Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Марфан синдроми
Марфан синдроми – бириктирувчи тўқиманинг ирсий доминант касаллиги. Синдром 1886 йили В.Марфан томонидан клиник жихатдан идентификацияланди. Марфан синдромининг сабаби фибриллин генидаги мутациясидир (15q21 хромасомада жойлашган). Фибриллин синтезини бузилишига олиб келувчи бир неча турдаги мутациялар (асосан миссенс) аниқланган. Фибриллин генини Марфан синдроми билан боғлиқлигини аниқланиши молекуляр-генетик ташхислаш ўтказиш имконини беради, жумладан пренатал ташхислашни. Марфан синдромининг симптоматикаси кўп тизимли ва турлича: меъёрдан қийин фарқлануви енгил шаклидан бошлаб, то хусусий кечишигача.
Скелетни бузилиши, кўз қорачиғини чиқиши, юрак-қон томир тизимида ўзгаришлар, мия қаттиқ пардаси эктазияси Марфан синдроми учун энг специфик белги бўлиб саналади.
1. Суяк-мушак тизими: арахнодактилия, долихостеномелия, бўйни баланд бўлиши, оёқ-қўлларни узунлиги, умуртқа поғонаси деформацияси (сколиоз, кўкрак лордози, гиперкифоз), кўкрак қафаси олди девори деформацияси (эзилган кўкрак, «товуқ» кўкраги ёки хар икки кўриниш), бўғимларнинг ноодатий харакатчанлиги (ўта харакатчанлик, туғма контрактур ёки хар иккиси), ясси товонлик, баланд аркасимон танглай, кўкс чуқурчасини ривожланмаслиги, мушак гипотонияси (6-расм).
2. Кўзлар: қорачиқни чиқиб кетиши, миопия, тўр пардани кўчиши, шох пардани катталиги, кўз олмаси ўқини узунлашиши, шох парда қалинлашиши.



6-расм. Икки ака-ука. Чапда – 10 ёшдаги меърдаги ўғил бола. Ўнгда 8 ёшли Марфан синдроми бор бола (қорачиқни чиқиб қолиши оқибатида бола кўзойнакда, бўйи баланд, тери ости клечаткаси йўқ, сколиоз, кўкрак қафаси деформацияси). Кейингиси, қўл ва оёқ бармоқлари (чапда меъёрда, ўнгда Марфан синдромида). Пастда, Марфан синдромида арахнодактилияни ташхислаш мезонлари.

3. Юрак-қон томир тизими: аортал регургитация, аорта кўтарилувчи қисми аневризмаси, аортани қатламларга ажралиши, митраль регургитация, қон димланиши, митрал клапан пролапси, митрал тешикни кальцификацияси, аритмия.

4. Ташқи қопламлар: чов чурраси, стрия атрофияси.
5. Ўпка тизими: спонтан пневмоторакс.
6. Асаб тизими: мия қаттиқ пардаси эктазияси, бел-думғаза менингоцелияси билан, асаб тизими ривожланишининг аномалиялари.
Марфан синдромининг ташхисий мезонлари қатъий сақланиши зарур, чунки бириктирувчи тўқиманинг бошқа туғма дисплазияларига (ирсий ёки ноаниқ этиологияли) Марфан синдроми сифатида қаралиши мумкин.
I даражали қариндошликда шубҳасиз Марфан синдроми аниқланганда, бу синдромни пробандда икки ва ундан кўп тизимларида (аъзо) касаллик белгилари намоён бўлганда ушбу ташхисни тасдиқлаш мумкин. Қорачиқни чиқиб қолиши, аортанинг кенгайиши, аортани қаватланиб қолиши, мия қаттиқ пардаси эктазияси ташхислаш учун энг специфик белгилар бўлиб саналади. I даражали қариндошликда касалликни бўлмаганда Марфан синдроми ташхиси пробанда скелетни бузилиши ва камида икки тизимда (кўз, скелет, юрак) энг специфик белгилар билан патологик жараёнга қўшилиши бўйича ташхис қўйилади.
Марфан синдромида скелетнинг ўсиш сохаларини ўзгариши ва ёпилиши эркакларда 2,4 йилга эрта, аёлларда эса 2,2 йилга эрта кузатилади. Ката ёшдаги эркакларнинг ўртача бўйи 191 см, аёлларникки эса – 175 см га тенг бўлади.
Популяцияда Марфан синдромининг учраш даражаси 1:10 000- 1:15 000 га тенг. Касаллик клиник манзараси ва учраш даражаси бўйича популяцион ва этник жиҳатдан фарқлар кузатилмайди.
Марфан синдроми – тпик аутосом-доминант касаллик бўлиб, клиник-генетик жиҳатдан яхши ўрганилган. Клиник полиморфизми яққол намоён бўлгани Билан, унинг сабаблари ханузгача номаълумдир. Ота-онадан ўтган ва спорадик ҳолатларни клиник мазараси бўйича ҳам фарқлар кузатилмайди.