Tadqiqotning maqsadi va vazifalari: O'rganish

Kirish

Ishning dolzarbligi. Genetika tabiatshunoslikning eng ilg'or fanlaridan biridir. Uning yutuqlari hayot hodisalarini tabiiy-ilmiy va ko'p jihatdan falsafiy tushunishni o'zgartirdi. Naslchilik va tibbiyot amaliyotida genetikaning roli juda katta. Genetikaning tibbiyot uchun ahamiyati yil sayin ortib boradi, chunki genetika inson biologiyasi va fiziologiyasining eng samimiy tomonlariga taalluqlidir. Genetika tufayli uning bilimlari, fenilketonuriya, qandli diabet va boshqalar kabi bir qator irsiy kasalliklarni davolash usullari ishlab chiqilmoqda. Bu erda tibbiy genetik ish odamlarning ota-onalaridan olgan nuqsonli genlar ta'siridan azoblanishini engillashtirish uchun mo'ljallangan. Tibbiy genetik maslahat va prenatal diagnostika usullari amaliyotga joriy etilmoqda, bu esa irsiy kasalliklar rivojlanishining oldini olish imkonini bermoqda.
Tadqiqotning maqsadi va vazifalari: O'rganishjins genetikasi va jinsga bog'liq belgilarning merosi, genlarning bog'lanishi va kesishish jarayonini ko'rib chiqing.Ushbu maqsadga erishish uchun quyidagi vazifalar belgilandi:

1. 
   Jinsiy xromosomalarda lokalizatsiya qilingan jins va genlarning irsiyat qonuniyatlarini o'rganish;
   
2. 
   Bog'langan genlarning irsiyat qonuniyatlarini o'rganish;
   
3. 
   Krossingover tushunchasini bering va odamlardagi asosiy bog'lanish guruhlarini tavsiflang;
   

Jins - morfologik va fiziologik xususiyatlarga asoslanib, jinsiy ko'payish jarayonida ota-onalarning nasl-nasabiga moyilligini birlashtirishga imkon beradigan shaxslar yoki hujayralarning o'ziga xos bo'linishi amalga oshiriladigan belgilar to'plami.

Morfologik va fiziologik xususiyatlar, unga ko'ra shaxslarning o'ziga xos bo'linishi jinsiy deb ataladi (Kurchanov, N.A., 2009).
Jinsiy hujayralarning shakllanishi va faoliyati bilan bog'liq belgilar birlamchi jinsiy xususiyatlar deb ataladi. Bular jinsiy bezlar (tuxumdonlar yoki moyaklar), ularning chiqarish kanallari, reproduktiv apparatlarning yordamchi bezlari, kopulyar organlar. Bir jins bir-biridan farq qiladigan barcha boshqa belgilar ikkilamchi jinsiy belgilar deb ataladi. Bularga quyidagilar kiradi: soch chizig'ining tabiati, sut bezlarining mavjudligi va rivojlanishi, skeletning tuzilishi, teri osti yog 'to'qimalarining rivojlanish turi, quvurli suyaklarning tuzilishi va boshqalar.
xromosoma irsiyatining genetik krossingoveri
1.1 Jins shakllanishining genetik mexanizmlari

Genotipik jinsni aniqlashni o'rganish amerikalik sitologlar tomonidan turli jinsdagi shaxslarda shakl va ba'zan xromosomalar soni bo'yicha turli xil hasharotlarda kashf etilishi (McClung, 1906, Wilson, 1906) va nemis genetikasining klassik tajribalari bilan boshlangan. Brioniyalarning bir va ikki xonali turlarini kesib o'tish bo'yicha korrens. Uilson Lydaeus turucus xatosida urg'ochilarda 7 juft xromosoma borligini, erkaklarda esa urg'ochi bilan bir xil 6 juft xromosoma borligini va ettinchi juftlikda bitta xromosoma mos keladigan ayol xromosomasi bilan bir xil, ikkinchisi esa kichik ekanligini aniqladi. .

