Tibbiyot genetikasi odam organizmidagi irsiy kasalliklar, ularning kelib chiqishi, klinikasini oʻrganadi

Irsiyat – tirik organizmlarning o’z belgi va hususiyatlarini kelgusi avlodlarga qoldirish, ya’ni nasldan-naslga berish. xossasidir.

O’zgaruvchanlik – tirik organizmlarning tashqi va ichki omillar ta’sirida yangi, o’zgargan belgi va hususiyatlarni hosil qilishidan iborat.
O’zgaruvchanlik tufayli organizmlar ajdodlaridan hamda bir-biridan o’z belgi va hususiyatlari bilan farq qiladi. Buning natijasida Ularda xilma-xillik nomoyon bo’ladi.
Irsiyat va o’zgaruvchanlik tirik organizmlarining bir-biriga qarama-qarshi, lekin o’zaro uzviy bog’liq bo’lgan xossalaridandir.
Genetika fa’ni organizmlarda ularning belgi va hususiyatlarining nasldan-naslga berilishini ta’min etuvchi “gen” deb ataluvchi irsiy birlik mavjudligini isbot etadi.
Organizmdagi genlar kelgusi avlodlarga jinsiy ko’payish jarayonida urug’ va tuxum hujayralari orqali beriladi. Jinssiz va vegetativ ko’payishda esa genlar keyingi avlodlarga sporalar yoki tana hujayralari orqali beriladi.
Har qaysi organizmdagi barcha genlarning yigindisi, uning genotipini tashkil etadi. Organizmning individual rivojlanishida hosil bo’lgan belgi va hususiyatlarning yig’indisi esa uning fenotipi deb yuritiladi.
Kuchli ta’sir etuvchi fizik va kimyoviy omillar ta’sirida genlar tubdan o’zgairi mumkun. Natijada yangi irsiy o’zgaruvchanlik paydo bo’ladi. Bundan tashqari, atrof-muhit omillari organizmning genotipining fenotipik rivojlanishi darajasiga ham ta’sir ko’rsatadi. Shunday qilib, tirik organizmlar fenotipining qanday bo’lishi, uning genotipiga hamda ma’lum darajada ham ta’sir ko’rsatadi. Shunday qilib, tirik organizmlar fenotipining qanday bo’lishi, uning genotipiga hamda ma’lum darajada sharoit omillariga bog’liq.
Irsiyat va o’zgaruvchanlik, buyuk olim Charlz Darvin takidlaganidek, organik olam evolyutsiyasining muhim omillari hisoblanadi.
Genetika fa’ni biologiyaning bir qator nazariy va amaliy muammolarini hal etadi. Genetikaning hal qilishi lozim bo’lgan nazariy muammolar quyidagilardan iborat:

1. 
   Irsiyatning moddiy asoslari – xromosomalar, genlar, DNK va RNK molekulalarining strukturasi va funksiyasini tekshirish.
   
2. 
   Organizmlar belgi va hususiyatlarining kelgusi avlodlariga berilishi va rivojlanish qonuniyatlarini aniqlash.
   
3. 
   Turli fizik va kimyoviy omillar ta’sirida organizmlarni irsiy o’zgaruvchanlikning paydo bo’lish qonuniyatlarini ochish.
   
4. 
   Irsiy o’zgaruvchanlikning organizmlar evolyutsiyasidagi ahaniyatini tadqiq etish.
   Genetika fa’ni nazariy qonuniyatlarga asoslanib, quyidagi katta amaliy ahamiyatga ega bo’lgan muammolarni hal qiladi:
   

1. 
   Madanniy o’simliklarning navlari, uy hayvonlarining yangi zotlari, foydali microorganizmlarning yangi shtamlarini yaratishning samarali metodlarini yaratish.
   
2. 
   Odamlarda turli irsiy kasalliklarning paydo bo’lishini o’rganinsh, ularning oldini olish va davolashning samarali metodlarini yaratish.
   
3. 
   Ekologik muhit sharoitini sog’lomlashtirish, uning irsiyatga salbiy tasir etuvchi omillaridan, organizmlar genofondini asrab qolishning genetic metodlarini yaratish.
   Qayt etilgan vazifalarni echishda genetika fa’ni bir qator metodlardan
   

foydalaniladi. Bular qatorida duragaylash, stogenetik molekulyar genetik, ontogenetic va genetic injineriya metodlari kiradi
Duragaylash metodining mohiyati chatishtirish natijasida olingan duragay
avlodlarida ota-ona belgilarining irsiylanishini o’rganishdan va uning qonuniyatlarini ochishdan iborat.
Stitogenetik metod qo’llanilganida ota-ona belgilarining duragaylarda irsiylanishini o’rganish bilan bir qatorda ularning xromosomalarining xolati ham stitologik usulda maxsus mikroskoplar yordamida o’rganiladi.

