Gen kasalliklari



Download 399,63 Kb.
Pdf ko'rish
bet1/16
Sana21.01.2022
Hajmi399,63 Kb.
#394052
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   16
Bog'liq
назарий лотин (1)



 

 



Mavzu: Gen kasalliklari.  Nikohning tibbiy-  

genetic tomonlari. Tibbiy genetic maslahat. 

 

GEN KASALLIKLARI 

Gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta yoki bir. 

Nechta genning o’zgarishi bilan yuzaga chiqadi. Bitta 

genning o’zgarishi  natijasida kelib chiqadigan kasalliklami 

monogen kasalliklar, bir nechta genlarning o’zgarishidan 

kehb chiqadigan kasalliklami esa poligen kasalliklar 

deyiladi. Gen kasalliklari boigan kishilaming barchasida 

moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi. 

 

AMINOKISLOTALAR ALMASHINUVINING 

BUZILISHI 

 

Fenilketonuriya. 

Bu kasallikni birinchi boib Norvegiyalik 

vrach F. Felling aniqlagan. U ikkita aqliy va jismoniy 

tomondan zaif bolalarning siydigida m aium bir hid 

borligini sezadi. Bu bolalaming siydigini biokimyoviy 

usulda tekshirilganda juda ko’p miqdorda pirovinograd 

kislotasi borligi maium boiadi. Sogiom odam qonida bu 

modda uchramaydi. Hozirgi kunda bu kasallikning kelib 

chiqish sababi 

fenilalanin aminokislotasiga bog’liqligi aniqlangan. 

Fenilalanin norma-da 

fenilalanin gidroksidaza 

fermenti 

ishtirokida tirozinga aylanadi. 

Tirozindan boshqa fermentlar ishtirokida DOFA yoki 3,4-

digidrofenilalanin, 

noradrenalin, adrenalin va melanin hosil bodadi Agar 

fenilalaningidroksidaza fermentining hosil boMishini 

ta’minlovchigen mutatsiyaga uchragan bodsa, bu ferment 

hosil bodmaydi vaketma-ket bodadigan yuqoridagi 




Download 399,63 Kb.

Do'stlaringiz bilan baham:
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   16




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©hozir.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling

kiriting | ro'yxatdan o'tish
    Bosh sahifa
юртда тантана
Боғда битган
Бугун юртда
Эшитганлар жилманглар
Эшитмадим деманглар
битган бодомлар
Yangiariq tumani
qitish marakazi
Raqamli texnologiyalar
ilishida muhokamadan
tasdiqqa tavsiya
tavsiya etilgan
iqtisodiyot kafedrasi
steiermarkischen landesregierung
asarlaringizni yuboring
o'zingizning asarlaringizni
Iltimos faqat
faqat o'zingizning
steierm rkischen
landesregierung fachabteilung
rkischen landesregierung
hamshira loyihasi
loyihasi mavsum
faolyatining oqibatlari
asosiy adabiyotlar
fakulteti ahborot
ahborot havfsizligi
havfsizligi kafedrasi
fanidan bo’yicha
fakulteti iqtisodiyot
boshqaruv fakulteti
chiqarishda boshqaruv
ishlab chiqarishda
iqtisodiyot fakultet
multiservis tarmoqlari
fanidan asosiy
Uzbek fanidan
mavzulari potok
asosidagi multiservis
'aliyyil a'ziym
billahil 'aliyyil
illaa billahil
quvvata illaa
falah' deganida
Kompyuter savodxonligi
bo’yicha mustaqil
'alal falah'
Hayya 'alal
'alas soloh
Hayya 'alas
mavsum boyicha


yuklab olish