Erkak va urgʻochilarda bir-biridan farq qiladigan bir juft xromosomalar idio yoki geteroxromosomalar yoki jinsiy xromosomalar deyiladi. Ayolda ikkita bir xil jinsiy xromosoma bor, ular X xromosomalari deb ataladi, erkaklarda bitta X xromosoma, ikkinchisi Y xromosomasi. Qolgan xromosomalar erkak va ayolda bir xil bo'lib, avtosomalar deb ataladi. Shunday qilib, nomli xatoning urg'ochi xromosoma formulasi 12A + XX, erkakda 2A + XY yoziladi. Bir qator boshqa organizmlarda, printsipial jihatdan, jinsni aniqlash uchun bir xil apparat mavjud bo'lsa-da, lekin bu erkak emas, balki jinsni amalga oshiruvchilarga nisbatan geterozigota bo'lgan ayol organizmlari. Erkaklarda ikkita bir xil jinsiy xromosomalar ZZ, urg'ochilarda ZO yoki ZW mavjud. Jinsni aniqlashning ZZ-ZW tipi kapalaklarda, qushlarda, ZZ-ZO - kaltakesaklarda, ayrim qushlarda kuzatiladi.
Asalarilar va chumolilarda haplodiploid deb ataladigan mutlaqo boshqa jinsni aniqlash mexanizmi keng tarqalgan. Bu organizmlarda jinsiy xromosomalar yo'q: urg'ochilar diploid shaxslar, erkaklar (dronlar) gaploiddir. Urg'ochilar urug'lantirilgan tuxumlardan, dronlar esa urug'lanmagan tuxumlardan rivojlanadi.
Jinsiy ta'rifga nisbatan shaxs XX-XY turiga kiradi. Gametogenez davrida jinsiy xromosomalarning tipik Mendel bo'linishi kuzatiladi. har bir tuxumda bitta X xromosoma, ikkinchi yarmida bitta Y xromosoma mavjud. Naslning jinsi qaysi sperma tuxumni urug'lantirishiga bog'liq. XX genotipli jins gomogametik deb ataladi, chunki u faqat X xromosomalarini o'z ichiga olgan bir xil gametalarni hosil qiladi va XY genotipli jins geterogametik deb ataladi, chunki gametalarning yarmi X xromosomasini va yarmini Y xromosomasini o'z ichiga oladi. Odamlarda ma'lum bir shaxsning genotipik jinsi bo'linmaydigan hujayralarni o'rganish orqali aniqlanadi. Bitta X xromosoma har doim faol va normal ko'rinishga ega. Ikkinchisi, agar mavjud bo'lsa, Barr tanasi (fakultativ heterokromatin) deb ataladigan zich quyuq rangli tana shaklida dam olish holatidadir. Barr jismlarining soni har doim mavjud bo'lgan x-xromosomalar sonidan bitta kam, ya'ni. erkak tanasida ular umuman yo'q, ayollarda (XX) - bitta. Odamlarda Y xromosomasi genetik jihatdan inertdir, chunki u juda kam genlarni o'z ichiga oladi (Aslanyan, M.M., 2010). Biroq, Y xromosomasining odamlarda jinsni aniqlashga ta'siri juda kuchli. 44A+XY erkak va 44A+XX urgʻochining xromosoma tuzilishi Drozofinanikiga oʻxshab ketadi, ammo odamlarda 44A+XD karyotipiga ega boʻlgan shaxs ayol, 44A+XXY esa 44A+XXY boʻlib chiqdi. erkak bo'lish. Ikkala holatda ham ular rivojlanish nuqsonlarini ko'rsatdilar, ammo shunga qaramay, jins y xromosomasining mavjudligi yoki yo'qligi bilan aniqlandi. XXX2A genotipli odamlar bepusht ayollardir, XXXY2A genotipiga ega bo'lganlar esa bepusht aqli zaif erkaklardir. Bunday genotiplar jinsiy xromosomalarning ajralmasligi natijasida kelib chiqadi, natijada rivojlanish buzilishi (masalan, Klaynfelter sindromi (XXY)). Xromosomalarning ajratilmasligi ham meiozda, ham nitozda o'rganiladi. Ajramaslik X xromosomalarining jismoniy bog'lanishiga bog'liq bo'lishi mumkin, bu holda 100% hollarda disjunksiya sodir bo'ladi (Ivanov V.I., 2006).



1-rasm. Mitozning metafazasida odam jinsiy xromosomalarining ko'rinishi

Barcha erkak sutemizuvchilar, shu jumladan odamlar, Y xromosomasini olib yuruvchi hujayralar yuzasida joylashgan HY antijeni bilan tavsiflanadi. Uning yagona vazifasi jinsiy bezlarni farqlashdir. Ikkilamchi jinsiy xususiyatlar jinsiy bezlar tomonidan ishlab chiqarilgan steroid gormonlar ta'sirida rivojlanadi. Erkaklarda ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning rivojlanishi testosteron tomonidan boshqariladi, bu tananing barcha hujayralariga, shu jumladan gonadal hujayralarga ta'sir qiladi. Testosteron retseptorlari oqsilini kodlaydigan bitta X xromosomasining mutatsiyasi XY shaxslarining testikomerik felinizatsiya sindromiga olib keladi. Mutant hujayralar testosteron ta'siriga sezgir emas, buning natijasida kattalar organizmi ayol jinsiga xos xususiyatlarni oladi. Shu bilan birga, ichki genital organlar kam rivojlangan va bunday shaxslar butunlay sterildir. Shunday qilib,