Molekulyar genetic metodning mohiyati irsiyatning moddiy asosi bo’lgan nuklein kislotalari (DNK, RNK) ning strukturasi va funktsiyasini o’rganishdan iborat.

Ontogenetik metod yordamida organizmlarning individual rivojlanish jarayonida gemnotib va tashqi muhit omillari ta’sirida belgi va hususiyatlarning fenotibda nomoyon bo’lish qonuniyatlari o’rganiladi.

Genetik Injineriya metodi bir organizimning noyob genlari yoki xromosomalarini boshqa organizemga ko’chirib o’tqazishni ishlab chiqarishga asoslangan.

Buyuk chex olimi Gregor Mendel o’zining no’xot o’simligida olib borgan ko’p yillik tajribalari natijasida biologiya fa’ni tarixida birinchi bo’lib irsiyatning uchta fundamental qununiyatlarini kashf etadi. U genetikaning asosiy va eng samarali uslubi bo’lmish durugaylash yo’li bilan irsiyatni o’rganish metodini yaratdi. Mendel tadqiqotlarining natijasi 1865-yilda nashr etilgan bo’lsada, uzoq vaqt tan olinmadi. 1900-yilda Mendel qonunlari uch yirik olim G. De-Friz, E. Chermak va K. Korrenslar tomonidan qayta ochilganidan keyin,u ilmiy jamoatchilik tomonidan tan olinadi. Shuning uchun ham 1900-yil biologiya tarixida genetika fa’ni asossolingan sana hisoblanadi. Genetika atamasi grekcha “genetikos” so’zidan olingan bo’lib, tug’ulish, kelib chiqish degan ma’noni bildiradi.
Genetika fa’nining rivojlanish tarixida quyidagi asosiy bosqichlarni belgilash mumkun:
Mendel va uning izdoshlari tomonidan irsiyat va irsiylanish qonunlarining kashf etilishi.
Morgonnning xromosoma nazariyasining yaratilishi va uning rivojlanishi.
Molekulyar genetika yutuqlari va istiqboli.

Mendelning duragaylash orqali genetic analiz qilish metodi.

