Sitoplazmatik (bunda yadroga aloqador bo‘lmagan genlar mutatsiyasi nazarda tutiladi)

Sitoplazmatik (bunda yadroga aloqador bo‘lmagan genlar mutatsiyasi nazarda tutiladi).
E. Irsiylanish imkoniyatiga nisbatan:
Generativ - jinsiy hujayralarda yuz beradigan.
Somatik - somatik hujayralarda yuz beradigan.
Nihoyat o‘zgarayotgan belgiga bog‘liq holda mutatsiyalarni klassi-fikatsiyalash kuzatiladi. Bunga letal, morfologik, biokimyoviy, organizm organlariga shikast etkazuvchi omillarga nisbatan chidamlilik mutatsiyalari.
SHunday qilib, mutatsiyalar genetik materialning irsiylanadigan o‘zgaruvchanligidir. Mutatsiyalar kelib chiqish sabablariga ko‘ra tabiiy (spontan) va sun’iy (indutsirlangan) mutatsiyalarga bo‘linadi.
Gen yoki nuqtaviy mutatsiyalar
Gen (nuqtaviy) mutatsiyalar barcha organik formalarga xos bo‘lib, ular ayrim hujayralarda hosil bo‘lib, ayrim olingan individlarda (mutant-larda) sakrash tarzida namoyon bo‘ladi. YOvvoyi turlarga xos genlar odatda yovvoyi tipdagi genlar, agar u o‘zgargan bo‘lsa, unda mutant gen deb ataladi. Aslida ular o‘rtasida hech qanday farq yo‘q. CHunki yovvoyi tipdagi genlar ham bir vaqtida mutant bo‘lgan va ular turning evolyusiyasi davrida tabiiy tanlanishga uchragan va turlarning yashab qolishi uchun xizmat qilgan. Foydali mutant genlarni tabiatda ma’lum turlarning har bir individ-larida uchratish mumkin bo‘ladi, boshqacha aytganda, ularning har biri shu genning tashuvchisi hisoblanadi.
Ko‘pchilik hollarda yangi hosil bo‘lgan mutatsiyalar retsessiv holatda bo‘ladilar. Bu turlarning mavjudligi uchun juda muhim, chunki ko‘pchilik yangi paydo bo‘layotgan mutatsiyalar genotipning birbutunlik tizimini buzib, unga zarar etkazadilar. Ammo ularning retsessivlik xarakteri uzoq vaqt davomida tur individida geterozigota holatida unga zararsiz holda saqlanib kelgusida gomozigota holatga o‘tgandagina fenotipda namoyon bo‘lishiga imkon beradi. Gen allellarining retsessiv holatdan dominant holatga o‘tishi kamroq amalga oshadiganday tuyiladi. Lekin bu hamisha shunday emas. Retsessiv allellarning dominant allelga mutatsiya berishi (a→A) teskari mutatsiya, dominant allelning retsessiv allelga mutatsiya berishi (A→a) to‘g‘ri mutatsiya deb ataladi. Teskari mutatsiya jarayoni gen reversiyasi deb ataladi. To‘g‘ri mutatsiyalar ko‘proq retsessiv mutatsiyalar, teskari mutatsiyalar esa dominant mutatsiyalar deyiladi. Boshlang‘ich gen yangi holatga oraliq bosqichlarsiz o‘tadi. To‘g‘ri mutatsiyalarning kelib chiqish chastotasi har xil genlarda turlicha bo‘lib, o‘rtacha har 100 ming yoki 1 million genlarga bittadan beshtagacha mutatsiya to‘g‘ri keladi. Aynan bir xil mutatsiyaning o‘zi har xil vaqtda vujudga kelishi mumkin. Bu genlarning bir yo‘nalishda bir necha marta mutatsiya berishi demakdir.
Gen (nuqtaviy) mutatsiyalarni o‘rganishda asosiy e’tibor DNK molekulasidagi juft nukleotidlar gallanishining o‘zgarishiga qaratilgan bo‘lishi kerak. Eng avvalo nuqtaviy mutatsiyalarni hosil qiluvchi ayrim juft nukleotidlardagi o‘zgarishlarga e’tibor qaratilishi kerak. Genetik materiallarning yanada yirikroq o‘zgarishlari bilan keyingi mavzularda tanishamiz.
Nuqtaviy mutatsiyalar DNK dagi bir juft nukleotidlar (yoki RNK dagi nukleotid) ning o‘zgarishidir. Bu tipdagi mutatsiyalar quyidagi guruhlarga bo‘linadi.
a) tranzitsiyalar-orientir olishni o‘zgartirmaydigan holdagi juft nukleotidlarning almashinishi (AT GC): juftlik doirasida purin-pirimidin ;
b) transversiya-orientir olishni o‘zgartiradigan juft nukleotid-larning almashinishi (AT SG, AT TA, GC CG)
v) ortiqcha nukleotidlarning qo‘shilishi;
g) juft nukleotidlarning tushib qolishi.