Ayollarda ikkita X xromosoma, erkaklar esa faqat bitta bo'lishiga qaramay, X xromosoma genining ifodasi ikkala jinsda ham bir xil darajada sodir bo'ladi. Buning sababi, yuqorida aytib o'tilganidek, ayollarda har bir hujayradagi bitta X xromosomasi (Barr tanasi) butunlay inaktivatsiyalangan. X xromosomasi embrion rivojlanishning dastlabki bosqichida, implantatsiya vaqtiga to'g'ri keladi. shu bilan birga, turli hujayralarda ota va onaning X xromosomalari tasodifiy ravishda o'chiriladi. Ushbu X-xromosomaning inaktivatsiya holati bir qator hujayra bo'linishida meros bo'lib o'tadi. Shunday qilib, jinsiy xromosomalar genlari uchun heterozigotli urg'ochi shaxslar mozaikadir (masalan, toshbaqa mushuklari).
Shunday qilib, insonning jinsi orqaga (tahlil qiluvchi) kesishuv tamoyiliga ko'ra meros bo'lib qolgan Mendel xususiyatidir. Geterozigota geterogametik jins (XY) bo'lib, u gomogametik jins (XX) bilan ifodalangan retsessiv gomozigota bilan kesishadi. Natijada, tabiatda organizmlarning erkak va urg'ochi jinslarga irsiy tabaqalanishi va barcha avlodlarda jinslarning miqdoriy tengligining doimiy ravishda qisqarishi kuzatiladi.
1.2 Jinsga bog'liq belgilarning irsiylanishi

Morgan va uning hamkorlari Drosophilada ko'z rangining merosxo'rligi muqobil allellarni tashuvchi ota-onalarning jinsiga bog'liqligini payqashdi. Ko'zlarning qizil rangi oqdan ustunlik qiladi. F1da qizil ko'zli erkak oq ko'zli ayol bilan kesishganida, teng miqdordagi qizil ko'zli urg'ochi va oq ko'zli erkaklar olingan. Biroq, F1da oq ko'zli erkakni qizil ko'zli ayol bilan kesib o'tganda, qizil ko'zli erkaklar va urg'ochilar teng miqdorda olingan (Aslanyan, M.M., 2010). Bu F1 chivinlarini kesib o'tganda, qizil ko'zli urg'ochi, qizil ko'zli va oq ko'zli erkaklar o'zaro olindi, ammo bitta oq ko'zli urg'ochi yo'q edi. Erkaklarda retsessiv xususiyatning namoyon bo'lish chastotasi ayollarnikiga qaraganda yuqori bo'lganligi, oq ko'zni aniqlaydigan retsessiv allel X xromosomasida joylashganligini va Y xromosomasida ko'z rangi geni yo'qligini ko'rsatdi. Ushbu gipotezani tekshirish uchun, Morgan asl oq ko'zli erkakni qizil ko'zli F1 ayol bilan kesib o'tdi. Qizil ko'zli va oq ko'zli erkaklar va urg'ochilar nasldan olingan. Bundan Morgan to'g'ri xulosaga keldi, faqat X xromosomasi ko'z rangi genini olib yuradi. Y xromosomasida mos keladigan joy yo'q. Ushbu hodisa jinsga bog'liq meros sifatida tanilgan.

Jinsiy xromosomalarda joylashgan genlar jinsiy aloqa deb ataladi. X xromosomasida Y xromosomasida homolog bo'lmagan hudud mavjud. Shuning uchun, erkaklarda, bu saytning genlari tomonidan aniqlangan belgilar retsessiv bo'lsa ham paydo bo'ladi. Bog'lanishning bu o'ziga xos shakli jinsga bog'liq belgilarning merosxo'rligini tushuntirishga imkon beradi.
Avtosomada ham, X-b Y-xromosomada ham belgilarning lokalizatsiyasi bilan to'liq jinsiy aloqa kuzatiladi.
Odamlarda 60 ga yaqin gen X xromosoma bilan bog'liq holda meros bo'lib, gemofiliya, rang ko'rligi (rang ko'rligi), mushak distrofiyasi, tish emalining qorayishi, agammaglobulinemiyaning bir shakli va boshqalar. Bunday belgilarning irsiyligi G. Mendel tomonidan o'rnatilgan naqshlardan chetga chiqadi. X xromosoma tabiiy ravishda bir jinsdan ikkinchi jinsga o'tadi, qizi esa otaning X xromosomasini, o'g'li esa onaning X xromosomasini oladi (Ivanov V.I., 2006). O'g'illar onaning, qizlar esa otaning xususiyatini meros qilib oladigan meros xoch (yoki ko'ndalang) deb ataladi.
Rangni ko'rishning ma'lum buzilishi, rang ko'rligi deb ataladi. Ushbu vizual nuqsonlarning paydo bo'lishi bir qator genlarning ta'siriga asoslanadi. Qizil-yashil ko'rlik odatda rang ko'rligi deb ataladi. 18-asr oxiri va 19-asrlarda genetika paydo bo'lishidan ancha oldin. rang ko'rligi juda tabiiy qoidalarga ko'ra meros bo'lib o'tishi aniqlandi. Shunday qilib, agar rang ko'rligidan aziyat chekadigan ayol normal ko'rish qobiliyatiga ega bo'lgan odamga uylansa, ularning bolalari o'zaro merosning o'ziga xos xususiyatiga ega. Bunday nikohdan bo'lgan barcha qizlar otaning belgisini oladi, ya'ni. ular normal ko'rish qobiliyatiga ega va ona belgisini olgan barcha o'g'illar rang ko'rligidan (X xromosomasi bilan bog'liq rangli ko'rlik) azoblanadi.

