‘limlarida kaltaligi, burun kangsharining 

pastligi  kuzatiladi.  Peshona  va  tepa  suyaklarining  chiqib  qolishi  bilan  namoyon 

bo‘ladigan  mikrotsefaliya  xarakterli  belgilardan  bo‘lib  xisoblanadi.  Oyoq-

qo‘llarida  yog‘  va  mushak  to‘qimasidan  iborat  bo‘lgan  kalin  teri  burmalari 

kuzatiladi.  Kasallik  asosida  o‘suvchi  tog‘ay  hujayralarining  tartibsiz  joylanishi 

tufayli  enxondral  suyaklanish  anomaliyasi  yotadi.  Suyaklanish  jarayonining 

buzilishi  embriogenez  davrida  yuzaga  keladi.  Ko‘pincha  xomiladorlik  davrida 

xomilaning nobud bo‘lishi  kuzatiladi.  Bolalarning bir  qismi bosh o‘lchamlarining 

kattaligi bois tug‘ish vaktida shikastlanadilar