A

B

AT →← GS

A T
G S

TA →← SG

↑ ↓
↑ ↓

T A
S G

Nuqtaviy mutatsiyalar.

A-tranzitsiya; B-transversiya.

Ko‘p allellilik hodisasi. Hozirga qadar materialni bayon etishda gomologik xromosomalarning aynan bir xil lokuslari ikkita allelga: A va a, V va b, S va s ga ega deb keldik. Lekin ba’zi bir genning o‘zi bir qancha holatlarga o‘zgarishi mumkin ekan. Masalan, A geni a1, a2, a3 ... an holatlarga mutatsiya berishi mumkin. Bitta genning bunday ko‘p miqdorda mutatsiyaga uchrashi yoki ko‘p miqdorda allellarga ega bo‘lishi ko‘p allellilik hodisasi deb ataladi. Bu hodisani chuqurroq o‘rganish bunday allellar tizimidagi har bir allel mutatsiya yo‘li bilan bevosita yovvoyi tip allelidan yoki bo‘lmasa turkumdagi istalgan boshqa a’zodan kelib chiqqan bo‘lishi mumkin.

S1

A →← a

S

S2
1

2
S3

Ko‘p allellilik tizimining vujudga kelish sxemasi.
1-bir genning ikki alleli. 2-to‘rtta alleldan iborat tizim; strelkalar mutatsiyalarning yo‘nalishini ko‘rsatadi.

Mutatsiya natijasida bitta gendan hosil bo‘lgan allellar tizimining

a’zolari Mendel qonunlariga bo‘ysunadilar.
Ko‘p allellilik hodisasiga misol qilib quyonlarda jun rangining irsiylanishi, odamlarda esa qon gruppalarining irsiylanishini ko‘rsatish mumkin.
Xulosa: Demak,o‘zgaruvchanlik ham irsiyat kabi genetika fanining negizini tashkil etgani holda,irsiy va irsiy bo‘lmagan o‘zgaruvchanliklarni farqlash,shunga ko‘ra irsiy ahamiyatga ega bo‘lgan o‘zgaruvchanlik organizmlarning evolyusion taraqqiyotida muhim ahamiyat kasb etishini takidlash lozim.Ro‘y buruvchi mutatsiyalarni klassifikatsiyalash bilan birgalikda ularni ilmiy jihatdan hisobga olish,hozirda tirik organizmlarning seleksiyasida,biologik xilma-xillikni asoslashda,qolaversa insonlar solamatligi bog‘liq tibbiyotda muhim ahamiyatga ega.Hozirgi fundamental genetik tadqiqotlar doirasida yo‘naltirilgan mutatsiyalarni olish asosida seleksion jarayonlarni jadallashtirish imkoniyatlari mavjud.
Genetik materialning yanada yirikroq o‘zgarishlari xromosoma mutatsiyalari bilan bog‘liq. Bunday mutatsiyalar xromosomalar qayta tuzilishlari yoki xromosoma aberratsiyalari deb ham ataladi. Xromosoma aberratsiyalari kariotip doirasida ya’ni xromosomalar soni o‘zgarmagan holatda xromosomalar strukturalarini o‘zgarishga olib keladilar. Bunday qayta tuzilishlarga bitta xromosoma yoxud gomologik bo‘lmagan xromosomalarning qismlari jalb etilgan bo‘ladi. Bu mezonga muvofiq xromosomalar ichidagi va xromosomalararo aberratsiyalar farqlantiriladi.
Xromosomalar ichida ketadigan mutatsiyalar- quyidagi mutatsiya tiplariga bo‘linadi:
defishensi va deletsiya - xromosomalarda ma’lum qismining etish-masligi;
duplikatsiya - xromosomalar ma’lum qismining ikki martaga ortib yoki ko‘payib qolishi;
inversiya - xromosomalarda ma’lum qismining uzilib, 1800 daraja aylanib, yana o‘z o‘rniga joylashishi;
insersiya - xromosomaning bir yoki bir necha genlarni o‘z ichiga olgan kichik bir qismining o‘zgarishi.
Quyida ana shu mutatsiya tiplarini ko‘rib chiqamiz.
Defishensi va deletsiya. Xromosomalardagi etishmovchilik xromosomaning har xil uzunlikdagi va har xil joylashgan qismlarini o‘z ichiga olishi mumkin. Agarda uzilish xromosoma elkalaridan birida sodir bo‘lsa, bu elka o‘z qismini yo‘qotib, kaltalashib qoladi. Agarda uzilish bir vaqtda xromosomaning har ikki elkasida sodir bo‘lsa, u holda xromosomaning har ikki uchi eliminatsiyaga uchrab o‘zining ochiq uchlari bilan birlashib, mitozda halqasimon xromosomani hosil qiladi.
SHuningdek etishmovchilik xromosoma elkachalaridan birida bir vaqtning o‘zida uning ikki joyida bo‘ladigan uzilish natijasida ham hosil bo‘ladi. Uzilish joylari o‘z uchlari bilan birlashadilar, xromosoma kaltalashib qoladi va bunda uning o‘rta qismi eliminatsiyaga uchraydi,

