Asab tizimining(miopatiyalari) nasliy kasalliklari. Tibbiy genetikada

---

Asab tizimining(miopatiyalari) nasliy 
kasalliklari. Tibbiy genetikada 
qo‟llaniladigan yangi zamonaviy 
tekshirish usullari 

---

Miopatiyalar yoki muskullar nega ozadi? 

Miopatiyalar – muskullarning zo„rayib 
boruvchi ozishi bilan kechuvchi kasalliklar 
bo„lib, asosan bolalik davrida boshlanadi. 
Miopatiya degani muskullar funksiyasining 
buzilishi degan ma‟noni anglatadi. 
Miopatiyaning ikkinchi nomi miodistrofiyadir. 
Mio – muskul degani, distrofiya esa ozish, 
buzilish, kichrayish degan ma‟noni anglatadi. 
Demak, miodistrofiya degani muskul 
tolalarining buzilishi, ozishi va kichrayishi 
degani. Miopatiya yoki miodistrofiya – bu ikki 
xil nom bilan ataluvchi bitta kasallikdir. Biroq 
bu kasalliklarning turlari juda ko„p. 

---

---

Miopatiyalarning aksariyati 18 va 19-
asrlarda bir qator nevrolog olimlar, 
ya‟ni Sharko, Erb, Rot va Dyushenn 
tomonlaridan yozib qoldirilgan. Ushbu 
olimlar vafotidan keyin ular yozib 
qoldirgan miopatiyalar ularning nomi 
bilan atala boshlangan. Yaxshiyam 
shunday qilishgan. Bo„lmasa, 
nevropatologlar tashxis qo„yishda 
adashib ketishardi. 

---


Erb miopatiyasi
bilan 
Dyushenn miopatiyasi
bir-
biri bilan faqat 3 ta belgi bilan farq qiladi: 
Dyushenn faqat o„g„il bolalarda uchraydi (qizlar 
kasallanishmaydi), ancha erta, ya‟ni 3-5 
yoshlarda boshlanadi va yurak muskullari 
ko„proq zararlanadi. Erb miopatiyasining 
Dyushenn miopatiyasidan farqi, bu kasallik bilan 
o„g„il bolalar ham, qiz bolalar ham kasallanishadi, 
biroz kechroq, ya‟ni 8-15 yoshlarda, yurak 
muskullari unchalik zararlanmaydi. 

Miopatiyalarni o„zaro solishtirib chiqib, men 
ularning 20 dan oshiq o„xshash 
belgilarini ajratib chiqdim. Bu belgilarni keltirib 
o„taman. Agar tekshirilayotgan bolada ushbu 
belgilar bo„lsa, demak unda miopatiya 
rivojlangan yoki rivojlanayotgan bo„lishi mumkin. 

---

Miopatiyalar uchun xos bo„lgan umumiy belgilar 

Deyarli barcha miopatiyalar bolalik va o„smirlik davrida boshlanadi. 

Bu kasalliklarning aksariyati nasliy xususiyatga ega va ko„p hollarda oilaviy bo„lib uchraydi. 

Kasallik sekin-asta boshlanadi va zo„rayib boradi. 

Dastlabki simptom – muskullar holsizligi bo„lib, ular dastlab son va tos muskullarida 
simmetrik tarzda rivojlanadi. Biroq ba‟zi miopatiyalar yuz va yelka muskullari ozishidan 
boshlanishi mumkin. 

Son muskullari ozishi va uzoq vaqtgacha boldir muskullarining saqlanib qolishi 
miopatiyalar uchun juda xos. 

Agar ozish qo„l muskullariga o„tsa, yelka va bilak muskullari ozishi mumkin, biroq qo„l 
panjasini bukib-yozuvchi muskullar ozmaydi va ularning kuchi ham saqlanib qoladi. 
Yelkasini ham ko„tara olmayotgan bolaga “Qo„limni bir siqib ko„rchi” desangiz, u Sizning 
qo„lingizni og„riydigan darajada siqishi mumkin. 

Oyoq qo„llarda muskullar tonusi va pay reflekslari ham pasayadi. 

Agar bolaning oyoqlariga zimdan qaralsa, uning sonidan boldiri yo„g„on bo„lib ko„rinadi. 

Sezgi buzilishlari bo„lmaydi, og„riqlar kuzatilmaydi, bolaning aqliy faoliyati saqlanib 
qoladi. Ba‟zi bolalar xatto o„z tengdoshlaridan aqqli ham bo„lishadi. 

Bemorning yuzi ham, peshonasi ham silliq bo„ladi, kulganda ajinlar paydo bo„lmaydi. 

