A гафуров, A. Абдукаримов, Ж. Талипова, О. Ишанкулов, М. Умаралиева, И. Абдурахманова

Ключевые слова: 
транзиция, трансверсия, аберрация, делеция, дупликация, 
инверсия, транслокация.
Вопросы и задания:
1. Расскажите о наследственной изменчивости.
2. Что такое генная мутация?
3. Объясните, что является хромосомной и геномной мутацией.
4. Определите значение модификационных изменений.
Задания для самостоятельной работы: 
Напишите реферат на тему «Значение мутаций».

---

107
§ 24. ГЕНЕТИКА И ЗДОРОВЬЕ ЧЕЛОВЕКА
Задачей генетики человека является сохранение и укрепление здоровья 
человека, выявление и профилактика наследственных болезней и анома-
лий развития.
Человек – («Homo sapiens» – человек разумный), с биологической точ-
ки зрения – структурная часть органического мира и продукт длительного 
процесса эволюции. Поэтому общебиологические законы, изучающие жи-
вые организмы, применимы и к человеку. Важную роль в процессе форми-
рования человека как высшей ступени генеалогического развития органи-
ческого мира играют социальные факторы. Социальная среда обусловила 
появление у человека таких качеств, как разум, интеллект, одаренность, 
речь, трудолюбие. Вопрос о наследовании этих признаков сложен, так как 
на них влияют как генетические, так и социальные факторы.
Генетика человека изучает явления наследственности и изменчиво-
сти в различных популяциях людей, особенности проявления и развития 
нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от ге-
нетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей 
генетики человека является выявление, изучение, профилактика и лечение 
наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия 
негативных факторов среды на наследственность человека.
Как и у всех живых организмов, в наследственности человека проис-
ходят мутации. Мутации, в зависимости от своего влияния, могут быть 
полезными, вредными, нейтральными, летальными и полулетальными.
В последние годы у 70% людей среднего возраста обнаружены
генетические изменения – мутации, которые способны оказать влияние на 
продолжительность жизни и работоспособность. Одна из главных проблем 
современности – укрепление здоровья человечества через сохранение здо-
рового генофонда. Генетические исследования человека отличаются рядом 
особенностей: для изучения наследования признаков у человека нельзя 
применять гибридологический анализ (метод скрещиваний): люди не 
желают давать потомство по указаниям экспериментатора. Небольшое 
число детей в семье не дает возможности сделать выводы о наследовании 
признаков. Поэтому для изучения результатов гибридизации у чело-
века используют цитогенетические, иммунологические, биохимические, 
статистические и генеалогические методы.

---

108