15-мавзу. Ирсий касалликлар классификацияси. Иммуногенетика. Генетик хавфсизлик муаммолари

жинсий хромосомалар
деб аталади. Жинсий хромосомалар ўзларининг 
кўлами (катта-кичиклиги)га, тузилишига қараб ҳар хил бўладилар. Уларнинг
биттаси йирик ва ундаги генлар сони бошқасиникига нисбатан кўп бўлиб уни 
“Х” - хромосома деб аталади. Жинсий жуфт хромосоманинг иккинчиси 
анчагина кичик бўлиб, унда жойлашган генлар сони кам бўлади. Уни “Y” – 
хромосома дейилади. Одатдаги нормал ҳолатда аёлларда жинсий 
хромосомалар гомологик бир жуфт бўладилар. Улар – ХХ ҳолатда 
белгиланади. Шунинг учун одамда аёллар жинсини 
гомогамет жинс
деб 
юритилади. Бундай аталишига сабаб аёлларда етиладиган жинсий тухум 
ҳужайраларнинг ҳаммаси генотипик бир хил, яъни фақат биттадан Х – 
хромосомага эга бўлганлиги жиҳатидан ўхшаш бўладилар. Нормал ҳолатда 
эркаклар хужайраларида ҳам жинсий хромосомалар иккита, бир жуфт 
бўладилар. Лекин улар ҳар хил бўлиб ногомологик бўладилар. Улардан бири 

---

аёллар жинсий хромосомасига ўхшаш Х-хромосома, иккинчиси эса Y-
хромосома. Шу сабабли эркак организмлар 
гетерогамет жинс
ҳисобланади. 
Уларда етиладиган жинсий ҳужайралар – сперматозоидлар ўзидаги жинсий 
хромосома хилига қараб иккита тенг гуруҳга – Х – хромосомали ва Y – 
хромосомали сперматозоидларга бўлинадилар. Одамда жинсий хромосома-
лар сонининг камайиши (моносомия) ёки кўпайиши (полисомия) туфайли, 
яъни жинсий хромосомалар 
анеуплоидияси
натижасида келиб чиқадиган 
турли касалликлар аниқланиб тасвирланган. Жинсий гомологик Х-
хромосомасининг биттага камайиб (ХО) моносомия ҳолатига келиши туфайли 
аёлларда 
Шерешевский-Тернер 
синдроми 
деб 
аталувчи 
касаллик 
ривожланади. Уларнинг кариотипи 45 (44+ХО) хромосомадан иборат. Бу 
типдаги хромосомалар кариотипига эга бўлган аёлларда жисмоний ва жинсий 
ривожланишда кўпгина патологик ўзгаришлар содир бўлади. Уларнинг бўйи 
паст, бўйни жуда қисқа, бўйин териси икки ёнига яссиланган бўлади. Уларда 
аортанинг торайиши, умуртқаларнинг бир-бирига қўшилиб кетиши 
аниқланган. Уларда тухумдонларнинг ривожланмаганлиги туфайли улар 
бепушт (наслсиз) бўладилар. Иккиламчи жинсий белгилар (кўкрак безлари, 
тананинг муайян қисмидаги жунларнинг ўсиши ва бошқалар) жуда суст, 
ғайритабиий ривожланган бўлади. Бундай касаллар тахминан янги туғилган 
5000та қизлардан биттасида учрайди. 
Жинсий Х-хромосомалар сонининг ўзгариши билан боғлиқ қуйидаги 
касалликлар намоён бўлади. 44 + XXX = 47 кариотипли трисомик аёллар 
жисмонан ва ақлан нормал насл беради. Жинсий ривожланишларда нормадан 
четланишлар кузатилмайди. Аммо Х-хромосомалар сонининг ортиши билан 
нормадан четга чиқишлар даражаси орта боради : ақлий қолоқлик, тишларнинг 
аномалияси, калла қутиси шаклининг ўзгариши, жинсий органлар тизимида 
бузилишлар кузатилади. 44 + ХYY = 47 кариотипидан бошқа Х ва Y 
хромосомаларининг барча комбинациялари (20-жадвал) Клайнфельтер 
синдроми номи остида бирлаштирилади. Y хромосома ўғил бола жинсини 
белгилар экан, бундай ўғил болалар жинсий балоғат ёшига етгунча нормал 
кариотипли (44+ХY) одамлардан фарқ қилмайдилар. Сўнг эса жинсий 
органлардан –уруғдонларнинг нормал ривожланмаслиги туфайли эркакларда 
кузатиладиган иккиламчи жинсий белгиларнинг ривожланиши нормал 
кечмайди. Бундай касалларнинг оёқ ва қўллари жуда узун бўлади. Шунинг 
эвазига уларнинг бўйлари ҳам одатдагидан баланд бўлади. Елка чаноққа 
нисбатан анча тор бўлиб, эркакларга хос иккиламчи жинсий белгилар яхши 
ривожланмайди. Жинсий безларнинг ривожланиши ва активлиги бузилиб, 
пушти сусаяди. Балоғатга етиш давридан бошлаб бир қадар руҳий қолоқлик 
намоён бўлади. Махсус ўтказилган цитогенетик ва генеалогик тадқиқот 

---

ишларининг кўрсатишича юқорида қайд этилган касалликларнинг сабаби ота-
оналар (аждодлар) да гаметалар ҳосил бўлиш жараёнида жинсий 
хромосомаларнинг ўзаро ажралмай ҳар иккаласининг ҳам битта гаметага 
тушиб қолиши, иккинчи гаметанинг эса бутунлай жинсий хромосомасиз 
қолишлигидир. 
Одамда учрайдиган анеуплоидияга мисоллар 
№
Хромосомалар 
Синдром 
Жинс 
бўйича 
фенотип 
Туғилган вақтдаги 
такрорланиш 
даражаси 
1. 
2. 
3. 
4. 
5. 
1. 
2. 
3. 
4. 
5. 
6. 
1. 
2. 
3.