Тиббий генетика фанидан курс даволаш ва курс педиатрия факультети талабалари учун оске саволлари

4 Ст - БИЛЕТ-8

Болалар шифохонасида даволанаётган вақтидан олдин ва вазни жуда кичик бўлган 3 ҳафталик ўғил бола вафот этган. Бу чақалоқ касаллик қайдномасида қуйидаги белгилар кўрсатилган, юқори лабида ва танглайида ёриқча бўлган, кўз олмаси умуман бўлмаган, бармоқлар сони одатдагидан кўп бўлган. Патоанатомик маълумотлар бўйича унинг буйрагида, юрагида, ичагида, талоқида ва моягида кўпгина ўзгаришлар бўлган.

Дерматоглифик белгиларидан кафт трирадиуснинг ата бурчаги энг юқори кўрсатгичга, яъни 108^о га тенг бўлган. Сиз ирсий касаликка қандай ташхис қўйган бўлар эдингиз?


4 Ст- БИЛЕТ-9
Туғруқхонада соғлом туғилган бола она сутини эма бошлаган дастлабки кунлардан бошлабоқ унда қайт қилиш, сарғайиш, озиш, ич кетиш, организмда сув миқдорининг камайиши, ички аъзолар ривожлашининг бузилиши, ақлий заифлик пайдо бўла бошлаган. Сиз бу болага қандай ташхис қўйган бўлар эдингиз ва ушбу қўйган ташхисингизни тасдиқлаш мақсадида қандай биокимёвий лаборатория анализига эга бўлишингиз зарур?


4 Ст- БИЛЕТ-10
Агар сиз тиббий-генетик маслаҳат берадиган қабулхонада кўринаётган ирсий касалингиз полигонли ирсият, яъни ушбу касаллик бир неча генлар иштирокида юзага чиқадиган бўлса, кейинги авлодларда бу ўрганилаётган белгининг доминант ёки рецессив ҳолда юзага чиқишини айтиш мумкинми? Агарда айтиш мумкин бўлса, бунинг учун нима қилиш керак?
4 Ст- БИЛЕТ-11
Пробанд –соғлом қиз,Лек,синглиси –соғлом,икки укаси –дальтоник,касал.Пробанднинг ота-онаси соғлом.Пробанднинг 4 та холаси бўлиб,уларнинг эрлари соғлом.Пробанднинг онасининг сибслари ҳақида шу маьлум бўлдики,1-сибс оиласида:1 та касал ва 1 та соғлом ўғил ва 2 та қиз;2- ва 3-сибслар оиласида: 1 та касал ўғил ва 1 та соғлом қиз,4- сибс оиласида: 1 та соғлом қиз бўлган.Пробанднинг она томонидан бивиси соғлом ,буваси касал.
Пробанднинг ота томонидан дальтонизм аниқланмаган.
Агар пробанд соғлом эркакка турмушга чиқса-дальтонизм билан туғиладиган болаларни эҳтимолини аниқланг.
4 Ст- БИЛЕТ-12
Ген касалликларини даволашда парҳез, яъни диета терапия усули асосий рол ўйнайди. уни ҳисобга олиб фенилкетонурия, алькоптонурия каби касалликларда қандай озуқаларни кам ёки бутунлай истеъмол қилмаслик керак?
4 Ст- БИЛЕТ-13

13 ёшли ўғил бола. Шикоятлари: оёқ-қўлларини узунлиги, бўйин узунлиги, кўкрак қафаси деформацияси, мушаклар гипотонияси, периарал кўкимтирлик.

1. Врач тактикаси?
2. Тахминий ташхис?
3. Тиббий генетик маслаҳат?
4 Ст- БИЛЕТ-14

Тиббий генетик шифокорга соғлом ота-она ўзларининг уруғида ирсий касаллик бўлганлиги учун касал фарзанд туғилишидан хавотир олиб уларни бўлғуси фарзандининг касал бўлиб туғилиш эҳтимолини сўраб мурожаат қилишган. Бу тиббий генетик маслаҳатчи ўша ота-онага қандай тўғри маслаҳат бериши керак?

4 Ст- БИЛЕТ-15

Пробанд-бармоқлари нормал қиз.Ота-онаси ҳам нормал бармоқларга эга.Пробанд отасининг калта бармоқли-браходактиоҳлия билан туғилган синглиси ва бармоқлари нормал укаси бор.Пробанднинг аммаси соғлом эркак билан турмуш қурган,уларни брахидактилия белгили ўғли бор.Побанд ўзига ўҳшаган генотипли эркак билан турмуш қурса,болаларини туғилиш эҳтимолини аниқланг.