Тема: аллергия 1 Ситуационные задачи

Эталон ответа. 1. Наследственный (первичный) иммунодефицит с преимущественным поражением Т-системы - синдром Ди Джорджи. Данный диагноз подтверждают частые инфекционные заболевания, наличие дефектов развития лицевого черепа, периодические судороги (гипопаратиреоз), врожденный порок аорты, аплазия тимуса, снижение содержания T-лимфоцитов в крови. 2. Патологические изменения в 22-й паре хромосом приводят к нарушению закладки паращитовидных желёз и тимуса. Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимус не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает клеточный иммунитет. Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям. У них отмечаются аномалии развития носа, рта, ушей, поскольку наследственные дефекты, как правило, бывают множественными. 3. Если пациент переживает 6-месячный возраст, в ряде случаев может наблюдаться постепенное спонтанное восстановление Т-клеточного иммунитета. Кроме того, эффективным методом лечения может оказаться трансплантация фетального тимуса. Однако в случае тяжелых пороков, делающих прогноз для жизни неблагоприятным, пересадка тимуса считается недостаточно обоснованной. Лечение пороков сердца ведется по стандартам, принятым в кардиологии, а недостаточности паращитовидных желез - по стандартам эндокринологии.

Задача 8. Родители восьмилетнего Вити Р. обратились в клинику для обследования ребенка в связи с частыми инфекционными заболеваниями. Родители отмечают, что ребенок не болел только в период грудного вскармливания. Однако с пятимесячного возраста мальчик начал часто болеть различными инфекционными заболеваниями и только в течение последних 4 лет 10 раз болел пневмонией, перенес отит, синусит, менингит. При лабораторном исследовании крови выявлено отсутствие фракции γ-глобулинов в протеинограмме. При исследовании сыворотки крови выявлено, что уровень IgA и IgM снижен в 90 раз, а уровень IgG - в 7 раз. Снижено количество В-лимфоцитов. Рентгенологически выявляется гипоплазия лимфоидной ткани. Уменьшение содержания лейкоцитов в периферической крови до 2,9х10⁹/л. В пунктате лимфоузлов и костного мозга отсутствуют плазмоциты. 1. Какое заболевание можно предполагать? 2. Каков тип наследования данного заболевания? 3. Почему ребенок не болел в течение первых 5 месяцев жизни? 4. Как лечится данное заболевание?