Ч а с т ь I i I главный редактор

154
«Молодой учёный» . № 28 (370) . Июль 2021 г.
Медицина
М Е Д И Ц И Н А
Генетические характеристики синдромов, связанных с дефектами 
в функционировании митохондрий
Губайдуллина Рината Ильшатовна, студент
Башкирский государственный педагогический университет имени М. Акмуллы (г. Уфа)
В статье представлен обзор литературы.
Ключевые слова: 
митохондриальные болезни, митохондрии, ДНК, мутации
М
итохондрии представляют собой клеточные орга-
неллы, характерные для большинства эукариоти-
ческих клеток, как автотрофов (фотосинтезирующие ра-
стения), так и гетеротрофов (грибы, животные). Одной 
из их первичных функций является окислительное фосфо-
рилирование, процесс, посредством которого энергия, про-
изводимая при метаболизме «топлива», такого как глюкоза 
или жирные кислоты, превращается в АТФ [3]. Митохон-
дрии имеют свои собственные геномы, отдельные от ядер-
ной ДНК, содержащие кольца ДНК с приблизительно 16000 
п. н. в клетках человека [1].
На сегодняшний день описан ряд заболеваний чело-
века, которые возникают вследствие мутаций в митохон-
дриальной ДНК. Для них характерны следующие общие 
закономерности.
1. Материнский тип передачи. Все митохондрии полу-
чены человеком с материнской яйцеклеткой.
2. Феномен гетероплазмии. Клетки больного с мито-
хондриальной патологией содержат мутантные и нормаль-
ные митохондрии, распределение которых происходит слу-
чайно при клеточном делении.
3. Зависимость тяжести клинических проявлений от ха-
рактера мутационного повреждения митохондриального 
генома, содержания мутантной мтДНК в клетке, а также 
от энергетической потребности различных органов и тка-
ней.
4. Высокая частота спорадических случаев [3].
Обратимся к терминологии.
Митохондриальные заболевания — группа наследствен-
ных заболеваний, связанных с дефектами в функциониро-
вании митохондрий, приводящими к нарушениям энерге-
тических функций в клетках эукариот, в частности человека 
[4]. Рассмотрим некоторые из них.