Turli yosh davrining ta'rifi


Moddalar almashinuvining irsiy kaslliklari



Download 79,15 Kb.
bet6/18
Sana06.08.2021
Hajmi79,15 Kb.
#139712
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   18
Bog'liq
IRSIY KASALLIKLAR(CHALA)

Moddalar almashinuvining irsiy kaslliklari.
Organizmda kechadigan har–bir biokimyoviy jarayon maxsus ferment tomonidan ta’minlanadi va har–bir fermentning miqdori hamda faollik darajasi alohida gen tomonidan boshqarib turiladi .Ana shu genlarning o’zgarishi (mutasiysi) organizmda xilma–xil moddalar almashinuvining buzilishiga sabab bo’ladi .Bu o’zgarishlar ma’lum fermentlarning hosil bo’lish jarayoni yoki ular faolligining o’zgarishi orqali nomoyon bo’lgani tufayli bu holatlar enzimopatiyalar deb yuritiladi .
Fenilketonuriya-fenilalanin aminokislotasining almashinuvini ta’minlovchi fenilalani naksidaza fermintining etishmasligi natijasida kelib chiqadigan kasllikdir.Bu kasallik 1934 yilda Felling tomonidan ta’riflab berilgan va felling kaslligi deb yuritiladi .
Feniketonuriya-kaslligida fenilalninoksidaza fermentinig sintezini boshqaruvchi genning mutatsiysi tufayli u ishlab chiqarilmaydi va fenilalanin oksidlanib ,tirozinga aylanish jarayoni buziladi ,natijada uning qonda to’planib qolishi kuzatiladi .
Kasllikk autosom – regressiv yo’l bilan nasldan naslga o’tadi .Bemor bolalarda pigment almashinuvi (melanin hosil bo’lishi) buzilishi tufayli ularning terisi oqish tusli,sochlari sarg’ish ,ko’zning oq pardasi ko’kimtir rahgda bo’ladi.Kasallik belgilari bola hayotining birinchi yilidayoq ko’zga tashlanadi : bola jismonan sekin o’sadi, aqlan rivojlanmaydi,kallasi ham odatdagidan kichikroq bo’lib , 50% bolalar tutqanoqli bo’lishadi. Ba’zi bolalar yura olmaydi ,aqli o’ta past bo’ladi ,ular mayda – mayda qadam bilan ,chayqalib ,tez- tez sudralib yurishadi ,qon va siydikda fenilalanin miqdori oshib ketadi.


Download 79,15 Kb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   18




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©hozir.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling

kiriting | ro'yxatdan o'tish
    Bosh sahifa
юртда тантана
Боғда битган
Бугун юртда
Эшитганлар жилманглар
Эшитмадим деманглар
битган бодомлар
Yangiariq tumani
qitish marakazi
Raqamli texnologiyalar
ilishida muhokamadan
tasdiqqa tavsiya
tavsiya etilgan
iqtisodiyot kafedrasi
steiermarkischen landesregierung
asarlaringizni yuboring
o'zingizning asarlaringizni
Iltimos faqat
faqat o'zingizning
steierm rkischen
landesregierung fachabteilung
rkischen landesregierung
hamshira loyihasi
loyihasi mavsum
faolyatining oqibatlari
asosiy adabiyotlar
fakulteti ahborot
ahborot havfsizligi
havfsizligi kafedrasi
fanidan bo’yicha
fakulteti iqtisodiyot
boshqaruv fakulteti
chiqarishda boshqaruv
ishlab chiqarishda
iqtisodiyot fakultet
multiservis tarmoqlari
fanidan asosiy
Uzbek fanidan
mavzulari potok
asosidagi multiservis
'aliyyil a'ziym
billahil 'aliyyil
illaa billahil
quvvata illaa
falah' deganida
Kompyuter savodxonligi
bo’yicha mustaqil
'alal falah'
Hayya 'alal
'alas soloh
Hayya 'alas
mavsum boyicha


yuklab olish