1-mavzu. Bioinformatika faniga kirish. Bioinformatika fanining rivojlanish tarixi va bioinformatika fani istiqbollari

Odamdagi sekvinirlangan genlar sonining yillar bo’yicha ortib borishi (u o’qida sekvinirlangan genlar soni).

1998 yilning 23 oktyabriga kelib aniqlangan ketma – ketliklardagi odamning genlari soni 30181 taga yetdi. Odam tanasidagi to’qimalar va alohida organlarni hosil qilishda ishtirok etuvchi genlar haqidagi qiziqarli ma’lumotlar olindi. Ma’lum bo’lishicha genlarning ko’pchilik qismi miyani hosil qilishda va uning faolligini saqlashda ishtirok etadi, juda kam miqdordagi genlar esa eritrotsitlarning shakllanishida qatnashadi.

“Odam genomi” loyihasi 2005 yilda yakunlandi. Odam genomining fizikaviy xaritalanishi. Genetik xaritalanishdan farqli ravishda genomning fizikaviy xaritalari markerlar orasidagi real masofalarni namoyon etadi. Fizikaviy xaritalar bir – biridan ularda tasvirlangan genomlarning strukturalarining tasvirlanishi bo’yicha farqlanadi. Maksimal tasvirlanishga ega bo’lgan fizikaviy genom xaritalarida barcha xromosomalardagi nukleotidlar ketma – ketliklarini to’liq tasvirlanadi. Minimal tasvirlanishga ega genomning boshqa qutbida esa genomning xromosomali (tsitogenetik) xaritalari joylashadi. O’tgan asrning 90-yillaridagi “Odam genomi” loyihasining asosiy maqsadi ham genomning to’liq fizikaviy xaritasini tuzishdan iborat edi. Markerlar sifatida genning o’zini yoki DNK ning ma’lum bir bo’lagini ishlatish mumkin. Bunday markerlar sifatidaesa restrik saytlar, DNK ning klonlangan ketma – ketliklari va ma’lum genlar qo’llanilishi mumkin. Umuman olganda genomning bir-biridan farqlanuvchi uchastkalarini markerlar sifatida olish mumkin. Odam genomining xaritasini tuzishda ikki xil ko’rinishdagi alternativ yondashuvlardan foydalaniladi:
Yuqoridan pastga tomon xaritalash (top-down mapping)
Pastdan tepaga tomon xaritalash (bottom-up mapping)
Tepadan pastga tomon xaritalash jarayonida analiz uchun odamning individual xromosomasi DNK preparati bo’ladi.
Pastdan tepaga tomon xaritalash jarayonila preparat sifatida genomning umumiy DNK si yoki individual xromosomalari sifatida DNK ketma – ketliklarining tasodifiy klonlari olinadi. Bunday holatda klonlash uchun vektor sifatida bakteriyalarning (VAS) yoki zamburug’larning (YAC) sun’iy minixromosomalaridan foydalaniladi. Har ikkala yondashuvni amalga oshirish jarayonidagi yagona muammo bu kesilgan DNK fragmentlarini bir biriga ulashdan iboratdir.
Genomlarning xaritalanishi turli maqsadlarni ko’zlagan holda amalga oshiriladi. Odam genomi –turli kasalliklar ustidan nazorat qilish, qishloq xo’jaligi hayvonlari –zotlarni yaxshilash boshqalari esa turli ilmiy maqsadlarni ko’zlagan holda xaritalanadi.
Umurtqalilarda genlarni xaritalashda (asosan sut emizuvchilarda) shu narsa ma’lum bo’liki, evolyutsion kelib chiqishiga va funktsiyasiga ko’ra bir biriga o’xshash bo’lgan genlar turli ko’rinishdagi turlarda gomologik ravishda bo’ladi. Shunga asoslangan tarzda “qiyosiy xaritalash” asosida bir-biriga yaqin turlarda genlarning lokalizatsiya joylarini oldindan aytib berish imkoni bo’ladi.
Genomlarni xaritalanishi bo’yicha ma’lumotlar bazalari aniq turdagi genetik markerlarning joylashuvi haqidagi axborotni tez vaqt ichida izlab topish uchun yaratiladi. Bundan tashqari, genom ma’lumotlar bazalari mutant fenotiplar haqidagi axborotlarni o’z ichiga olgan holdaxaritalanayotgan genomlarning umumiy tasviri haqidagi ma’lumotlarni ham tutadi. Bu esa genetik xaritalash jarayonida zarur hisoblanadi. Genom ma’lumotlar bazalari qoidaga binoan doimiy ravishda yangilanib turiladi.