Biolog 10 indd

Gen  kasalliklari  va  ularning  kelib  chiqish  sabablari.  Odam  hujay-
rasidagi xromosomalar: autosom va jinsiy xromosomalarga ajratiladi. Autosoma 
xromosomalaridagi  genlar  mutatsiyasi  oqibatida  quyidagi  kasalliklar  vujudga 
keladi:
Ba’zi odamlarda qo‘l va oyoq panjalarining tutashib ketishi – sindaktiliya, 
panjalarda  qo‘shimcha  barmoqlarning  hosil  bo‘lishi  –  polidaktiliya  gen 
kasalliklari  sanalib,  dominant  holda  irsiylanadi.  Odamda  retsessiv  mutatsiya 
oqibatida  vujudga  keladigan  gen  kasalliklari  aniqlangan.  Masalan,  albinizm 
kasalligi  teri,  soch,  ko‘zning  kamalak  pardasida  pigmentlarning  bo‘lmasligi 
bilan xarakterlanadi. 
Sizga  ma’lumku,  meyoz    jarayonining  normal  o‘tishi  normal  gametalar 
hosil  bo‘lishini  ta’minlaydi  (63-rasm).  Kariotipdagi  ayrim  juft  xromosomalar 
sonining  o‘zgarishi  (me’yordan  ortishi  yoki  kamayishi)  oqibatida  vujudga 
keladigan kasalliklar genom mutatsiyalari aniqlangan. 
Autosoma xromosomalar soni ning o‘zgarishi tufayli chiqadigan kasallikka 
misol  qilib,  «Daun  sindromi»ni  olish  mumkin.  «Daun  sindromi»ning  ke-
lib  chiqishiga  21-juft  gomologik  xromo somaning  bittaga  ortib  ketishi, 
ya’ni  trisomik  holatda  bo‘lishi  sababchidir.  «Daun  sindromi»ga  uchragan 
shaxslar  kariotipida  xromosomalar  soni  47  ta  bo‘ladi.  Bu  kasallik  autosoma 
xromosomalarning  o‘zgarishi  nati jasida  vujudga  kelganligi  sababli,  ayol  va 
erkaklarda uchraydi.
Bu  kasallikka  chalingan  bemor larga  xos  belgilar  quyidagilardan  iborat: 
bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi va peshonasi keng, ko‘zlari kichik, bir-
biriga yaqin joylashgan, og‘zi yarim ochiq, aqli zaif, bepusht bo‘ladi. 
«Daun  sindromi»  ning  kelib  chi-
qishiga  asosiy  sabab,  ota-onaning 
chekishi, alkogol yoki narkotik mod  da-
lar ning iste’mol qilishi nati jasida, jinsiy 
hujayralarning 
meyoz 
bo‘linishida 
21-juft  xromosomalarning  o‘z  jufti-
dan  to‘liq  ajralishi  sodir  bo‘lmaganligi 
sababli,  yo  tuxum  hujayra,  yo  sper-
matozoid da  23  ta  xromosoma  o‘rniga 
24  ta  xromosoma  bo‘ladi.  Mazkur 
jinsiy  hujayra  urug‘lanishi  natijasida 
kariotipida  47  ta  xromosoma  bo‘lgan 
zigota, 
undan 
kelgusida 
«Daun 
sindromi»ga  xos  belgi  xususiyatlarga 
ega organizm rivojlanadi.
Klaynfelter 
sindromi 
kasalligi 
faqat  erkaklarda  uchraydi.  Sitogenetik 
tahlil  natijasida  ularning  jinsiy  «X» 
xromosomalar  soni  normaga  nisbatan 
bittaga  ko‘payganligi  aniqlandi.  Oqi-
batda  Klaynfelter  sindromi  kasal-
ligiga  duchor  bo‘lgan  shaxslar  jinsiy 
xromosomalar  bo‘yicha  XXY  geno-
tipiga  ega  bo‘ladilar.  Shuning  hisobiga 
ulardagi  diploid  xromosomalar  soni 
odatdagicha  46  ta  emas,  balki  47  ta 
bo‘ladi. 
Klaynfelter  sindromi  kasaliga  du-
chor bo‘lgan shaxslarda jismoniy, aqliy 
jihatdan  o‘zgarishlar  paydo  bo‘ la di. 
Ularda qo‘l va oyoqlar haddan tashqari 
uzun bo‘ladi. Yelka chanoqqa nisbatan 
tor bo‘lib jinsiy bezlarning rivojlanishi 
buziladi.  Balog‘atga  yetish  davridan 
boshlab, bir qadar aqliy qoloqlik yuzaga 
keladi. Bu kasallik o‘rta hisobda yangi 
tug‘ilgan 500 ta o‘g‘il boladan bittasida 
uchraydi. 
Ayollarda  jinsiy  xromosomalar 
mutatsiyasi  bilan  bog‘liq  bo‘lgan,  «Shereshevskiy-Terner  sindromi»  ka sal-
ligi  uchraydi.  Bu  kasallikka  duchor  bo‘lgan  ayollarda  juft  gomologik  jinsiy 
xromosomalar  soni  bittaga  kamayadi.  Ularda  xromosoma  soni  46  ta  emas, 
balki  45  ta  bo‘lib  qoladi.  Bunday  ayollarning  bo‘yi  juda  past,  bo‘yni  juda 
qisqa bo‘ladi. Ularda tuxumdon rivojlanmagan, ikkilamchi jinsiy belgilar ham 
juda  sust  namoyon  bo‘ladi.  «Shereshevskiy-Terner  sindromi»  kasalligi  o‘rta 
hisobda yangi tug‘ilgan 5000 qizdan bittasida uchraydi (64–65-rasmlar).