Bajardi: eshpulatov azizbek tekshirdi: ismoilov komiljon

SAMARQAND DAVLAT TIBBIYOT INSTITUTI DAVOLASH ISHI FAKULTETI 114-GURUH TALABASI ESHPULATOV AZIZBEKNING TIBBIY BIALOGIYA VA GENETIKA FANIDAN TAQDIMOTI

BAJARDI:ESHPULATOV AZIZBEK

TEKSHIRDI:ISMOILOV KOMILJON

I

Irsiy kasaliklar va tibbiy genitik maslahat

Reja

2)Xromasoma kasaliklari xaqida
1)Irsiy kasaliklar kilasifikatsiyasi

3) Gen kasaliklari haqida
4)Tibbiy genitik masahat

Odamda uchraydigan irsiy kasaliklar xilma-xil bulib ularning asida irsiyatni belgilovchi modalarning o’zgzruvchanligi –mutatsiyalar yotadi. Irsiy kasaliklar jumlasiga xromasoma va gen mutatsiyalari tufayli paydo bo’ladigan kasaliklar kiradi

Xromasoma mutatsiyalarini 1000 ga yaqin ,ularning 100 ga yaqini kilinik jihatdan urganilgan ular sindiromlar deb ataladi .Xromasoma kasaliklari uchun xromasomala strukturasini uzgarishi xarakterlidir.Xramasoma strukturasini buzilishi abrebatsiyalari deyiladi.

Odamda xromasoma kasaliklari
Translokatsiya –xromasoma bir qismini kuchib utishi
Inversiya xromasoma bulagini 180 ga aylanishi
Deletsiya-xromasoma bo’lagini uzilib tushib qolishi

Daun sindiromi Angilyalik vrach Lengdon Xeydon Daun bu kasalikni 1866-yilda ‘mongolizm deb atagan va 1965-yilda bu kasalikga Daun nomi berilgan.

Daun sindiromini paydo bulishi sababi hujayra bulinayotganda 21-juft gomologik xromasomani bittaga ortib ketishi yani tirisomik bulib qolishidir.Buning oqibatada (2n) holatda 46 ta emas balki 47 ta bulib qolishidir.Bu kasallik ayolarda ham erkaklarda ham uchraydi.Bu kasalikning asosiy belgisi; boshi mutanosib kichik,yuzi keng, quloq va kuzlari kichik va bir-biriga juda yaqin joylashgan buladi. Og’zi yarim ochiq , aqli zaif ,kupchiligida yurag parogi,buyni kalta va terisi burmasi mavjudligi, kukrak qafasi defotmatsiyasi o’g’il bolarda odatda bepusht.bu kasalikga chalingan bollarning tug’ilish sababi 35-40 yoshdan kiyin farzand kurishdir.Daun sindiromini 20% dan ortig’I otaning yoshiga bog’liqligi aniqlangan. Daun sindiromi bilan bolalar tug’ilish ehtimoli 1;700 dan 1;800 atrofida