R Ha Ha x Ha y

Ha, ha, y
F1: Ha-ha, hay

Xuddi shu holatda, aksincha, otaning rangi ko'r bo'lsa va onaning ko'rish qobiliyati normal bo'lsa, barcha bolalar normaldir. Ona va otaning ko'rishi normal bo'lgan ba'zi nikohlarda o'g'illarning yarmi rang ko'rligidan ta'sirlanishi mumkin. Umuman olganda, rang ko'rligining mavjudligi erkaklarda ko'proq uchraydi. E. Uilson bu xususiyatning irsiyligini tushuntirib, uning X xromosomasida lokalizatsiya qilinganligini va odamlarda heterogametik (XY) erkak jinsi ekanligini ko'rsatdi. Aniq bo'ladiki, gomozigotali oddiy ayol (Ha Ha) rang ko'r erkak (Xay) bilan turmush qurishda barcha bolalar normal tug'iladi. Biroq, shu bilan birga, barcha qizlar keyingi avlodlarda o'zini namoyon qilishi mumkin bo'lgan rangli ko'rlikning yashirin tashuvchilari bo'lishadi Grinev V.V., 2006).

Jinsiy bog'liq irsiyatning yana bir misoli havoda qon ivish qobiliyatini keltirib chiqaradigan retsessiv yarim o'ldiradigan gen - gemofiliya. Bu kasallik deyarli faqat o'g'il bolalarda namoyon bo'ladi. Gemofiliya bilan qon ivishini tezlashtiradigan VIII omilning shakllanishi buziladi. omil VIII sintezini belgilaydigan gen X-xromosoma mintaqasida joylashgan, dominant bo'lmagan normal va retsessiv mutantlar. Quyidagi genotip va fenotiplar mumkin:

Genotiplar	Fenotiplar
Xn Xn	oddiy ayol
Xn Xn	Oddiy ayol (tashuvchi)
Xny	oddiy odam
Xny	Gemofiliya bilan og'rigan odam

Ayollarda homozigot holatida gemofiliya geni o'limga olib keladi.

Jinsga bog'liq bo'lgan belgilarning har qandayida geterozigota bo'lgan ayollar mos keladigan retsessiv genning tashuvchisi deb ataladi. Ular fenotipik jihatdan normaldir, ammo ularning gametalarining yarmi retsessiv genni olib yuradi. Otada normal gen mavjudligiga qaramay, tashuvchi onalarning o'g'illari gemofiliya bilan kasallanish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
Gemofiliya merosining eng yaxshi hujjatlashtirilgan namunalaridan biri Angliya qirolichasi Viktoriya avlodlarining qonida topilgan. Gemofiliya geni qirolicha Viktoriyaning o'zida yoki ota-onasidan birida mutatsiya natijasida paydo bo'lgan deb ishoniladi. Ushbu tug'ma kasallikni meros qilib olganlar orasida oxirgi rus podshosi Nikolay II ning o'g'li Tsarevich Aleksey ham bor. Tsarevichning onasi Tsarina Aleksandra Fedorovna (Alis, 2-rasm) gemofiliya genini buvisi qirolicha Viktoriyadan oldi va uni to'rtinchi avlodda qirollik taxtining sobiq vorisi uchun o'tkazdi. 2-rasmda bu gen uning avlodlariga qanday o'tganligi ko'rsatilgan.
Jinsga bog'liq bo'lgan retsessiv genlardan biri mushak distrofiyasining maxsus turini (Dyumin turi) keltirib chiqaradi. Ushbu distrofiya erta bolalik davrida namoyon bo'ladi va asta-sekin nogironlik va 20 yoshgacha o'limga olib keladi. Shuning uchun, Dumen distrofiyasi bo'lgan erkaklarda nasl yo'q va bu kasallikning geni uchun heterozigotli ayollar juda normaldir.



2-rasm Qirolicha Viktoriyada gemofiliyaning irsiylanishi

X xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan dominant belgilar orasida qonda organik fosfor etishmasligini keltirib chiqaradigan genni ko'rsatish mumkin. Natijada, ushbu genning mavjudligida, ko'pincha A vitaminining an'anaviy dozalari bilan davolashga chidamli raxit rivojlanadi. Bunday holda, jinsga bog'liq merosning shakli retsessiv uchun tavsiflangan avlod yo'nalishidan sezilarli darajada farq qiladi. kasalliklar. To'qqiz nafar kasal ayolning sog'lom erkaklar bilan nikohida bolalar kasal qizlarning yarmini va o'g'il bolalarning yarmini o'z ichiga oladi. Bu erda dominant genning irsiyat xususiyatiga ko'ra, X xromosomalarida 1: 1: 1: 1 nisbatda bo'linish sodir bo'ldi.