Xromosomalar ichidagi qayta tuzilishlarning tiplari.

metafazada atsentrik halqa shaklidagi xromosoma namoyon bo‘ladi.
Xromosomalar elkalari uchlarining uzilishidan hosil bo‘ladigan mutatsiyalar defishensi deb ataladi. Xromosomaning o‘rta qismida bo‘ladigan uzilishlar bilan bog‘liq mutatsiyalar deletsiya deb ataladi.
Kichik hajmdagi etishmovchiliklar –defishensi va deletsiyalar odatda gomozigota holatida saqlanadi va fenotipda yuzaga chiqadi. Xromosomadagi yirik etishmovchiliklar ko‘p hollarda letal effektga ega bo‘ladi. CHunki, ular genotipdagi genlar balansini buzadi. Yirik etishmovchiliklar faqat geterozigotali hollardagina hayotchan bo‘lishlari mumkin.
Defishensi va deletsiya tipidagi mutatsiyalar xromosomalarning bir butunligining va genlar tartibining buzilishiga olib keladi va fenotipda turli o‘zgarishlarga sababchi bo‘ladi. SHu narsa aniqlanganki, defishensi va deletsiya tufayli hosil bo‘lgan mutatsiyalar dominant mutatsiya kabi fenotip-da namoyon bo‘ladi.
SHuni ta’kidlash kerakki, xromosomalardagi etishmovchiliklar ko‘pin-cha pleyotrop effekt namoyon qiladi. Defishensi va deletsiya tipidagi muta-siya ko‘pincha hayotchanlikning pasayishiga olib keladi.
Duplikatsiya. Xromosomalarda turli omillar ta’sirida ayrim qism-lar ko‘payib qolishi mumkin. Xromsomalar ichida ma’lum qismning aynan o‘ziga o‘xshash holda ko‘payishi yoki ma’lum qismning takrorlanishi duplikatsiya deyiladi.
Xromosomalarda genlar AVS tartibda joylashgan deb faraz qilsak, u holda birorta genning masalan V genining duplikatsiyasini, quyidagicha AVVS ko‘rsatish mumkin.
Xromosomalarda ma’lum lokuslarning ko‘payishi ikki marta emas balki bir necha marta bo‘lishi mumkin. Masalan, uch marta ko‘paysa, AVVVS holati hosil bo‘ladi.
Ko‘pchilik hollarda xromosomalarning ikki, uch va undan ko‘proq genlar joylashgan qismlari AVS AVS yoki AVS, AVS, AVS va hokazo tarzda ko‘payib qolishi mumkin.
Duplikatsiyalar xromosomalar miqdorining genomdagi oshishi hisobiga ham vujudga kelishi mumkin. Buning natijasida xromosomalar miqdori qaysi xromosoma hisobiga oshgan bo‘lsa, shu birikish guruhida joylashgan genlar duplikatsiyalangan hisoblanadi.
SHuni ta’kidlash kerakki, barcha tipdagi mutatsiyalar fenotipik o‘zga-rishlarga olib kelishi mumkin.
Inversiya. Ayrim xromosomalarda ma’lum qismlar ikki tomonidan uzilib, 1800 ga aylangan holda yana o‘z o‘rniga qaytadan o‘rnashib qolishi mumkin. Bunday mutatsiyalarni inversiya deb ataladi. Inversiya natijasida xromosomalarda genotip o‘zgarmasa ham lekin ularda genlarning joylashish tartibi o‘zgaradi. Masalan, AVSD tartibda joylashgan bo‘lsa, inversiya natijasida ularning joylanish tartibi ASVD holatiga kelishi mumkin.
