A гафуров, A. Абдукаримов, Ж. Талипова, О. Ишанкулов, М. Умаралиева, И. Абдурахманова

Генные мутации. 
Генные мутации происходят на молекулярном уров-
не и часто приводят к появлению новых качеств в фенотипе. Генные му-
тации бывают двух типов. Один из них заключается в изменении после-
довательности нуклеотида. Изменение последовательности нуклеотидов 
бывает двух типов:
а)
Замена пуринового основания на другое пуриновое, или одного пи-
римидинового на другое пиримидиновое называется
транзиция.
б)
Замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот назы-
вается 
трансверсия
.
Другой тип генной мутации – изменение порядка нуклеотидов в ДНК 
и, соответственно, изменение последовательности нуклеотидов в гене – 
одной из цепочек ДНК. Большинство генных мутаций происходит таким 
образом. Например, изменение кода лизиновой кислоты из ААА в УAA, 
глютаминового кода из ЦAГ в УAГ. Изменение кодона аминокислот на ко-
дон терминатора, приводит к преждевременной остановке синтеза белка. 
По типу проявления у гетерозигот мутации могут быть: 1) доминантной 
мутацией 2) рецессивной мутацией (рис.57).

---

102
Примером доминантной мутации могут быть полидактилия (лишние 
пальцы), катаракта, брахидактилия (короткопалость). Пример рецессивной 
мутации: гемофилия, дальтонизм, врожденная карликовость, альбинизм.
Мутации по характеру их появления бывают спонтанные и инду-
цированные. Спонтанные мутации возникают естественным путем под 
действием факторов среды обитания. Причинами вызвавшими мутации 
являются мутагены. Наличие мутагенных факторов в окружающей среде 
может повысить уровень спонтанной мутации в несколько раз.
Индуцированные мутации – искусственно вызванные действием му-
тагенных факторов. Эти мутагены делятся на три группы: физические 
(радиоактивное излучение, рентгеновское излучение, температура, и т.д.) 
химические (органические и неорганические вещества), биологические
(вирусы, токсины).