Irsiyat qonunlarining yaratilishida G. Mendel asossolgan duragaylash metodi katta ahamiyatga ega. Bu metod o’zining samaradorligi barcha genetikaga oid ilmiy-ilmiy tadqiqot ishlarida keng qo’llanib kelinmoqda. Duragaylash metodining mohiyati quyidagilardan iborat: tajriba uchun ota-ona o’simliklari sifatida o’rganilayotgan belgilari bo’yicha irsiy toza (gomozigotali) hamda o’zaro keskin farq qiladigan (alternativ) navlar olinadi. Masalan, no’xotning guli qizil-oq, urug’i sariq-yashil rangda, urug’ shakli tekis burishgan navlar. Ular o’zaro chatishtirilib olingan duragay o’simliklarda ota-ona belgilarining irsiylanishi bir necha avlod davomida o’rganiladi. Mendel dastavval bitta belgisi, so’ngra ikkita va nihoyat, uchta va undan ortiq belgisi bo’yicha keskin farq qiluvchi organizmlarni chatishtirishni esa poliduragay chatishtirish deb yuritiladi.
Irsiyatni duragaylash metodida foydalanib o’rganilganda quydagi genetic qo’llaniladi. Ona organizimini “ ♀ ” (Zuhro-Venera ko’zgusi) belgisi, ota organizimini esa “ ♂ ” (Marsning qalqoni va nayzasi) belgisi, bilan ifodalaniladi. Ularni chatishtirish “ X ” iborasi bilan belgilanadi. Ota-ona organizmlar oldida lotincha “P” (lotincha so’z “parentale” – ota-ona demakdir) xarfi qo’yiladi. Ularni chatishtirish natijasida olingan birinchi avlod duragay F₁ , ikkinchi avlod duragay F₂ va hakozo simvollar bilan belgilanadi. “F” lotincha “filia” so’zidan olingan bo’lib, farzandlar ma’nosini bildiradi. Birinchi avlod (F₁) duragayni ressesiv gomozigota forma bilan qayta chatishtirish, ya’ni tahliliy – bekkross natijasida olingan avlon F_B tarzida ifodalanadi.
Tibbiyot genetikasi — odam organizmidagi irsiy kasalliklar, ularning kelib chiqishi, klinikasini oʻrganadi. Odam organizmida kechayotgan barcha hayotiy jarayonlar, belgilarning nasllanishi, irsiy kasalliklar tarqalishi va kelib chiqish mexanizmlari genetik qonuniyatlarga asoslangan. Irsiyat toʻgʻrisidagi dastlabki tushunchalar Gippokrat, Aristotel, Anaksagor va Abu Ali ibn Sinolar tomonidan aytilgan. XIX asr boshlarida irsiyat qonuniyatlarini chex olimi I.G.Mendel kashf etdi.
1970-yillardan boshlab Oʻzbekistonda genetika fani rivojlana boshladi. Bu rivojlanishga akademiklardan X.Toʻraqulov, J.H.Hamidov, J.A.Musayev, professor A.T.Oqilovlar katta hissa qoʻshishdi. Olimlardan Majidov va Shomansurovlar asab kasalliklari patogenezida irsiy omillarning rolini oʻrgandilar. 1971-yilda Toshkent Davlat tibbiyot institutida Markaziy Osiyoda birinchi marta Hamidov va Oqilovlar rahbarligida tibbiy genetik maslatxona tashkil etildi.
Genetik tadqiqotlar asosida biotexnologiyaga (genetik muhandislik kabi) va metodlarga (masalan, polimeraza zanjir reaktsiyasi) mos keladigan yangi bilimlar (molekulyar biologiya, molekulyar genetika) paydo bo'ldi, ular nukleotid ketma-ketliklarni ajratish va sintez qilish, ularni genomga joylashtirish, tabiatda mavjud bo'lmagan xususiyatlarga ega gibrid DNKni olish imkonini beradi. Ko'plab dori-darmonlar qabul qilindi, unda dori-darmonlar allaqachon aqlga sig'maydi (genetik muhandislikka qarang). Turli xil xususiyatlarga ega transgen o'simliklar va hayvonlarni yo'q qilish tamoyillari ishlab chiqildi. Ko'p polimorfik DNK markerlarida shaxslarni tavsiflash mumkin bo'ldi: mikrosatellit, nukleotid ketma-ketligi va boshqalar. Biroq, belgilar, markerlarni tahlil qilish va genlarni xaritalashni o'rganishda bu klassik genetika usuli hali ham zarur.
Har qanday boshqa fan kabi, genetika vijdonli olimlar va siyosatchilarning quroli bo'lib qoldi. Insonning rivojlanishi uning genotipi bilan to'liq belgilanadigan eugenika kabi filiali 1930-1960-larda irqiy nazariyalar va sterilizatsiya dasturlarini yaratish uchun asos bo'lib xizmat qildi. Aksincha, genlarning rolini inkor etish va atrof-muhitning dominant roli haqidagi g'oyani qabul qilish 1940-larning oxiridan 1960-larning o'rtalariga qadar SSSRda genetik tadqiqotlar to'xtatilishiga olib keldi. Hozirgi kunda "chimer" – transgen o'simliklar va hayvonlarni yaratish, hujayra yadrosini urug'lantirilgan tuxumga, odamlarning genetik "pasportiga" o'tkazish orqali hayvonlarni "nusxalash" bilan bog'liq ekologik va axloqiy muammolar mavjud.dunyoning etakchi Kuchlarida bunday ishlarning kiruvchi oqibatlarini oldini olish uchun qonunlar qabul qilinadi.Zamonaviy genetika tananing faoliyatini o'rganish uchun yangi imkoniyatlar yaratdi: indikatsiyalangan mutatsiyalar yordamida siz deyarli har qanday fiziologik jarayonlarni o'chirib qo'yishingiz, hujayradagi oqsillarni biosintezini to'xtatishingiz, morfogenezni o'zgartirishingiz, ma'lum bir bosqichda rivojlanishni to'xtatishingiz mumkin. Endi biz aholi va evolyutsion jarayonlarni (aholi genetikasi) chuqurroq o'rganishimiz, irsiy kasalliklarni o'rganishimiz (genetik maslahatga qarang), saraton muammosi va boshqalar. So'nggi yillarda molekulyar-biologik yondashuvlar va usullarning jadal rivojlanishi genetikchilarga nafaqat ko'plab organizmlarning genomlarini tushunish, balki ma'lum xususiyatlarga ega bo'lgan tirik mavjudotlarni yaratishga imkon berdi.