1. Gen terapiyasi nima? Bu qanday ishlaydi? Gen davolash

Gen va xujayra terapiyasi. Gen immunizatsiyasi. Genomikaning yuqumli, irsiy hamda onkologik kasalliklarni davolashdagi o'rni. Gen pasportizatsiyasi
Reja:
1. Gen terapiyasi nima? Bu qanday ishlaydi?
2. Gen davolash 

Tanangizdagi hujayralardagi genlar salomatligingizda muhim rol o'ynaydi - haqiqatan ham nuqsonli gen yoki genlar sizga kasal bo'lib qolar.

Olimlar buni e'tirof etish uchun o'nlab yillar davomida genlarni o'zgartirish yoki kasallik yoki tibbiy holatni davolash, davolash yoki oldini olish uchun buzilgan genlarni sog'lom odamlar bilan almashtirish yo'llari ustida ishlashmoqda.
Endi gen terapiyasi bo'yicha ushbu tadqiqot nihoyat to'lanadi. 2017 yil avgust oyidan beri AQSh oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi uch turdagi gen terapiya mahsulotlarini tasdiqladi.
Ulardan ikkitasi bemorning hujayralarini o'lik saraton kasalligiga hujum qilish uchun qayta dasturlashtiradilar va eng so'nggi tasdiqlangan mahsulot ma'lum bir gen mutatsiyasiga olib keladigan kasallikka sabab bo'ladi.
Hujayra va genlar nima? Ularning o'zaro ta'siri qanday?
Hujayralar va genlar o'rtasidagi munosabatlar qanday?
Hujayralar barcha jonzotlarning asosiy qurilish bloklari; inson tanasi trilliondan iborat. Hujayralarimiz ichida mushaklarni, suyaklarni va qonni ishlab chiqaruvchi muayyan oqsil va fermentlarni ishlab chiqarish uchun ma'lumotni taqdim etadigan minglab genlar mavjud bo'lib, ular o'z navbatida tananing funktsiyalarini ko'pchilikni qo'llab-quvvatlaydi, masalan, hazm qilish, energiya ishlab chiqarish va o'sishi. Petr hujayra madaniyati
Gen terapiyasi qanday ishlaydi

Ba'zida genning butun yoki bir qismi nuqsonli yoki tug'ilishdan nuqsonli, yoki kattalar hayotida o'zgarishi yoki mutatsiyaga uchrashi mumkin. Ushbu turdagi o'zgarishlarning barchasi sog'liq muammolari yoki kasalliklarga qanday hissa qo'shishi mumkin bo'lgan oqsillarni qanday tuzatishni buzishi mumkin.
Gen terapiyasida olimlar mavjud bo'lgan muammolarga bog'liq holda bir nechta narsalarni qilishlari mumkin. Ular tibbiy muammoni keltirib chiqaradigan, kasallikka qarshi kurashish yoki davolanishga yordam berish uchun genlarni qo'shadigan genlarni almashtirishi yoki muammolarni keltirib chiqaradigan genlarni o'zgartira oladigan genni almashtirishi mumkin.
Yangi genlarni to'g'ridan-to'g'ri hujayra ichiga joylashtirish uchun olimlar geni etkazib berish uchun genetik jihatdan yaratilgan "vektor" deb nomlangan vositadan foydalanadilar.
Masalan, viruslar genetik materialni hujayralarga etkazib berishning tabiiy qobiliyatiga ega va shuning uchun vektor sifatida foydalanish mumkin. Virusni terapevtik genlarni inson hujayralariga ko'chirish uchun ishlatishdan oldin, u yuqumli kasallikka sabab bo'lish qobiliyatini yo'qotish uchun o'zgartiriladi.

