Toshkent tibbiyot akademiyasi termiz filliali

TOSHKENT TIBBIYOT AKADEMIYASI TERMIZ FILLIALI

Talaba : Xudaynazarova shaxrizoda

Fan: tibbiyot genetikasi

Guruh:311 C

Mavzu: multifactorial kasalliklar

Multifaktorial kasalliklar (irsiy moyilligi bo'lgan
kasalliklar) kasalliklarning eng katta guruhini o'z
ichiga oladi - oshqozon yarasi va o'n ikki
barmoqli ichak yarasi, bronxial astma, qandli
diabet,
shizofreniya, epilepsiya va boshqalar. Ular
ba'zan multifaktorial yoki poliempik kasalliklar
deb
ataladi. Multifaktorial kasalliklar murakkab meros
naqshiga ega.
Multifaktorial kasalliklar ko'plab
genlarning ta'siri bilan bog'liq, shuning
uchun ular
multifaktorial (ingliz faktor-geni) deb
nomlanadi. Tez-tez uchraydigan genetika
surunkali kasalliklar bolalik, shuningdek
kattalar, tibbiy genetikaning qiyin
muammolaridan biri bo'lib qolmoqda.
Irsiy moyillikka ega bo'lgan kasalliklar faqatgina individual genetik
Konstitutsiyaning
(poligenlar yoki mopogenlar) va atrof-muhit omillarining yaxlit o'zaro ta'siri natijasida amalga
oshiriladi. Atrof muhit omillari bo'lmasa, genetik moyillikni amalga oshirish mumkin emas deb
taxmin qilinadi. Buning sababi, allel gen tizimining buzilishi bilan bog'liq kasalliklarda
reaktsiyalar tezligi va turli xil ta'sirlarga moslashish kamayadi. Masalan, gipertenziya
shakllanishi stress, ruhiy stress fonida kuzatiladi; qandli diabet - to'yib ovqatlanmaslik,
ortiqcha ovqatlanish, semirish va h.k. Ushbu kasallik guruhini o'rganish qiyin, chunki nafaqat
irsiy va atrof-muhit omillarini ajratish, balki ularning o'ziga xos vaznini aniqlash kerak.
Ushbu kasallik guruhi gen kasalliklaridan farq qiladi, chunki
uning namoyon bo'lishi uchun harakatga ehtiyoj bor. atrof-
muhit omillari. Ular orasida ham ajralib turadi
· monogen, unda irsiy moyillik bir patologik o'zgargan gen
tufayli va
· poligenik. Ikkinchisi odatdagi holatda bo'lgan, ammo bir-biri
bilan va atrof-muhit omillari bilan ma'lum bir ta'sir o'tkazadigan
ko'plab genlar tomonidan belgilanadi, kasallikning
boshlanishiga moyillikni keltirib chiqaradi. Ular chaqiriladi ko'p
faktorli kasalliklar (MD).
Irsiy moyilligi bo'lgan monogen kasalliklar
nisbatan kam. Ularga Mendeliya genetik tahlil
usulini qo'llashimiz mumkin. Ularning namoyon
bo'lishida atrof-muhitning muhim rolini hisobga
olgan holda, ular ba'zi bir fermentlarning irsiy
etishmovchiligiga asoslangan turli xil tashqi
omillar (dorilar, oziq-ovqat qo'shimchalari, fizik
va biologik vositalar) ta'siriga irsiy patologik
reaktsiyalar sifatida qaraladi.
Odamlarda atmosferaning ifloslanishiga patologik reaktsiyaga sabab bo'ladigan mutatsiya
tasvirlangan bo'lib, u o'pka amfizemasining dastlabki rivojlanishida (30-40 yoshda) namoyon bo'ladi.
Genetik jihatdan sezgir odamlarda ba'zi oziq-ovqat komponentlari va oziq-ovqat qo'shimchalari
kiruvchi reaktsiyalarni keltirib chiqarishi mumkin. Bir qator odamlar sut shakariga, laktozaga toqat
qilmasliklari ma'lum. Laktoza intoleransi genlari Osiyo aholisi orasida (95-100% gacha) va
amerikalik qora tanlilar va hindular orasida (70-75% gacha) keng tarqalgan. Ba'zi odamlar ot
loviyasini eyishga toqat qilmaydilar, bu esa ularda gemolizni keltirib chiqaradi. Bir qator odamlar
yog'li ovqatlarga toqat qilmaydilar va yoshligida ateroskleroz bilan og'riydilar, bu esa miyokard
infarkti xavfini oshiradi. Ba'zi odamlar uchun pishloq va shokolad iste'mol qilish migrenni keltirib
chiqaradi. Odamlarning spirtli ichimliklarga bo'lgan o'ziga xos reaktsiyalari qayd etilgan. Ba'zi
odamlarda konservantlar va oziq-ovqat ranglari odatda so'rilmaydi, bu ham ushbu oziq-ovqat
tarkibiy qismlariga nisbatan toqat qilmaslikda namoyon bo'ladi.
Odamlar kimyoviy vositalar bilan bir qatorda fizik omillarga (issiqlik, sovuq, quyosh nurlari) va biologik tabiat
omillariga (virusli, bakterial, qo'ziqorin infektsiyalari, vaktsinalar) irsiy patologik reaktsiyaga ega. Ba'zan biologik
vositalarga irsiy qarshilik ko'rsatiladi. Masalan, HbA HbS heterozigotlari tropik bezgakning qo'zg'atuvchisi bilan
yuqtirishga chidamli.
Ko'pgina genetik va atrof-muhit omillari tufayli irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklarga toshbaqa kasalligi, qandli diabet,
shizofreniya kabi kasalliklar kiradi. Ushbu kasalliklar oilaviy xususiyatga ega va ularning paydo bo'lishida irsiy
omillarning ishtirok etishi shubhasizdir. Biroq, ularga moyillikning genetik tabiati hali hal qilinmagan.
Ko'pincha, turli xil genlarning ma'lum birikmasiga ega odamlarda bir qator kasalliklarga moyillik kuzatiladi.
Shunday qilib, II (A) qon guruhi bo'lgan odamlarda oshqozon va ichak, bachadon, tuxumdonlar va ko'krak bezi
saratoni, shuningdek zararli anemiya, qandli diabet, yurak tomirlari, xoletsistit, xolelitiyaz, revmatizm mavjud. I (0)
qon guruhi bo'lgan odamlarda oshqozon va o'n ikki barmoqli ichak yarasi tez-tez uchraydi. Genetik tadqiqotning
turli usullaridan foydalangan holda kasallikning aniq tashxisini o'rnatish, uning rivojlanishida irsiyat va atrof-
muhitning rolini aniqlashtirish, irsiy kasalliklar holatida meros turini aniqlash shifokorga tashqi ko'rinishini davolash
va oldini olish usullarini ishlab chiqish imkoniyatini beradi. kelajakdagi avlodlarda ushbu kasalliklarning.
Multifaktorial kasalliklar (irsiy moyilligi, multifaktorial, "murakkab genetik buzilishlar") - bu
kasallikning katta va nozologik jihatdan xilma-xil guruhidir, ularning rivojlanishi ma'lum irsiy
omillarning (mutatsiyalar yoki allellarning kombinatsiyalari) o'zaro ta'siri va atrof-muhit omillari
bilan belgilanadi. Ushbu kasalliklarning etiologiyasi va patogenezi murakkab, ko'p bosqichli va
asosan noaniq va tabiiy ravishda har bir kasallik uchun farq qiladi.
Irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar atrof-muhit omillarining provokatsion ta'siri ostida tegishli
genotipga ("moyil" allellarning kombinatsiyasi) ega bo'lgan odamlarda,
Muayyan darajadagi konventsiya bilan multifaktorial
kasalliklarni quyidagilarga bo'lish mumkin:
1) tug'ma nuqsonlar,
2) keng tarqalgan ruhiy va asab kasalliklari,
3) "o'rta" yoshdagi keng tarqalgan kasalliklar.
Multifaktorial tabiatning CMD - lab va tanglay yoriqlari,
o'murtqa churrasi, pilorik stenoz, anensefali va kranial
churra, kestirib, dislokatsiya, gidrosefali, gipospadiyalar,
oyoq oyoqlari.

