A гафуров, A. Абдукаримов, Ж. Талипова, О. Ишанкулов, М. Умаралиева, И. Абдурахманова

Наследственные заболевания и причины их появления.
Хромосо-
мы в клетках человека делятся на две разновидности: аутосомы и поло-
вые хромосомы. В результате мутаций аутосомных хромосом появляются 
следующие болезни. У некоторых людей встречаются сросшиеся пальцы 
на ногах или руках – синдактилия, лишние пальцы – полидактилия счи-
таются генными болезнями и передаются как доминантный признак. У 
человека выявлены также и генные заболевания, возникшие вследствие 
рецессивной мутации. например, альбинизм характеризуется отсутствием 
пигмента в коже, волосах и радужной оболочки глаз.
Как известно, если процесс мейоза проходит нормально, то появляют-
ся нормальные гаметы (рис.63). Определены заболевания связанные с из-
менением (увеличением или уменьшением) числа хромосом – геномные 
мутации. Примером болезни измененного количества аутосомных хромо-
сом является синдром Дауна. Причиной синдрома Дауна является лишняя 
хромосома в 21 паре гомологичных хромосом, а именно трисомия. В 
кариотипе индивидов с синдромом Дауна 47 хромосом. Так как она яв-
ляется следствием изменения аутосомных хромосом, она встречается и 
у мужчин, и у женщин. Больные этой болезнью обладают следующими 
признаками: укороченный череп, плоское лицо, маленькие, близко поса-
женные глаза, рот наполовину открыт, слабоумие, бесплодие.
Одной из причин синдрома Дауна является курение отца или ма-
тери, употребление алкоголя или наркотиков. В процессе мейоза при 
этом заболевании нарушается расхождение 21 пары хромосом. В резуль-
тате нарушения расхождения хромосом, в 
яйцеклетке или сперматозоиде вместо 23 
образуется 24 хромосомы. После оплодот-
ворения этой клетки появляется зигота с 
47 хромосомами, из которой развивается 
организм с синдромом Дауна.
Синдром Клайнфельтера встречается 
только у мужчин. При цитогенетическом 
анализе у больных была выявлена лишняя 
«Х» хромосома. В результате люди, стра-
Рис.63.
Нормальное 
распределение хромосом к 
клеткам у мужчин и женщин.
Гаметы
Опло-
дотво-
рение
Зиготы
Мейоз

---

116
дающие синдромом Клайнфельтера, имеют половые хромосомы с гено-
типом ХХY. За счет этого число диплоидных хромосом у них не 46, как 
в норме, а 47. 
У подверженных синдрому Клайнфельтера больных бывают измене-
ния в физическом и умственном развитии. У них удлиненные, по срав-
нению с телом, руки и ноги; узкие, по сравнению с костями таза, плечи; 
развитие половых желез нарушено. По достижению совершеннолетия
проявляется отставание в умственном развитии. Эта болезнь в среднем 
встречается с частотой 1 на 500 новорожденных.
У женщин встречается заболевание, 
связанное с геномной мутацией поло-
вых хромосом – синдром «Шерешев-
ского-Тёрнера». У женщин, страдаю-
щих данным заболеванием, количество 
парных гомологических половых хро-
мосом уменьшается на одну единицу. 
У них количество хромосом не 46, как 
обычно, а 45. У таких женщин очень 
низкий рост, короткая шея. Яичники у 
них плохо развиты, вторичные поло-
вые признаки проявляются очень сла-
бо. Болезнь «Синдром Шерешевско-
го-Тёрнера», в среднем, встречается из 
5000 новорожденных девочек – одна 
(рис.64–65).
В Республике Узбекистан дей-
ствует центры скрининга матери и 
ребёнка. Скрининг (от англ. «to screen» 
– просеивать, сортировать) – комплекс 
диагностических исследований, на-
правленных на выделение женщин 
группы риска с повышенной вероят-
ностью рождения ребенка с тяжелы-
ми заболеваниями. Им осуществляется 
комплекс мероприятий по реализации 
программы, направленных на преду-
преждение развития у детей с наслед-