1-mavzu. Bioinformatika faniga kirish. Bioinformatika fanining rivojlanish tarixi va bioinformatika fani istiqbollari

Gen va genom haqida zamonaviy tasavvurlar. “Gen” atamasi birinchi marta 1909 yilda botanik olim Vilgelm Iogansen tomonidan fanga kiritilgan bo’lib, 1865 yilda genetika fani tarixida Gregor Mendel tomonidan mashhur genetika qonuniyatlari (Mendel qonunlari) asoslab berilgan. Hozirgi vaqtda genetika jadal tarzda rivojlanayotgan va amaliy, nazariy jihatdan sezilarli yutuqlarga erishgan fan sifatida qayd qilinib, genlarning strukturasi, funktsiyasi, shuningdek dinamik xususiyatlari batafsil o’rganilgan.
Gen (yunon tilida γένος – avlod degan ma’noni ifodalaydi) – bu biologik tirik organizmlarning irsiyati struktura va funktsional birligi hisoblanadi. Gen DNK zanjiri tarkibida joylashgan va oqsil biosintezida polipeptid zanjirining ma’lum bir aminokislotalari ketma – ketligiga yoki RNK zanjiri tarkibidagi ketma – ketlikka mos keluvchi nukleotidlar ketma – ketligi sohalaridan tashkil topgan. Genlar orqali organizmlarning irsiy xususiyatlari avloddan – avlodga uzatiladi. Ayrim hujayra organoidlarida (mitoxondriya, ribosoma) xususiy genetik tizimi mavjudligi qayd qilinadi.
Ayrim sodda hayvonlarda genlarning gorizontal yo’nalishda uzatilish, ya’ni ko’payishga bog’liq bo’lmagan holatda avlodlarga uzatilishi xam aniqlangan.
Shu bilan birgalikda qayd qilish kerakki, har bir gen DNK tarkibida bir qator regulyatsiya ketma – ketliklar sohalariga (promotorlar) egaligi bilan tavsiflanadi, ya’ni bu promotorlar gen faolligini nazorat qilishda ishtirok etadi. Bu ko’rinishdagi regulyator ketma – ketlik sohalari kodlanuvchi oqsil sohasi yaqinida joylashishi (cis-regulatory elements) yoki bir necha minglab nukleotidlar uzoqligi masofasida joylashishi (enxanser, insulyator va supressordan iborat (trans-regulatory elements) kuzatiladi.
Genlar tasodifiy yoki maqsadga yo’naltirilgan holatda turli xil mutatsiyalarga uchrashi mumkin, natijada DNK nukleotidlari ketma – ketlik tartibida o’zgarishlar yuzaga keladi. Mutatsiyalar natijasida genlar xususiyatlarining o’zgarishlari o’z navbatida ushbu genlar orqali kodlanuvchi oqsillar molekulalari va yakuniy holatda hujayra funktsional faolligidagi o’zgarishlarga sabab bo’ladi.
Genlar diskretlik – aralashib ketmaslik xususiyati, o’z strukturasi barqarorligini ta’minlay olish, o’zgaruvchanlik – turli xil mutatsiyaga uchrash xususiyati, allelizm – populyatsiya tarkibida genlarning ko’plab shakllarda mavjudligi, spetsifiklik – har bir genning bitta belgini kodlash xususiyati, pleyotropiya – genning belgilar irsiylanishidagi ko’p tomonlama ta’sirga egaligi, ekspressivlik – genning belgi yuzaga chiqishidagi namoyon bo’lishi, penetrantlik – genning fenotipda namoyon bo’lish chastotasi, amplifikatsiya – gen nusxalarining ortishi kabi xususiyatlarga ega hisoblanadi.
Gen quyidagi xususiyatlarga ega bo’ladi: