1 Значение, задачи и история предмета «Возрастная физиология и гигиена».

58 Понятие наследственности, наследственные заболевания (гены, хромосома, изменчивость, генотип).
Наследственность – это свойство организмов передавать следующему поколению свои признаки и особенности развития, т.е. воспроизводить себе подобных. Наследственность – неотъемлемое свойство живой материи. Она обусловлена относительной стабильностью (т.е. постоянством строения) молекул ДНК.
Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.
Ген - Материальный носитель наследственности, единица наследственного материала, определяющая формирование элементарного признака в живом организме.
Генотип - совокупность всех генов организма. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.
Генотипическая (наследственная) изменчивость – изменчивость, обусловленная возникновением мутаций и их комбинаций при скрещивании.
Изменение свойств и признаков организма может быть обусловлено изменением гена или других элементов генетического аппарата клетки. Такие изменения называют мутациями. Мутации возникают скачкообразно в отдельных половых клетках и сохраняются в поколениях. Примером может служить появление в потомстве гомозиготных белых кроликов черного, у остистой пшеницы безостых форм, у зеленой водоросли хлореллы салатных и т. д.
Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями генов, но и различной их комбинацией. Комбинация генов при наличии взаимодействия между ними может привести к появлению новых признаков или к новому их сочетанию. Такую изменчивость называют комбинативной, и возникает она в результате скрещивания.
Хромосома состоит из очень длинной нити ДНК и содержит множество генов (от сотен до тысяч). Гены в каждой хромосоме расположены в определенной последовательности, причем каждый ген в хромосоме имеет свое собственное место (называемое локусом). В дополнение к ДНК, в хромосомах содержатся другие химические компоненты, которые воздействуют на функцию гена.
Все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: вызванные геномными мутациями, т.е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии).
Болезни с наследовательным предрасположением. Они отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды и представляют собой наиболее обширную группу наследственной патологии, весьма многообразную по нозологическим формам.