Agar bolani ikkala qo„ltig„idan ushlab tepaga ko„tarsa, bolaning o„zi qolib yelkalari 
ko„tariladi. 

Kuraklar atrofidagi muskullar ozganligi sababli bolaning kuraklari xuddi qushlarning 
qanotiga o„xshab qoladi. 

Tos muskullari ozganligi sababli bola qadam tashlaganda xuddi o„rdakka o„xshab 
gavdasini goh bir tomonga, goh ikkinchi tomonga og„dirib yuradi. Bunda bolaning gavdasi 
qadam tashlagan tomonga og„adi. 

Bolaning o„rnidan turishiga qarab ham tashxisni to„g„ri aniqlash mumkin. Agar 
chalqanchasiga yotgan bemordan o„rnidan turish so„ralsa, avval u yon tomonga ag„darilib 
qorni bilan yotib oladi. Keyin ikkala qo„li va tizzalari bilan polga suyanib “to„rt oyoq” bo„lib 
oladi. Keyin bir qo„li bilan soniga suyanib engashib o„rnidan turadi. 

---

Ushbu ko„rsatib o„tilgan belgilar 
miopatiyalarning deyarli barcha turi uchun xos. 
Bu kasallikni batamom davolash usullari 
xanuzgacha ishlab chiqilmagan. Bugungi 
kunda uning zo„rayib borishini to„xtatish 
mumkin xolos. 
Bu kasallikning oldini olish haqida o„z fikr-
mulohazalarimni keltirib o„tmoqchi edim. 
Chunki bu kasallik Yevropa davlatlarida kam, 
Sharq davlatlarida esa ko„p uchraydi. Buning 
asosiy sabablaridan biri – sharq davlatlari 
aholisi uchun 
qarindosh-tuqqanlar orasida 
turmush qurish
ning ko„pligidir. 

---

Miopatiyalar nasliy kasallik bo„lib, ular odatda 
bolalik davrida va
 qarindosh-tuqqanlar orasida 
turmush qurganlar
da ko„p kuzatiladi. Ushbu 
kasallik rivojlangan bolalarning ota-onasi bir-
bir bilan qarindosh bo„lishadi. Bechora kasal 
bolaning aybi – uning ota-onasi o„zaro 
qarindosh bo„lganligida. Afsuski ba‟zi 
viloyatlarda qarindoshga qiz berish va qiz olish 
juda udum bo„lib ketgan. Ko„z oldingizga bir 
keltirib ko„ring-ga 60 ga kirgan buvasi va 
buvisi ikkala nevarasini to„y qilayapdi: bitta 
nevarasi – kelin, ikkinchisi – kuyov?! Bu nafaqat 
tibbiy qonunlarga zid, qaysidir ma‟noda uyat 
hamdir. Bolaligida birga o„sib katta bo„lgan 
nevara aka-singillar yillar o„tib er-xotin 
bo„lishini ko„z oldingizga keltirib ko„ring. 

---

Dyushenn va Erb falaji 

XVIII va XIX asrlarda yashab o„tgan fransuz 
nevropatologi Dyushenn hamda nemis shifokori 
Erb 
umurtqa pog„onasi
ning yuqori qismida 
joylashgan bo„yin va yelka chigali falaji haqida 
ma‟lumot yozib qoldirishgan. 

---


1872 yilda G. Dyushenn yangi tug„ilgan chaqaloqlarda tug„ruq jarayonida 
doyaning ehtiyotsizligi sababli yelka chigali falaji yuzaga kelganini kuzatdi. 
Oradan to„rt yil o„tib esa V. Erb kattalarda bu xastalik nima sababli paydo 
bo„lishi va ushbu kasallikni klinik belgilari, uning anatomik jihatdan 
ko„rinishi, hamda dard qanday kechishi (patogenezi) xususida to„liq bayon 
etdi. 

Bu falajlikning 
chaqaloq
larda kuzatilishiga sabab, ularning tug„ruq 
jarayonida shikastlanishidir. Akusher-ginekologning bolani qo„ltiq ostiga 
barmog„ini tiqib, uning yelkasini chiqarib olishda noto„g„ri harakat qilgani 
yoki akusherlik qisqichlari bilan bolaning boshini tutib, uni keskin 
buragani sababli yelka chigali jarohatlanadi. 

Yana yelka falaji rivojlanishiga 
gripp
 va O„RVI (o„tkir respirator virusli 
infeksiyalar)ning asorati ham sabab bo„ladi. Doyaning qo„pol harakati 
natijasida esa yelka chigali haddan tashqari cho„ziladi va yirtiladi. 
Shuningdek, 
go„daklik davri
dagi yelka asab chigali falajiga tug„ruq davrida 
chaqaloqning umurtqa pog„onasi, bo„yin qismi hamda orqa miya asab 
tolalari jarohatlanishi sabab bo„ladi. 