Insonning X xromosomasida joylashgan dominant genning yana bir misoli tishlarda nuqson keltirib chiqaradigan, tish emalining qorayishiga olib keladigan gendir.
Geterogametik jins jinsga bog'langan genlar uchun gemizigot bo'lganligi sababli, bu genlar retsessiv bo'lsa ham, har doim o'z fenotipida paydo bo'ladi. X xromosomasida mavjud bo'lgan genlarning aksariyati Y xromosomasida yo'q, ammo u hali ham ma'lum genetik ma'lumotlarni olib yuradi. Bunday ma'lumotlarning ikki turi mavjud: birinchidan, faqat Y xromosomasida mavjud bo'lgan genlarda, ikkinchidan, Y va X xromosomalarida mavjud bo'lgan genlarda (gemorragik diatez).
Y xromosomasi otadan uning barcha o'g'illariga va faqat ularga o'tadi. Shuning uchun faqat Y-xromosomada joylashgan genlar uchun golland irsiyat xarakterlidir, ya'ni ular otadan o'g'ilga o'tadi va erkak jinsida paydo bo'ladi (Ivanov V.I., 2006).
Odamlarda Y xromosomasi kamida uchta genni o'z ichiga oladi, ulardan biri moyaklarni farqlash uchun zarur, ikkinchisi gistologik moslashuv antijenini ifodalash uchun zarur, uchinchisi tishlarning hajmiga ta'sir qiladi. Y-xromosoma bir nechta xususiyatlarga ega, ularning ba'zilari patologikdir. Patologik belgilar irsiyatning parallel shaklida meros bo'lib o'tadi (erkak chizig'ida 100% namoyon bo'ladi). Bularga quyidagilar kiradi:

• 
  kallik;
  
• 
  gipertrikoz (katta yoshdagi aurikulning tragusning soch o'sishi);
  
• 
  pastki ekstremitalarda membranalarning mavjudligi;
  
• 
  ichthyosis (terining qichitqi va yamoq qalinlashishi).
  

1.3 Jins bilan boshqariladigan belgilarning irsiylanishi

Avtosomalarda joylashgan genlar tomonidan boshqariladigan bir qator belgilar mavjud, ammo bu belgilar jinsiy xromosomalarda joylashgan genlar tomonidan yaratilgan o'ziga xos muhitni talab qiladi (masalan, erkak belgilarini belgilovchi genlar autosomalarda joylashgan va ularning fenotipik ta'sirini yashiradi. X xromosomalari juftligi mavjud). -nazorat qilinadigan irsiyat, ayollarda soqol o'sishini belgilovchi genlar bostiriladi.

Mustaqil ravishda meros bo'lib qolgan belgilar bilan bir qatorda birgalikda (bog'langan) meros qilib olingan belgilar topildi. Ushbu hodisaning eksperimental merosi, T.G. Morgan va uning guruhi (1910-1916) genlarning xromosoma lokalizatsiyasini tasdiqladi va irsiyatning xromosoma nazariyasining asosini tashkil etdi.

2.1 Irsiyatning xromosoma nazariyasi

Drosophila melanogaster meva pashshasi ustida olib borilgan tadqiqotlarda genlar avlodlarga birgalikda uzatilishiga ko'ra 4 guruhga bo'linganligi aniqlandi. Bunday bog'lanish guruhlari soni haploid to'plamdagi xromosomalar soniga teng. Bundan xulosa qilish mumkinki, bog'langan holda meros qilib olingan belgilarning rivojlanishi bir xil xromosomadagi genlar tomonidan boshqariladi. Bu xulosani quyidagi kuzatishlar ma’lumotlari ham tasdiqlaydi. Oddiy qanotli (V) kulrang pashshani (B) va oddiy qanotli (v) qora pashshani (v) kesib o'tish 1-avlodda oddiy qanotli kulrang duragaylarni beradi.

1-avlodning gibrid erkagi ibtidoiy qanotli qora urg'ochi bilan kesishganda, asl ota-ona shakllariga o'xshash va teng miqdorda 2 turdagi individlar tug'iladi.

O'tkazilgan xochlarda olingan ma'lumotlarni belgilarning mustaqil merosi bilan izohlab bo'lmaydi. Birgalikda ko'rib chiqilsa, ikkala kesishish natijalari bizni muqobil belgilarning rivojlanishi turli genlar tomonidan nazorat qilinishiga ishontiradi va bu belgilarning bog'liq merosi bir xil xromosomadagi genlarning lokalizatsiyasi bilan izohlanadi.

T.G tomonidan tuzilgan irsiyatning xromosoma nazariyasining asosiy qoidalari. Morgan quyidagilardir (Kurchanov, N.A., 2009).

1. 
   Genlar xromosomalarda joylashgan; Turli xil xromosomalar teng bo'lmagan sonli genlarni o'z ichiga oladi; gomologik bo'lmagan xromosomalarning har biri noyobdir.
   
2. 
   Allel genlar homolog xromosomalarda o'ziga xos va bir xil lokalizatsiyani egallaydi.
   
3. 
   Xromosomada genlar uning uzunligi bo'ylab ma'lum bir ketma-ketlikda chiziqli tartibda joylashgan.
   
4. 
   Bitta xromosomaning genlari bog'lanish guruhini tashkil qiladi, buning natijasida ba'zi belgilarning bog'langan merosi mavjud; bog'lanish kuchi genlar orasidagi masofaga teskari bog'liqdir.
   