Gen terapiyasi tanadagi yoki tashqarida xujayralarni o'zgartirish uchun ishlatilishi mumkin. Tananing ichki qismida amalga oshirilganda, shifokor genni ko'tarib turgan vektorni bevosita tanadagi hujayralarga ega bo'lgan qismga kiritadi.
Tananing tashqarisida hujayralarni o'zgartirish uchun ishlatiladigan gen terapiyasida, qon, suyak iligi yoki boshqa to'qimalarni bemordan olish mumkin va laboratoriyada alohida hujayralarni ajratish mumkin. Kerakli genni o'z ichiga olgan vektor ushbu hujayralarga kiritiladi. Hujayralar, laboratoriyada ko'paytirish uchun qoldiriladi va keyinchalik ko'payib boradi va natijada kerakli ta'sirni ishlab chiqarish davom etadigan bemorga qaytariladi.
Gen terapiyasi bozordagi bozorga chiqmasdan oldin ...
Agar kompaniya odamlarda foydalanish uchun gen terapiyasi mahsulotini sotishdan oldin, gen terapiya mahsuloti xavfsizlik va samaradorlik uchun sinovdan o'tishi kerak, shunda FDA olimlari terapiyani xavflarini foydali tomonga mos deb hisoblashlari mumkin.
Gen terapiyasi shifokorni o'zgartirish va qiyin, hatto davolanmagan kasalliklarga duchor bo'lgan bemorlar uchun imkoniyatlar yaratishga va'da beradi. Olimlar ushbu davolashda katta qadamlar qo'yishda davom etar ekan, FDA hayotni saqlab qolish uchun potentsialga ega bo'lgan poydevorli davolashlarni darhol ko'rib chiqish orqali rivojlanishni tezlashtirishga yordam beradi.
Gen davolash - bu davolash irsiy bo'lmagan irsiy, deb multifaktöriyel kasalliklar, bir kasal boshqa hujayralarga genini kiritish orqali amalga oshiriladi. davolash maqsadi yangi xususiyatlar hujayralarini berib genetik kamchiliklarini yoki bartaraf etish hisoblanadi. hujayra ichida kiriting ancha oson to'liq mavjud kamchiliklarni bartaraf etish uchun ko'proq, genini ish, sog'lom bo'ladi.
Gen davolash somatik to'qimalarda tadqiqotlar uchun cheklangan. Bu jinsiy va embrional hujayralar bilan har qanday to'siq juda oldindan aytish qiyin natija berishi mumkin, deb aslida tufaylidir.
Bugungi kunda amaliy texnikasi monogenik va multifaktöriyel ikkala kasalliklar (malign g'urra og'ir yurak-qon tomir kasalliklarining ba'zi turlarini, virusli kasalliklar) davolashda samarali bo'ladi.
gen davolash, OIV infektsiyasi va bilan bog'liq barcha loyihalari haqida 80% saratoni. Ayni paytda, tadqiqot bunday olib borilmoqda irsiy kasalliklarni o'qigandirsiz B, deb Gaucher kasalligi, mukovistsidoz, hiperkolesterolemi.
Davolash genetik kasalliklar o'z ichiga oladi:
· Tanlash va bemorda hujayralari individual turdagi ko'paytirish;
· Xorijiy genlar joriy etish;
· Hujayralari tanlash qaysi "qo'lga" xorijiy genning;
· Bemor joylashtirish (masalan, qon quyish orqali).
Gen davolash bemorning to'qimalariga klonlanan DNKning joriy asoslangan. eng samarali usullari in'ektsiya va aerozollar emlash, deb qabul qilinadi.
Gen davolash, ikki yo'l bilan ishlaydi:
monogenik kasalliklar 1. davolash. Bu nörotransmitterlarını ishlab chiqarish hujayralari uchun hech qanday zarar bilan bog'liq miya tartibsizliklarni o'z ichiga oladi.
2. Davolash irsiy kasalliklar. san'atda ishlatiladigan asosiy yondashuvlar:
· Immun hujayralari genetik takomillashtirish;
· O'simta immün oshirish;
· Onkogenlerinin Blok ifoda;
· Kimyoterapiya sog'lom hujayralarga himoya qilish;
· Kirish shish süpresör genlar;
· Anti-o'simta agentlari sog'lom hujayralari ishlab chiqarish;
· O'simta qarshi vaktsina ishlab chiqarish;
· Antioksidantlar yordamida normal to'qimalarning Mahalliy o'qila.
gen davolash foydalanish ko'p afzalligi bor, va ba'zi hollarda kasal odamlar uchun oddiy hayot faqat imkoniyat. Biroq, ilm-fan, bu maydoni to'liq tushunib bo'lmaydi. jinsiy va oldindan o'rnatish embrional hujayralar sinovdan mavzuida xalqaro taqiq yo'q. Bu yoqimsiz gen tuzilmalar va Mutatsiyalar oldini olish uchun amalga oshiriladi.
Ishlab chiqilgan va klinik sinovlar ruxsat etiladi shartlar ba'zi tanilgan:

1. 
   Nishon hujayralarining yo'naltiriladi gen, uzoq vaqt davomida faol bo'lishi kerak.
   
2. 
   begona atrof-muhit gen uning samaradorligini saqlab kerak.
   
3. 
   Gen uzatish organizmida salbiy reaktsiyaga sabab bo'lmasligi kerak.
   

dunyoning ko'plab olimlari va bugungi kunda tegishli qoladi masalalar bor:

• 
  gen davolash sohasida ishlayotgan olimlar, zurriyotiga uchun tahdid bo'lmaydi to'liq genokorrektsiyu rivojlantirish bo'ladimi?
  
• 
  Muayyan er-xotin uchun ehtiyoj va gen terapiyasi davolash foydaliligiga insoniyat kelajagi uchun aralashish xavfini kattaroq bo'ladi?
  