Orqa miya jarohatlari bosh miya jarohatlariga nisbatan 2-3 marotaba ko„p 
uchraydi. Chaqaloqlarda bo„yin va yelka chigali shikastlanishi asosan 
tug„ruq jarayonida uchraydi. Shu sababli bu xastalik akusherlik qo„l 
falajlari deb nomlanadi. 

Kattaroq yoshdagi bolalar va kattalarda esa birovning qo„lini keskin siltab 
tortish, og„ir va keskin harakatli sport mashg„ulotlari, bo„yin va yelka 
bo„g„imining lat yeyishi, uyquda qo„llarni keskin harakat bilan boshning 
tagiga qo„yish sabab bo„ladi. Yana bo„yin sohasining o„q otar qurollar bilan 
shikastlanishi sababli ham bemor yelka chigali falaji kuzatiladi. Kattalarda 
esa yuqorida bayon etilgan sabablardan tashqari bo„yin va yelka chigali 
jarohatlari yo„l transport hodisalarining 2-2, 5 foizini tashkil etadi. 

---

---

Go„dak tug„ruq yo„llarida o„tayotganda uning 
yelka va bosh suyagi asosi cho„zilsa, ya‟ni 
akusher-ginekolog chaqaloqning boshini 
maxsus akusherlik qisqichi bilan qisib olib 
noto„g„ri harakat qilsa yoki bolaning boshi 
vakuum-ekstraktor tibbiy asbobi bilan tortib 
olinsa, shuningdek, doyaning keskin qo„l 
harakatlari sababli ham bo„yin-yelka chigali 
falajiga sabab bo„ladi. Shuningdek, bola 
dumbasi yoki yuzi bilan kelganda (25 foiz 
holatda) ham ushbu xastalik uchraydi. 

---

Kasallik belgilari 

Xastalikning kechishi yelka va bo„yin qismidagi asab tolalarining qaysi joyi 
shikastlangani va uning turiga bog„liq. Ya‟ni, yuqori bo„yin segmentlari 
(S
1
-S
4
) shikastlanganda bemorda loqaydlik, 
mushaklar tarangligining 
bo„shashishi
, tana haroratining pasayishi va qon bosimining tushishi, 
paylarda nevrologik tekshiruvlar jarayonida og„riq reflekslarining keskin 
pasayishi yoki umuman yo„qligi, jarohatlangan sohada falajlik kuzatiladi. 
Shuningdek, mitti bemorda tug„ilgan zahotiyoq uning nafas olish ritmi 
buziladi. Uning qovurg„alararo oraliqlar sohasi silliqlashgan yoki ichiga 
botgan bo„lib, qorni dam bo„ladi. Chaqaloqda peshob ajratish jarayoni 
ham buziladi yoki unda neyrogen qovuq belgisi kuzatilib, go„dak vaqti-
vaqti bilan peshob tuta olmaydi. Bolani ko„zdan kechirganimizda unda 
“qurbaqa holati”ni kuzatish mumkin. 

Bemorni faqat malakali nevropatolog davolaydi. Tug„ruq jarayonidagi og„ir 
shikastlarda davolash muolajalaridan so„ng 30 foiz holatlarda ijobiy 
natijaga erishish mumkin. Katta yoshli bemorlarda esa bo„yin-yelka chigali 
falaji shikastlanish darajasiga ko„ra turlicha bo„ladi. Agar ushbu soha 
chigali siqilgan bo„lsa, uning faoliyati 2-3 oydan so„ng tiklanishi mumkin. 
Albatta uzoq muddatli davodan so„ng yuqumli xastaliklar sababli yoki 
toksik (zaharli) omillar ta‟sirida kasallik yuzaga kelgan bo„lsa bemor 
sekinlik bilan tuzaladi. Mabodo bo„yin-yelka chigali uzilgan, qattiq ezilgan 
bo„lsa xasta kishi bir yil davomida shifokor nazorati ostida davolanadi. 
Asab tolalari uchlari butunlay uzilib ketgan bo„lsa, unda bu holatda 
bemorga jarroh yordami zarur bo„ladi. Har qanday holatda ham bemorga 
o„z vaqtida ko„rsatilgan malakali tibbiy yordam uning tezda sog„ayib 
ketishiga kafolat beradi. 

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

ETIBORINGIZ UCHUN RAHMAT