Таълим вазирлиги гулистон давлат университети

Иккинчи асосий масала баёни.
Ҳозирги замон одамида 2000 ирсий касалликлар маълум. Бу касалликларнинг бир нечтасини одамлар қадим вақтлардан кузатиб, улар наслдан наслга ўтадиганини аниқлашган. Масалан, гемофилия, эпилепсия, шизофрения, Даун синдроми ва ҳ.к. лекин ирсий касалликларнинг табиатини 20 асрда ўргана бошлашди. Бу генетика фани ривожланиши билан боғлиқ.
Ирсий касалликлар қуйидаги типларга бўлинади.: Хромосомалар билан боғлиқ ирсий касалликлар.
а) Клайфельтер синдроми –(0,15%) бу касаллик билан касал бўлган эркаклар бўйи узун, ақли заиф уруғ каналлари ривожланмаган тирноғи узун (44 + ХХУ)- жинс хромосома ўзгариши.
б) Шерешевский –Тернер синдроми (0,03) аёлларда ҳайз кўрмаслик, фарзандсизлик, паканалик ва ҳ.к. (44+Х) – жинс хромосомаларини ўзгариши .
в) Даун синдроми – 21 жуфтда 3 хромосома жойлашган. Бу касалликда бўйи паканалик, юзи думалоқ ва ясси, кўзлари тор ва жуда яқин жойлашган ва х.к. Ундан ташқари, организмнинг психик ривожланиши нотўғри бўлиб, бола тентак бўлади. 40-50 яшар аёлларда 2% балалар Даун синдроми билан туғилади: 700 тирик чақалоқлардан 1-та Даун касаллик билан учрайди (0,16%).
г) Синдроми Патиу –13 жуфтида 3 хромосома учрайди, 5000 дан 1 та. Энг характер белгилари «Куён лаби» ва «бўри юзи». Фақат бир неча ой, энг кўпи билан 5 йил яшайди.
д) Эдварс синдроми – 18 жуфтда 3 хромосома жойлашади, 10000 дан – 1 та. Бўйни йўқ, қулоқларнинг ўрнига –тери қисмлари. Ҳамма органларнинг фаолияти бузилган бўлади ва х.к.
Охирги 3 та касалликлар аутасомалар билан боғлиқ. Геном билан боғлиқ касалликлар. Уларнинг ичида модда алмашинуви билан боғлиқ бўлган касалликлар масалан.
а) Тей-Сакс оила идиотияси – у ёғ алмашинувининг ўзгаришлари билан боғлиқ. Ҳаракат белгилари: кўриш хусусиятини йўқотиши ва тентаклик.
б) галактоземия – углеводлар алмашинувининг ўзгариши, натижасида галактоза глюкозага айланмайди. Туғилгандан бошлаб ичи кетади, қайт қилади, тери сариқ бўлади, кўзнинг катарактаси учрайди, психик ва жисмоний фаолияти тормозланади.
в ) фенилкетонурия – аминокислоталар алмашинувининг ўзгариши (фенилаланинг тирозин), натижасида сийдикда финиланин ва фенилприроузум кислотаси йиғилади. Бола 6-7 ойда тентак бўлади.
Бир нечта геном касалликлар жинс хромосомалар билан боғлиқ масалан гемофилия, дальтонизм Х-хромосома билан боғлиқ. Шунинг учун хотин киши дальтоник бўлса, унинг ўғиллари ҳаммаси дальтоник бўлиб, қизлари эса ташувчи бўлади. Эркак-дальтоник дальтонизм генини қизларга беради, улар эса ўғилларининг ҳаммаси соғ. Гемофилия касаллиги инглиз қироличаси Викториянинг генеологик дарахтида яхши ўрганилган.
Ундан ташкари геном касалликларга рахит, оқ қон касаллиги, шизофения, альбинизм, алкоголизм ва ҳ.к. киради.