1. Birikkan genlar haqida tushuncha

X xromosomaga birikkan genetik kasalliklar
Biz meva pashshalarida koʻrib chiqqan qonuniyatlarni inson genetikasiga ham tatbiq qilish mumkin. Odamlarda baʼzi bir belgilar (daltonizm, gemofiliya va muskul distrofiyasi kabilar) X xromosomaga birikkan holda irsiylanadi. Bu kasalliklar yuqoridagi irsiylanish xususiyati tufayli ayollarga qaraganda erkaklarda koʻproq uchraydi. Nega bu holat kuzatiladi? Keling, buni maʼlum bir kasallik boʻyicha geterozigota onada koʻrib chiqamiz. Ushbu kasallik boʻyicha geterozigota ayollar tashuvchi hisoblanib, odatda bu kasallik belgilari ularda namoyon boʻlmaydi. Bu onadan tugʻilgan oʻgʻillarning 50 \%50%50, percent i kasallik bilan tugʻiladi, lekin qizlarda bu kam uchraydi (agar otalarida bu kasallik boʻlsagina namoyon boʻladi) va ularning ham 50\%50%50, percent i tashuvchi boʻlish ehtimoliga ega.

Sogʻlom dominant allelga ega ota va sogʻlom, lekin tashuvchi ona nikohi tasvirlangan diagramma. Toʻrt xil farzand har xil genetik kombinatsiyalarni namoyon qiladi: sogʻlom oʻgʻil, sogʻlom qiz, kasal oʻgʻil va sogʻlom, lekin tashuvchi qiz. Ushbu holatga yana nima sabab boʻladi? Retsessiv, X xromosomaga birikkan belgilar odatda ayollarga qaraganda erkaklarda koʻproq uchraydi. Agar oʻgʻil farzand onadan “yomon” xarakterli allelni qabul qilsa, unda ushbu yomonni yashiruvchi “yaxshi” xarakterli allelni otasidan qabul qilish imkoni yoʻq (chunki ota Y xromosoma bilan taʼminlaydi). Qiz farzandlar esa odatda otasidan normal allellarni qabul qilgan holda ushbu kasalliklardan xoli boʻladi. Gemofiliya X xromosomaga birikkan holda irsiylanuvchi genetik kasallik – gemofiliya tasvirlangan Pennet katakchasiga qaraymiz. Gemofiliya bilan ogʻrigan bemorlarning qoni normal ivimaydi va u retsessiv holda irsiylanadi^{13}13start superscript, 13, end superscript. Bu kasallikka ega bemorlarda oddiygina jarohat orqali qon ketishi ham hayotga jiddiy xavf solishi mumkin. Gemofiliya X xromosomada joylashgan ikkita genning biridagi mutatsiya natijasida yuzaga keladi. Ikkala gen ham qon ivishiga yordam beruvchi oqsillar sinteziga javobgardir^{14}14start superscript, 14, end superscript. Keling, ushbu genning funksional bir alleli \text X^HXHstart text, X, end text, start superscript, H, end superscript va kasallik keltirib chiqaruvchi boshqa \text X^hXhstart text, X, end text, start superscript, h, end superscript allellini koʻrib chiqamiz. Bizning misolimizda sogʻlom, geterozigota genotipli ayol (\text X^H \text X^hXHXhstart text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscript) va sogʻlom, gemizigota erkak (\text X^H\text YXHYstart text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text) turmush qurdi. Ikkala ota-onaning ham qoni normal iviydi, lekin ayol tashuvchi boʻlsa, oʻgʻil va qiz farzandlarning gemofiliya bilan tugʻilish ehtimoli qanday?

Qoni normal iviydigan erkak (\text X^H\text YXHYstart text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text) va geterozigota tashuvchi ayol (\text X^H\text X^hXHXhstart text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscript) oʻrtasidagi nikohdan tugʻilgan farzandlar genotipini tasvirlovchi Pennet katakchasi.