ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) организована в пары хромосом, каждая из которых наследуется от одного из родителей. Каждый ген индивидуума,
следовательно, представлен двумя копиями, называемыми аллелями, по одной на каждой хромосоме из пары. У млекопитающих гены расположены вдоль хромосом,
разделены длин- ными, часто повторяющимися последовательностями ДНК. Гены состоят из кодирующих последовательностей (экзоны), разделенных интронами. Последние не несут информации, кодирующей белки, но иногда играют роль в регуляции генной экспрессии. Инструкция,
кодируемая генами, реализуется в двух процессах. Первый – транс- крипция (копирование) генетической информации в другой тип нуклеиновой кислоты, РНК (рибонуклеиновая кислота). Экзоны и интроны транскрибируются в моле- кулу первичной матричной РНК (мРНК). Затем эта моле- кула редактируется, процесс редактирования включает удаление интронов, объединение экзонов и добавление уникальных изменений к каждому из концов мРНК. Таким образом
создается зрелая молекула мРНК, которая затем транспортируется к структурам, известным как рибосомы, расположенным в цитоплазме клетки. Рибосомы состоят из рибосомной РНК (рРНК) и белков, и обеспечивают второй процесс – трансляцию
генетической информации,
ранее скопированной в мРНК, в полипептид (собственно белок или одну из цепей белкового комплекса). Молекула мРНК прочитывается, или транслируется по три нуклео- тида (или кодона) за раз. Комплементарность между кодоном мРНК и антикодоном транспортной РНК (тРНК), которая приносит соответствующую аминокислоту к рибосоме, обеспечивает формирование
нового полипеп- тида, содержащего специфическую последовательность аминокислот.
Не все гены транслируются в белки; некоторые вы- полняют свои функции как молекулы РНК (такие как рРНК и тРНК, участвующие в трансляции). Недавно были открыты новые функции РНК в процессе редактирования мРНК и регуляции генной экспрессии (Storz и др., 2005; Aravin, Tuschl, 2005; Wienholds, Plasterk 2005).
Несомненно, некодирующая РНК может быть ключевым участником
в различных регуляторных процессах (Bertone и др., 2004; Clop и др., 2006). Таким образом, для исследований генетических характеристик на клеточном, тканевом и организменном уровнях доступны три типа молекул: ДНК, содержащая
закодированную инструкцию, РНК, перено- сящая эту инструкцию в клеточную «фабрику»; и белки, которые построены согласно этой инструкции и обеспечи- вают функционирование клеток и организмов.