Farmatsevtik biotexnologiya

Jadval №4. Insondagi ayrim monogen kasalliklarni davolash uchun qo'llanilayotgan 
terapevtik usullar. 
«Soglom» gendan 
hosil bo'ladigan 
metabolit 
Kasallik va uning belgilari 
Kasallikning 
insonlarda uchrash 
chastotasi
Kasallikni davolash usuli 
Prognoz 
Adenozindezaminaza 
Og'ir kombinatsiyalangan immuntanqisligi (SCID- severe 
combined immunodeficiency) 
T- va V-limfotsitlarni yo'qolishi 
1:1 000 000 
Suyak iligini transplantatsiya qilish; 
adenozindezaminaza kiritish 
Kasallik 
davolanmasa 
bemor 2 
yildan so'ng 
vafot etishi 
mumkin. 
Kasallik 
davolansa 
bemorning 
ahvoli 
yahshilanishi 
mumkin. 
Past 
zichlikka 
ega 
bo'lgan lipoproteinlar 
retseptori
Qondagi holesterin miqdorining me'yoridan ko'pligi-
giperholesterolemiya, yurak ishemiya hastaligi 
1:500 
(geterozigotalar) 
Parhez, dori-darmon qabul qilish, jigarni 
transplantatsiya qilish 
Kasallik 
davolansa 
bemorning 
ahvoli 

---

39 
yahshilanishi 
mumkin. 
Glyukotserebrozidaza 
Goshe hastaligi, 
makrofaglarda glyukotserebrozidlar to'planib qoladi va oqibatda 
jigar, taloq va suyaklar shikastlanadi 
1:2 500
(asosan yahudiylarda 
uchraydi) 
Kamdan-kam 
hollarda boshqa 
millatlarda uchraydi 
Taloq olib tashlanadi, antibiotiklar beriladi, 
shikastlangan suyaklar davolanadi, suyak iligi 
transplantatsiya qilinadi, glyukotserebrozidaza 
fermenti beriladi 
Bemorning 
ahvoli 
yahshilanishi 
mumkin 
Qonivishfaktori VIII 
Gemofiliya A 
QonivishfaktoriVIIIo'zgargandaqonningivishmehanizmibuziladi, 
surunkaliravishdabo'g'inlargaqonquyulibturadi, 
jarohatlangantoqimalardanqonoqsa, unito'htatishqiyinbo'ladi 
1:10 000 
(erkaklarda 
uchraydi) 
Organizmga plazma quyish yordamida qon ivish 
faktori VIII ni konsentratsiyasini oshirish 
Davolash 
natijasida 
bemor umri 
uzayishi 
mumkin, 
lekin virusli 
infektsiyalar 
bilan 
kasallanib 
qolish 
ehtimoli bor 
Fenilalaningidroksilaza 
Fenilketonuriya 
Chaqaloqlarqonidafenilalaninkonsentratsiyasiniko'pbo'lishi, 
aqliyqoloqlik 
1:10 000 
Fenilalanin saqlaydigan mahsulotlardan parhez saqlash 
Kasallikka 
erta tashhis 
qo'yilsa va 
davolanish 
uzluksiz 
davom 
ettirilsa, 
bemor 
sog'ayib 
ketishi 
mumkin
α
1
-antitripsin 
Emfizema 
Qon zardobidagi proteazalar ingibitorlarining tanqisligi, o'pkani 
shikastlanishi, jigar sirrozi
1:3 500 
O'rinbosar terapiya; ekologik faktorlarni kamaytirish 
Kasallik 
sekinroq 
rivojlanadi 
Transmembranali 
oqsil, uning buzilishi
mukovistsidoz kelib 
chiqishiga sabab 
bo'ladi
Mukovistsidoz
Organlarni birin-ketin shikastlanishi, oshqozonosti bezini yahshi 
ishlamasligi, ichak va bronhlarda tiqilmalar hosil bo'lishi 
1:2 500 
(evropeoidlarda) 
Antibiotiklar, o'pkani tozalash, quvvatlantiruvchi 
parhez 
Bemor 20 
yoshgacha 
yashaydi 
Ornitin-
transkarbamilaza 
Giperammoniemiya 
Mochevinasiklinibuzilishi, ammoniytuzlariniyig'ilibqolishi, 
arginintanqisligi 
Kasallikningertarivojlanishichaqaloqtug'ilganidanboshlab 72 
soatichidaro'yberadi; chaqaloqdaletargiya, qusish, 
komavauvafotetadi, agartirikqolsa, miyashikastlanadi 
Kasallikning kechroq rivojlanadigan turida qusish, letargiya va 
1: 40 000 
Bemoroqsillgaboymahsulotlardanparhezqiladi, 
tarkibidaargininko'pbo'lganmahsulotlarniiste'molqiladi, 
bemorjigaritransplantatsiyaqilinadi. 
Kasallikni davolashda dori vositalaridan ham 
foydalaniladi 
Kasallikning 
kechroq 
rivojlanadigan 
turi: 
bemorning 
umumiy 
ahvoli ancha 
yahshilanishi 
mumkin 

---

40 
epilepsiya kuzatiladi
Kasallikning 
erta 
rivojlanadigan 
turi: 
kasallik 
simptomlari 
biroz 
engillashadi 
Distrofin 
Mushak distrofiyasi 
Holsizlik, madorsizlik 
1:7 500 
(faqat erkaklarda) 
Yahshi ovqatlanish, bemorni nafas olishiga yordam 
berish, nogironlar aravachasida harakatlantirish 
Bemor umrini 
tahminan 20 
yoshgacha 
uzaytirish 
mumkin 
β-globin 
O'roqsimon anemiya
Surunkali anemiya, bemorda birin-ketin taloq, yurak, buyrak, 
jigar, miya shikastlanadi 
1:500 
(afroamerikaliklarda) 
Qon quyish, dori-darmon, suyak iligi transplantatsiya, 
analgetiklar 
Simptomlar 
biroz 
engillashadi; 
samarali 
davolash usuli 
mavjud emas