• Monogen kasalliklar - bitta mutant geniga ega, bu esa odamning o'ziga xos kasallikka moyilligini keltirib chiqaradi. Bunday holda kasallikning rivojlanishi uchun ma'lum bir ekologik omilga ta'sir o'tkazish kerak bo'ladi. Bu jismoniy, kimyoviy, biologik yoki tibbiy ta'sir bo'lishi mumkin. Agar ma'lum bir omil yuzaga kelmasa, mutant gen bo'lsa ham, kasallik rivojlanmaydi. Agar insonda patogen gen bo'lmasa-da, tashqi ekologik omilga ta'sir etsa, kasallik ham paydo bo'lmaydi.
• Poligenik irsiy kasalliklar yoki ko'p yo'nalishli kasalliklar ko'pgina genlarda patologiyalar bilan belgilanadi. Ko'p funktsional xususiyatlarning harakati uzluksiz yoki uzluksiz bo'lishi mumkin. Ammo kasalliklarning har qanday turlari ko'plab patogen genlarni va atrof-muhit omillarining o'zaro ta'siri orqali paydo bo'lishi mumkin. Oddiy insoniy xususiyatlar, masalan, razvedka, balandlik, vazn, terining rangi, doimo ko'p funksiyali xususiyatlardir. Yurakdagi tug'ma nuqsonlar, yarali yurak kasalligi, neytral naycha nuqsonlari, polistorenoz, gipertoniya, oshqozon yarasi va boshqalar umumiy populyatsiyaga qaraganda yaqin qarindoshlar orasida tez-tez uchraydi. Yuqorida keltirilgan misollar ko'pfaktoriyaviy kasalliklar "intervalgacha" multifaktorial belgilar.