5. 
   Har bir biologik tur ma'lum bir xromosomalar to'plami bilan tavsiflanadi karyotip.
   

2.2 Debriyaj mexanizmi

Xuddi shu xromosomada joylashgan genlar bog'lanish guruhi deb ataladi. Bog'lanish guruhlari soni xromosomalarning haploid to'plamiga mos keladi.

Agar ikkita bog'langan gen juftligi bir xil homolog juft xromosomalarda bo'lsa, genotip yoziladi.
Masalan, ikkita juft belgida farq qiluvchi ikkita organizmni kesib o'tamiz

1-avlod duragaylarini kesib o'tamiz, biz olamiz

Xuddi shu juft homolog xromosomalarda bo'lgan genlar birgalikda meros bo'lib, naslda ajralib chiqmaydi, chunki gametogenez jarayonida ular bir gametaga tushishi shart. Erkin birikmasini cheklovchi genlarning birgalikdagi irsiyatiga gen aloqasi deyiladi. Jinsiy xromosomalarda joylashgan bog'langan genlarni meros qilib olish uchun kesishish yo'nalishi muhim ahamiyatga ega.

Shuni yodda tutish kerakki, haqiqiy bog'lanishdan tashqari, tashqi ko'rinishida bog'lanishga o'xshash, ammo tabiatan undan farq qiladigan hodisalar bo'lishi mumkin: bu soxta, xromosomalararo bog'lanish deb ataladigan bo'lib, u xromosomalararo bog'lanishning buzilishi natijasida yuzaga keladi. meyozda gomologik bo'lmagan xromosomalarning erkin birikmasi.
Bunday holatlar laboratoriya sichqonlari va xamirturushlar orasidagi xochlarda kuzatilgan. Turli xil xromosomalar genlari o'rtasidagi bunday bog'lanish ikkinchisining meiozda tasodifiy bo'lmagan divergensiyaga moyilligi bilan bog'liq deb taxmin qilinadi. Gomologik bo'lmagan xromosomalar genlarining bog'langan merosi, shuningdek, xromosomalarning ota-ona birikmasi fiziologik jihatdan mos bo'lgan hollarda, turlararo xochlarda ham uchraydi. Yolg'on bog'lanishni bir xil xromosomada - bir xil bog'lanish guruhida joylashgan genlarning haqiqiy bog'lanishidan farqlash kerak.

2.3 Kesish

Agar genlar bir xil xromosomada bo'lsa va har doim birga uzatilsa, ular to'liq bog'lanish haqida gapiradi. To'liq bo'lmagan ulanish ko'proq uchraydi. Bog'lanish buzilishlari allel genlar joylashgan gomologik xromosomalarning bir xil bo'limlari almashinuvi bo'lgan krossing-over bilan izohlanadi.

Yozuv shuni anglatadiki, bitta autosomada 1-juft alternativ belgilarning dominant geni va 2-chi retsessiv geni mavjud. Boshqa avtosomada esa buning aksi. Jinsiy xromosomalarda y xromosoma bu genlarni olib yurmaydi. Genlarning o'zaro bog'lanishidan tashqari, jinsiy aloqa ham mavjud.

Krossover - kesishish jarayonidan o'tgan gameta. Krossingoverga kiradigan genlarning chastotasi ular orasidagi masofaga to'g'ridan-to'g'ri proportsionaldir, shuning uchun yangi kombinatsiyalangan shakllarga ega gametalar soni genlar orasidagi masofaga bog'liq bo'ladi. Masofa morganidlarda hisoblanadi, lekin agar biz o'tish haqida gapiradigan bo'lsak, u holda masofa% bilan hisoblanadi.

Bitta morganid gametalar shakllanishining 1% ga to'g'ri keladi, ularda gomologik xromosomalar o'z qismlarini almashtiradilar. 50M - genlar orasidagi maksimal masofa, bunda kesishish mumkin. Agar genlar bir-biridan 50M dan ortiq masofada joylashgan bo'lsa, u holda mustaqil merosxo'rlik hodisasi kuzatiladi. Krossover chastotalari asosida bog'lanish guruhi xaritasi tuziladi.

Krossingover nafaqat meioz davrida, balki mitoz davrida ham sodir bo'lishi mumkin, keyin u mitotik krossingover deb ataladi. Mitotik kesishish chastotasi meiozga qaraganda ancha past. Biroq, u genetik xaritalash uchun ham ishlatilishi mumkin.
Meyotik krossingover profilaktika I zigota bosqichidagi homolog xromosomalar juftlashib, bivalentlarni hosil qilganda sodir bo'ladi. I profazada har bir xromosoma ikkita opa-singil xromatidlar bilan ifodalanadi va xromatidalar o'rtasida krossover sodir bo'ladi.
1) xromosomada genlar ko‘p bo‘lishi mumkin, 2) genlar xromosomada chiziqli tartibda joylashadi, 3) har bir allel juftlik gomologik xromosomalarda ma’lum va bir xil lokuslarni egallaydi, degan pozitsiyani qabul qilib, T.Morgan o‘zaro kesishish ekanligini tan oldi. Gomologik xromosomalarning xromatidalari bir vaqtning o'zida bir nechta nuqtalarda paydo bo'lishi mumkin, faqat bir joyda sodir bo'ladigan krossingover bitta krossingover deb ataladi, bir vaqtning o'zida ikkita nuqtada - ikki marta, uchda - uch va hokazo, ya'ni. krossover bir nechta bo'lishi mumkin.
Masalan, homolog juft xromosomalarda geterozigota holatda uch juft allel bo'lsin.

