16-multidisciplinary online distance conference on "scientific and practical research in uzbekistan" part-14

22
Июнь
17
ГЕННЫЕ МУТАцИИ КАК ПРИЧИНА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ 
Абдрасулиева Клара 
Республика Каракалпакстан 
Караузякский район учительница 
по биологии школы N°33 
Тел: [phone]
Аннотация: Надо учитывать и то, что действие радиации, химических мутагенных 
факторов, а возможно, и вирусов ведет к постоянному увеличению числа мутаций.Мута-
ции могут быть полезными, безразличными, вредными или даже летальными.
Ключевые слова:аномалия,радиация, мутация,вирус,хромосома, структура,ген,метабо
лизм,фермент,аминокислота, фенилаланин,тирозин,фенилпировиноградная кислота,фени
лкетонурия,эритроцит,серповидность,доминант,гомозигота.
Мутации. могут. быть. полезными,безразличными,вредными,. или. даже. летальными(.
смертельными.).Мутации.возникают.естественно.или.спонтанно,.а.также.могут.быть.вы-
званы.искусственно-.экспериментальным.путем.Мутацией.(.лат.mutatio-перемена).называ-
ется.изменение,.изменением.ее.генетического.аппарата.
В. настоящее. время. известны. мутации. у. всех. классов. животных,. растений. и. вирусов..
Существует.много.мутаций.и.у.человека.По.характеру.изменений.генетического.аппарата.
различают. мутации,. обусловленные:. 1)изменением. числа. хромосом. (. геномные);. 2). из-
менением.структуры.хромосом.(.хромосомные.аберрации);.3).изменением.молекулярной.
структуры.гена.(.генные.мутации).
Раздел. биологии,. занимающийся. изучением. влияния. на. клетки. ионизирующего. излу-
чения,.называется.радиационной.генетикой.Получены.многочисленные.мутации.у.различ-
ных.растений.и.животных,.в.том.числе.особенно.много.у.дрозофилы.
В.общей.сложности.примерно.у.4%.новорожденных.проявляются.отчетливые.симпто-
мы. наследственных. аномалий,. являющихся. результатом. разнообразных. мутаций.Надо.
учитывать.и.то,.что.действие.радиации,химических.мутагенных.факторов,.а.вощможно,.и.
вирусов.ведет.к.постоянному.увеличению.числа.мутаций.Наследственные.заболевания.мо-
гут.возникнуть.при.изменении.в.строении.хромосом.половых.или.соматических.клеток,а.
также.наследственных.структур.на.молекулярном.уровне.
Среди.молекулярных.болезней.особенно.часто.встречаются.наследственные.нарушения.
процессов.обмена.веществ.Нарушения.синтеза.белков.являются.причиной.многих.наслед-
ственных.аномалий.
Мутирование. гена,. обеспечивающего. синтез. определенного. белка-фермента,. необхо-
димого. для. осуществления. той. или. иной. тканевой. реакций.Например,. для. нормального.
метаболизма.аминокислоты.фенилаланина.необходимо.присутствие.специфического.фер-
мента,.под.влиянием.которого.фенилаланин.окисляется.в.другую.аминокислоту-тирозин.
Известна. мутация,. которая. привела. к. появлению. рецессивного. гена,. блокирующего. об-
разование. фермента.. Если. этот. мутировавший. ген. находится. в. гомозиготном. состоянии,.
необходимый. фермент. не. обращуется,. и. окисление. фенилаланина. в. тирозин. становится.
невозможным..Вместо.этого.фенилаланин.превращается.в.фенилпировиноградную.кисло-
ту,. которая,. накапливаясь. в. крови,. выделяется. с. мочой.Нарушение. метаболизма. фенила-
ланина.приводит.к.развитию.наследственного.заболевания-фенилкетонурии,.характеризу-
ющейся.определенной.формой.умственной.отсталости.
При.болезни,.имунуемой.серповидноклеточной.анемией,.эритроциты.в.венозной.крови.
имеют.измененную,.серповидную.форму.Строение.гемоглобина.в.таких.эритроцитах.так-
же.аномальное.Он.обладает.меньшей,.чем.обычно,.растворимостью,.из-за.чего.выпадает.в.
осадок.и.деформирует.клетку,.придавая.ей.серповидность.Выпадение.гемоглобина.может.
стать.причиной.разрушения.клетки.и.выделения.гемоглобина.с.мочой.т.е.гемоглобинурии.

---

131