Asosiy tushunchalar

Odamda uchrovchi kasalliklarda DNK tahrirlanishi va reparatsiyasi

Tekshirish va qayta tiklash mexanizmlarining muhimligi haqidagi dalillar insonlarda uchrovchi irsiy kasalliklar orqali tushuntiriladi. Koʻpgina hollarda, oqsillarni kodlovchi genlardagi mutatsiyalar nasliy saraton bilan bogʻliq (qarindoshlar ichida rivojlanadigan saraton). Masalan:

• 
  Nasliy nopolipoz kolorektal saraton (Linx sindromi) xatoliklarni tuzatuvchi oqsil genida yuzaga kelgan mutatsiya oqibatida kelib chiqadi^{12,13}12,13start superscript, 12, comma, 13, end superscript. Ushbu sindromli odamlarning hujayralarida bir-biriga mos boʻlmagan asoslar tuzatilmagani sababli mutatsiyalar sogʻlom odam hujayralariga qaraganda tezroq toʻplanadi. Bu yoʻgʻon ichakda oʻsmalar paydo boʻlishiga olib kelishi mumkin.
  
• 
  Kseroderma pigmentozi uchraydigan odamlarda UB nurlariga sezuvchanlik oʻta yuqori. Ushbu holat nukleotidning ekssizion tuzatish yoʻliga taʼsir qiluvchi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Agar bu yoʻl oʻz vazifasini bajarmasa, timin dimerlar va ultrabinafsha nurlari yetkazgan boshqa zararlarni tiklab boʻlmaydi. Kseroderma pigmentoziga ega odamlar quyosh nuri ostida bir necha daqiqa tursa ham qattiq kuyishni boshdan oʻtkazadi, 101010 yoshgacha boʻlgan kasallarning yarmi agar quyosh nuridan saqlanmasa, teri saratonini orttirib olishi mumkin^{14}14start superscript, 14, end superscript.
  

Telomerlar va telomeraza

Telomerlar eukariot xromosoma uchlarini himoya qiluvchi “qalpoq” vazifasini bajaradi. Telomeraza fermenti telomerlarni qanday qilib kengaytiradi.

Kirish

Agar siz xromosomalaringizning oxirgi uchida joylashgan DNKni kattalashtirib qarasangiz, nimani koʻrasiz? Genlarni yoki genlarni tartibga solish bilan bogʻliq DNK ketma-ketligini deyishingiz mumkin. Aslida yuzlab va hatto minglab marta qayta-qayta takrorlangan TTAGGG ketma-ketligi aniqlangan.

Quyidagi rasmda telomerlar yorqin dogʻlar koʻrinishida tasvirlangan. Rasm manbasi: “Telomer qalpoq”, U.S. Department of Energy Human Genome Program (jamiyat mulki).
Xromosomalarning eng chekka qismidagi takroriy ketma-ketlik telomerlar deb nomlanadi va ular odamlardan tortib bir hujayrali protistlargacha boʻlgan eukariotik turlarning keng doiralarida uchraydi. Telomerlar xromosomalarning ichki qismlarini himoya qiluvchi qalpoq vazifasini bajaradi va DNK replikatsiyasining har bir siklida ular oz miqdordan yoʻqotib boriladi.
Ushbu maqolada biz telomerlar nima uchun kerakligi, ular nega DNK replikatsiyasi vaqtida qisqarishi va telomeraza fermenti ularni kengaytirish uchun qanday ishlatilishini batafsil koʻrib chiqamiz.