Keyin faqat A va B genlari yoki B va C genlari orasidagi hududda sodir bo'lgan kesishish bitta bo'ladi. Bitta kesishish natijasida har bir holatda faqat ikkita krossover xromosoma paydo bo'ladi.

aBC va Abc yoki Abc va aBC.

Har bir qo'sh krossover ikkita nuqtada ikkita mustaqil bitta uzilish tufayli yuzaga keladi. Shunday qilib, ikki marta kesishish genlar orasidagi qayd etilgan masofani kamaytiradi.

Shu bilan birga, xromosomalarning qo'shni mintaqalaridagi almashinuvlar o'rtasida interferensiya deb ataladigan o'zaro ta'sir mavjud. Ushbu o'zaro ta'sirni miqdoriy jihatdan aniqlash mumkin. Buning uchun qo'shni hududlardagi almashinuvlar bir-biridan mustaqil ravishda sodir bo'ladi degan taxminga asoslanib, nazariy jihatdan kutilgan chastota bilan ikki marta kesishishning amalda kuzatilgan chastotasi hisoblanadi. Interferentsiya darajasi va tabiati tasodif qiymati (C) bilan o'lchanadi. Tasodifiylik haqiqatda kuzatilgan er-xotin krossover chastotasining nazariy jihatdan kutilgan ikki tomonlama kesishuv chastotasiga bo'lingan qismi sifatida baholanadi. Oxirgi qiymat qo'shni bo'limlarda o'zaro faoliyat chastotalarni ko'paytirish orqali olinadi.
Interferensiya miqdori (I) I=1-C formula bilan aniqlanadi. Agar C<1 bo'lsa, u holda shovqin ijobiy, ya'ni. bir xil almashinuv xromosomaning qo'shni mintaqasida almashinuvni oldini oladi. Agar C>1 bo'lsa, interferensiya salbiy, ya'ni. bir almashinuv, go'yo qo'shni hududlarda qo'shimcha almashinuvni rag'batlantiradi. Haqiqatda, o'zaro rekombinatsiya paytida faqat ijobiy shovqin mavjud - kesishish va juda qisqa masofalarga xos bo'lgan ikki yoki undan ortiq almashinuvning tasodifiy bo'lmagan tasodifiy tuyulishi rekombinatsiya paytida o'zaro bo'lmagan hodisalarning natijasidir (Juchenko A.A., Gujkov Yu). .L., Pukhalsky V.A. va boshqalar, 2006).
Shunday qilib, rekombinatsiya chastotalarini o'rganish asosida bog'lanish guruhlarida genlarni karplashda ikkita qarama-qarshi tendentsiyani hisobga olish kerak. Ikki marta almashinuv genlar orasidagi masofani "qisqartiradi" va interferensiya bir nechta almashinuvni oldini oladi, ularning ehtimoli masofa bilan ortadi.
Umumlashtirilgan shaklda, bir nechta almashinuvni hisobga olgan holda, rekombinatsiya chastotasining haqiqiy masofaga bog'liqligi J. Haldane funktsiyasi bilan tavsiflanadi.

Bu erda rf - xaritalash funktsiyasi (bizning holatda, bu kesishish chastotasi hisobga olinadi), d - almashinuv sodir bo'ladigan haqiqiy masofa, e - natural logarifmning asosi.

Bir nechta almashinuvlarni va ular orasidagi interferensiyani o'rganishda tetrad tahlili qo'llaniladi. Buning uchun bog'langan genlar uchun trigibrid kesishish (ABC x abc) ko'rib chiqiladi. Krossingover 4-xromatid bosqichida sodir bo'lishini hisobga olsak, uch turdagi qo'sh almashish mumkin. Bular juft ikki xromatid almashinuvi, qo'sh uch xromatid almashinuvi va faqat birodar bo'lmagan xromatidlar orasidagi juft to'rt xromatid almashinuvi bo'lib, ularning oqibatlari genetik jihatdan farqlanadi.
2.4 Odamlarda bog'lanish guruhlari va xromosoma xaritalari



