Xxiv международная медико-биологическая конференция молодых исследователей Фундаментальная наука и клиническая

ИНФЕКЦИОННЫЕ 
И НЕИНФЕКЦИОННЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ 
ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ У ДЕТЕЙ
Гольцман Е.А., врач
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский 
университет,
Санкт-Петербург, Россия
Научный руководитель: Кузнецова А.А., д.м.н., проф.
Введение. 
Первичные иммунодефициты (ПИД) — это гетероген-
ная группа редких наследственных заболеваний, обусловленных на-
рушениями одного или нескольких компонентов иммунной системы 
и приводящих к повышенной уязвимости организма к различным 
инфекциям, а также к формированию тяжёлых аутоиммунных и он-
кологических осложнений. 
Цель исследования. 
Анализ клинической картины пациентов
с первичным иммунодефицитом. 
Материалы и методы.
За период с 2011 по 2021 год в аллерго-
пульмонологическом отделении СПБГПМУ обследовано 46 пациен-
тов с диагнозом первичный иммунодефицит в возрасте от 4 месяцев 
до 17 лет, в их числе 32 (69,6%) мальчика и 14 (30,4%) девочек.
Результаты.
Средний возраст отсрочки постановки диагноза 
от момента появления первых симптомов составил 5,5 лет. Гене-
тическое обследование проведено 41 пациенту (89%), из них моле-
кулярно-генетическое подтверждение диагноза получили 34 (83%) 
пациента, в остальных случаях патогенная мутация, ответственная 
за формирование ПИД, не была найдена. Среди инфекционных ос-
ложнений ПИД лидировали инфекции нижних дыхательных путей 
(пневмонии, бронхиты), выявленные в анамнезе у 29 (63%) паци-
ентов. Чаще всего данные осложнения встречались у пациентов
с преимущественно гуморальным иммунодефицитом (Х-сцепленная 
агаммаглобулинемия Брутона; общая вариабельная иммунная недо-
статочность). Специфическая инфекция дыхательных путей (тубер-
кулёз лёгких, внутригрудных лимфоузлов) выявлена у 2 пациентов, 
оба — пациенты с гипер-IgM синдромом. Оппортунистические ин-

---

ИММУНОЛОГИЯ, АЛЛЕРГОЛОГИЯ, АУТОИММУНОЛОГИЯ
141
фекции имели место у 2 пациентов с хронической гранулёматозной 
болезнью (аспергиллёз лёгких; кандидозный менингоэнцефалит),
а также у 1 пациента с неверифицированным ПИД (пневмоцист-
ная пневмония). У 2 пациентов с комбинированным ПИД диагно-
стированы вакцино-ассоциированные инфекции (БЦЖ-ит; поли-
овирусная инфекция). Среди неинфекционных осложнений ПИД 
чаще всего отмечены гематологические осложнения (цитопении), 
зафиксированные у 9 пациентов (19,5%). Аутоиммунные ослож-
нения (артриты; лихорадка неясного генеза; аутоиммунный энце-
фалит) диагностированы у 7 пациентов (15%). Неинфекционные 
поражения лёгких (интерстициальная болезнь лёгких) замечены
у 6 пациентов (13%).
Выводы. 
Клинические проявления первичных иммунодефици-
тов разнородны и включают в себя как инфекционные, так и неин-
фекционные осложнения. Своевременная комплексная диагностика 
первичного иммунодефицита крайне важна для назначения адек-
ватной терапии и влияния на исход заболевания.

---

142
ИММУНОЛОГИЯ, АЛЛЕРГОЛОГИЯ, АУТОИММУНОЛОГИЯ