• 
  Bunday tartib oqladi yo'qligini, bu sayyoramizning haddan ortiq aholi kelajakda?
  
• 
  Qanday biosfera va jamiyat savollar homeostazisi bilan odamlarda shunga o'xshash tartib taalluqli edi?
  

Shunday qilib, insoniyatning hozirgi bosqichida genetik davolash yaqinda qadar bedavo va halokatli muhokama qilindi eng jiddiy kasalliklar davolash yo'llarini taklif etadi, deb ta'kidlash lozim. Biroq, ayni paytda, bu ilm-fan rivojlanishi, olimlar, bugungi kunda hal qilinishi kerak, yangi qiyinchiliklar qarshi.
Gen (yun. genos — urugʻ, kelib chiqish) — irsiyatning elementar birligi va moddiy asosi. G. organizm belgi va xususiyatlarini nasldan naslga oʻtkazish funksiyasini bajaradi. G. tushunchasini genetikaga daniyalik olim V. Iogansen (1909) kiritgan. G. DNK (baʼzi viruslarda RNK) molekulasining bir qismi boʻlib, tirik hujayra oqsillaridan birining tuzilishini belgilab beradi va shu oqsillar orqali ayrim belgi yoki xossalarning rivojlanishini taʼminlaydi. Organizmning turga xos va individual xususiyatlari toʻgʻrisidagi jami genetik axborot, yaʼni G.lar yigindisi — genotipa" boʻladi. Barcha organizmlar, jumladan bakteriya va viruslarning irsiyati G.dagi nukleotidlarning DNKda joylashishi tartibiga va ularning soniga bogʻliq. Yuksak rivojlangan organizmlarda G. maxsus nukleoproteid tuzilmalar — xromosomalar tarkibiga kiradi. G.ning asosiy funksiyasi ferment va b. oqsillar sintezini hujayra RNKsi ishtirokida belgilab berishdir. Uning bu funksiyasi kimyoviy tuzilishiga boglik. G.ning tuzilishi oʻzgarganda hujayralardagi muayyan biokimyoviy jarayonlar buziladi, natijada mavjud jarayonlar yoki belgilar kuchayadi, susayadi yoki yoʻqolib ketadi. Mas, inson koʻzining qora yoki moviy, atirgulning qizil yoki oq rangi, paxta tolasining uzun yoki qisqa bulishi, q.x. hayvonlarining mahsuldorligi va ekinlarning hosildorligi, shuningdek tirik mavjudotlarda boshqa turli morfologik, fiziologik, biokimyoviy belgi va alomatlarning yuzaga kelishi hamda tegishli xususiyatlarga ega boʻlishi maxsus G.larning taʼsiriga bogʻliq. Organizmda belgilar koʻp, ularning rivojlanishini taʼmin etuvchi G.lar soni yanada koʻp, chunki aksariyat belgilarning rivojlanishini koʻp G.lar taʼmin etadi. Mas, insonda 10000 ga yaqin G. mavjud. G. mutatsiyalar natijasida oʻzgarishi mumkin. Bir juft nukleotidning boshqa bir juft nukleotid bilan almashinishi, nukleotidlarning kamayishi, ikki baravar ortishi yoki oʻrin almashinishi ana shunday uzgarishga sabab boʻladi. Mutatsiya tufayli organizmlarda fenotipik tafovutlarni keltirib chiqaradigan G., yaʼni allellar paydo buladi, ular oʻzining biror taʼsiri jihatidan boshqasiga qaraganda ustun turishi (dominant allel), biror taʼsirotni yuzaga chiqarmaydigan boʻlishi (resessiv allel) mumkin. Tabiiy sharoitda, inson ishtirokisiz, atrof muhit omillari taʼsirida organizmlarda irsiy oʻzgaruvchanlik, yaʼni spontan mutatsiya kelib chiqadi. Bunday irsiy oʻzgaruvchanlik organizmlar evolyutsiyasi jarayoni uchun manba boʻladi. Sunʼiy sharoitda radiatsiya nurlari va kimyoviy moddalar taʼsir ettirish usuli bilan irsiy oʻzgaruvchanlikni tezroq va koʻplab olish mumkin. Mutagenezning bu xilini eksperimental yoki induksion mutagenez deb ataladi. Uning kashf etilishi genetikaning muhim yutugʻi boʻlib, seleksiyada katta amaliy ahamiyat kasb etadi. Organizm va hujayraning irsiy xossalari tegishli G.larga bogʻliq. Ular orasidagi munosabatlar juda murakkab boʻlib, bir belgining paydo bulishiga bir necha G. taʼsir koʻrsatishi (polimeriya) yoki koʻpgina belgilarning paydo boʻlishi bitta G.ga bogʻliq boʻlishi ham mumkin (yana q. Genetik kod, Irsiyatning xromosoma nazariyasi).