Guruch. 3. Odam autosomalarining genetik xaritalari

Odamlarda 23 juft xromosoma mavjud. Bu shuni ko'rsatadiki, uning 23 ta bog'lanish guruhi mavjud bo'lib, ularning har biri uchun genlarning o'zaro joylashishining chiziqli xaritalarini tuzish kerak. Uch juft autosomalar bilan bog'liq bo'lgan bog'lanish guruhlari yaxshi tashkil etilgan. Bir bog'lanish guruhi 1-lokusni o'z ichiga oladi, bu erda ABO guruhlari allellari va tirsak va patella (N) nuqsonlarini o'z ichiga olgan joy joylashgan. Ushbu genlar orasidagi masofa kesishishning 10% ga teng. Avtosomadagi ikkinchi bog'lanish guruhida Rh omilining allellari lokalizatsiya qilingan Rh lokusu va eritrotsitlarning oval shaklini keltirib chiqaradigan dominant mutatsiyaning elliptositoz (El) lokusu mavjud. Bu lokuslar orasidagi masofa 3% ni tashkil qiladi. Uchinchi autosomada lyuteran (Lu) qon guruhi lokuslari va sekretsiya joyi (Se) mavjud. Lyuteran qon guruhlari ikkita allel Lua va Lub tizimini o'z ichiga oladi. Allellar - sekretorlar (se) organizmning turli to'qimalarida, xususan, tupurikda suvda eriydigan ABO antijenlarining chiqarilishiga olib keladi. Ushbu lokus (H) uchun retsessiv allellarga ega bo'lgan shaxslar suvda eruvchan antijenlarni ajratmaydi. Allelning ta'siri ABO antijeni va lyuteran qon guruhi antijeni bilan qon guruhlariga tegishli. Lu va Se lokuslari orasidagi masofa 9% ni tashkil qiladi.

To'rtinchi genetik xarita X xromosomaga tegishli (4-rasm).



Guruch. 4. Inson X xromosomasining genetik xaritalari

Inson xromosomalarini xaritalashning dastlabki davri juda muhim. Kelajakdagi tibbiyot va antropologiya ushbu ma'lumotlardan foydalanish bilan bog'liq bo'ladi. Tug'ma kasalliklarga va insonning ko'plab salbiy biologik jihatlariga qarshi kurashish uchun uning 23 juft bog'lanish guruhining genetik tuzilishini aniq chiziqli gen xaritalari va individual genlarning nozik tuzilishini bilish eng katta ahamiyatga ega.

Xulosa

Shunday qilib, genetika inson hayotida muhim o'rin tutadi. Aynan u insonning patologik va ijobiy xususiyatlarini meros qilib olish mexanizmlarini tushuntiradi. Demak, odamning jinsi bekkrossing printsipiga ko'ra meros bo'lib qolgan Mendel xususiyatidir.

Ayollarda jins geterogametik (XY), erkaklarda esa gomogametikdir. G.Mendel qonunlariga bo'ysunuvchi belgilar orasida bog'langan holda meros qilib olingan belgilar mavjud. Biroq, bog'lanish ko'pincha to'liq bo'lmaydi, buning sababi katta biologik ahamiyatga ega bo'lgan kesishishdir - kombinativ o'zgaruvchanlik asosida.

Adabiyot

1. 
   Antala F., Kaiger J., Zamonaviy genetika, Moskva, Mir, 1999, Vol.1. 63-80-betlar.
   
2. 
   Aslanyan, M.M. Genetika va jinsning kelib chiqishi / M.M. Aslanyan, O.P. Soldatov. - M.: Mualliflar akademiyasi, KMK, 2010. - 116 b.
   
3. 
   Bakai A.V., Kochish I.I., Skripnichenko G.G. / Genetika. Seriya: “Oliy o‘quv yurtlari uchun darsliklar va o‘quv qo‘llanmalar”. Nashriyotchi: Kolos, 2007 yil.
   
4. 
   Balashov V.P., Shevorokova T.N., Tibbiy genetika bo'yicha topshiriqlar kitobi, Saransk, Mordoviya universiteti nashriyoti, 1998 yil.
   
5. 
   BME, Moskva, "Sovet Entsiklopediyasi", 1962, V.25. 671-673-betlar.
   
6. 
   Dubinin N.P., Umumiy genetika, Moskva, "Nauka", 1970, 142-169-betlar.
   
7. 
   Yashil N., Biologiya, Moskva, Mir, 1993 yil.
   
8. 
   Grinev V.V.Inson genetikasi / VV Grinev. - Minsk, 2006 yil.
   
9. 
   Juchenko A.A., Gujkov Yu.L., Pukhalskiy V.A. va boshqalar / genetika. Nashriyot: COLOSS, 2006 yil.
   
10. 
    Jimulev I.F.Umumiy va molekulyar genetika / I. F. Jimulev. - Novosibirsk, 2003 yil.
    
11. 
    Ivanov V.I. Genetika. Nashriyot: “Akademkniga” nashriyot va kitob do‘koni markazi, 2006 y.
    
12. 
    Inge-Vechtomov S.G., Selektsiya asoslari bilan genetika, Moskva, Oliy maktab, 1989 yil, 85-111-betlar, 154-165-betlar.
    
13. 
    Cybernshtern F., Genlar va genetika, Moskva, paragraf, 1995 yil.
    
14. 
    Kurchanov, N.A. Umumiy genetika asoslari bilan inson genetikasi / N.A. Kurchanov. - M .: SpecLit, 2009. - 192 p.
    
15. 
    Lobashev M.E., Genetika, Leningrad, Leningrad universiteti nashriyoti, 1967, 680-714-betlar.
    
16. 
    Pekov A.P., Biologiya va umumiy genetika, Moskva, Rossiya xalqlar do'stligi universiteti nashriyoti, 1994 yil, 131-139-betlar.