Chaqaloqlar irsiy kasalliklari va tug‘ma rivojlanish

Patau  sindromi  13      -  juft  xromosomalar  trisomiyasi  asosida  rivojlanadi. 

Klinikasi turli a’zolar va tizimlarda anomaliyalarning ko‘pligi bilan xarakterlanadi: 

mikrotsefaliya,  yuqori  lab  va  tanglayining  bitmaganligi,  ko‘rlik,  karlik,  yurakdagi 

tug‘ma  poroklar,  polidaktiliya  va  boshqalar.  Bunday  bolalar  odatda    hayotining 

birinchi oylaridayok nobud bo‘ladilar.  

Edvard  sindromi      asosida  18  –  juft  xromosomalar  trisomiyasi  yotadi. 

Klinikasida  mikrotsefaliya,  ensa  sohasining  bo‘rtib  turishi,  pastki  jag‘ning  yaxshi 

rivojlanmasligi  (mikrogeniya),  quloq  supralarining  deformatsiyasi  va  past 

joylanishi, ko‘krak qafasining  deformatsiyasi, chanoq – son bug‘imidagi chiqiqlar 

va boshqa ko‘plab anomaliyalar kuzatiladi. Ichki a’zolar poroklaridan yurak, xazm 

organlari, bo‘yrak poroklari ko‘prok uchraydi. Bunday bolalar  hayotining birinchi 

yilida nobud bo‘lishadi.