1 амалий машғулот бўйича назорат саволлари

1 амалий машғулот бўйича назорат саволлари

1. 
   Беморлар анамнезини йиғишда ҳаётининг қайси жиҳатларига аҳамият бериш керак?
   

Javob: Qanday tabiatli kasallik bo‘lmasin, bemor

albatta klinik fenotipik ko‘rikdan o‘tishi

lozim:

1. Tana tuzulishi.

2.Teri osti yog’ kletchatkasi.

3. Soch.

4. Tirnok

5. Mushak tizimi.

2. 
   Ўз оилангиз шажарасини тузинг; To’g’risini aytsam shajara tuzish haqida to’liq ma’lumotga ega emasman, chuqurroq o’ganib keyin tuzishni ma’qul ko’rdim
   
3. 
   Уруғингиз ёки қўни қўшнилар орасида яқин қариндошлар ўртасида никоҳлар бўлганми, уларнинг ҳам шажарасини тузинг;
   
4. 
   Дизэмбригенетик стигма-нишона нима? Билганларингизни сананг.
   

Javob: Xomiladorlikda rivojlanuvchi irsiy nuqsonlar. Masalan, Ko’z anomaliyalari, Patau, Edvards

5.Касаллик ривожланишида ирсият ва муҳит омилларининг тутган ўрни

Javob: Irsiyat organizmning ham genotipik, ham fenotipik o’zgarishiga olib keladi. Muhit esa fenotipik

6.Клиник генеологик усулнини моҳияти ва аҳамияти.

Javob: Geneologik tekshirish usuli irsiy ma’lumotlar yig‘ish va shajara

tuzishga asoslanadi. Irsiy ma’lumotlar yig‘ish mahoratni va puxta ishlashni talabqkiladi. Bunda oilaning xar bir a’zosini vrach tekshirishi zarur, chunki anamnez yig‘ish vaqtida bemor kasallikning asl kelib chiqish manbalarini va qarindosh-urug‘larida qanday kasallik alomatlari borligini aniq aytib berolmasligi mumkin. Shuning uchun sog‘lom va kasal oila a’zolari bab-barovar sinchiklab tekshiriladi.

Genealogik usul tibbiy genetikani universal usuli xisoblanadi. Bu

usul nazariy va amaliy muamolarni yechishida qo‘llaniladi:

• 
  Kasallik irsiy tavsifiga egaligini anglatish;
  
• 
  Irsiylanish turini va gen penentrantligini aniqlashda;
  
• 
  Genlarning birikishini aniqlashda;
  
• 
  Mutuasiya jaraѐnini intensivligini o‘rganishda;
  
• 
  Genlarning uzaro ta’sir mexanizmini o‘rganishda;
  
• 
  Tibbiy-genetik maslaxat berishda
  

7.Цитогенетик усулнинг моҳияти,аҳамияти ва унга кўрсатмалар

Javob: Hozirgi vaqtda sitogenetik usuldan xromosomalar tuzilishi va sonining o‘zgarishlariga bog‘liq bo‘lgan

kasalliklarni o‘rganishda, xromosomalarni kartalashtirishda,

xromosomalarning polimorfizmini o‘rganishda va boshqa irsiy

muammolarni aniqlashda keng qo‘llaniladi

8.Жинсий хроматинни аниқлаш босқичларини тушунтириб беринг, қандай касалликларга ташхис қўйишда қўлланилади.

Javob:

• 
  Irsiy kasalliklarga tashxis kuyishda
  
• 
  Doyalik amaliѐtida
  
• 
  Pediatriyada
  
• 
  Organlarni kuchirib o’tkazuvchi klinikalarda
  
• 
  Onkologiyada
  
• 
  Sud-tibbiѐt ekspertizasida
  

9.Биохимиявий усулининг моҳияти,аҳамияти ва унга кўрсатмалар.

Javob: Bioximik tadqiqot usullaridan bir qator irsiy kasalliklarning

nasldan-naslga o‘tish mexanizmini va patogenezini aniqlash uchun, shuningdek patologik genni tashib yuruvchi geterozigotani aniqlash uchun foydalaniladi.

Irsiy kasalliklari bor bo‘lgan oilalarga medisina-genetika maslaxati

berishda bu ayniqsa muhim ahamiyatga ega.

Bioximik tekshirishga ko‘rsatma:

aqliy zaiflik, ruxiy buzulishlar

jismoniy rivojlanishdan orqada qolish

ko‘rishni ѐmonligi ѐki ko‘rlik, karlik, saqov-karlik

talvasalar, mushak gipotoniyasi, giper- va gipopigmentasiya,

fotosezgirlik, sariqlik

Ma’lum bir maxsulotlarni yeki ozik ovkatlarni kutara

olmaslik, kayt kilish, diareya, suyuk stul, gepato,

splenomegaliya

Buyrak tosh kasalligi, xolestaz

Gemalitik anemiya va boshkalar.

10.Дерматоглифика усулининг моҳияти,аҳамияти ва унга кўрсатмалар.

Javob: Dermatoglifika kaft va barmoqlar terisining naqshini (izlarini)

tekshiradigan fan. Teri naqshini o‘rganish xromosoma kasalliklariga

diagnoz qo‘yishda, ayniqsa muhim o‘rin tutadi.

11.Молекуляр генетик усулининг моҳияти.аҳамияти ва унга кўрсатмалар.

Javob: Irsiy axborot strukturasini va funksiyasini, uning yuzaga chikish mexanizmini urganadi.

12.Популяцион-статистик усули моҳияти,аҳамияти.

Javob: Klinik geneologik kuzatuvlar shuni ko’rsatdiki xar bir oiladagi genlar standart yoki o’ziga xos tarzda avloddan avlodga berilib boradi. Bu populyasiyada genlarni tarqalish qonuniyatini bilish muximligini

anglatadi.