Insersiyalar. Xromosomalar ichida ma’lum bir kichik qismining o‘rin almashinishlari sodir bo‘lishi mumkin. Bunday o‘zgarishlarni insersiyalar deb atash qabul qilingan. Insersiya natijasida birorta gen bitta xromosoma ichida bir joydan boshqa joyga ko‘chib o‘tishi mumkin. Bunday holda shu genning xususiyati saqlanishi yoki o‘zgarishi mumkin. Bu gen qanday genlar bilan birikish guruhida joylashishiga bog‘liq bo‘ladi. Insersiya tipidagi mutatsiyalar genlarning birikish guruhidagi joylashish tartibini o‘zgartirish bilan birga gomologik xromosomalar o‘rtasida ketadigan genlar rekombinatsiyasini pasaytirishi mumkin.
Xromosomalararo qayta tuzilishlar bilan bog‘liq mutatsiyalar. Turli xil qayta tuzilishlar faqat xromosomalararo ham ketishi mumkin. Bunday qayta tuzilishlarga nogomologik xromosomalarning ma’lum qismlarini almashib olishlarini yoki birorta xromosoma qismining uzilib boshqa bir xromosomaga ulanib qolishini aytish mumkin. Bunday qayta tuzilishlarni translokatsiya deb atash qabul qilingan. Translokatsiyalar natijasida birikish guruhlari o‘zgaradi. Bunday mutatsiyalar natijasida organizmlarda turli irsiy o‘zgarishlar vujudga keladi. Ko‘pchilik hollarda translokatsiyalar tufayli meyozning kechishida xromosomalarning normal kon’yugatsiyasi buzilishi natijasida turli xil anomaliyalar sodir bo‘ladi. Bunday anomaliyalar esa to‘la yoki yarim pushtsizliklarga olib keladi. Bunday mutatsiyalar birinchi marta 1915 yilda Dj.Belling tomonidan aniqlangan. U dastlab yarim pushtsizlikni dukkakdoshlarda aniqlagan bo‘lsa, keyinchalik (1925 y) bangi devona o‘simligida aniqladi. 1926 yilda SHtern birinchi marta drozofila pashshasida Y–xromosoma ma’lum qismining X xromosomaga ulanib qolganligini ya’ni o‘ziga xos translokatsiyani aniqladi. Tez orada makkajo‘xori o‘simligining so‘tasi va changining yarim pushtsizligi bo‘yicha translokatsiya aniqlandi.
SHuni ta’kidlash kerakki, har qanday xromosomada qayta tuzilishlar ketishi uchun ikkita jarayon sodir bo‘lishi kerak: 1) xromosomada ma’lum qismining uzilishi va 2) uzilgan qismining yana o‘sha xromosomaga qayta birlashishi (xromosoma ichida qayta tuzilish) yoki boshqa bir xromosomaga ulanishi (xromosomalararo qayta tuzilish) yoki translokatsiya.
Aytaylik A,V,S va D genlari bir juft xromosomada AVSD tartibda joylashgan, xromosomaning boshqa bir juftida esa EFGH joylashgan deylik. Bu holda nogomologik ikkita xromosomada bir vaqtniing o‘zida uzulishlar sodir bo‘lsa, ularning o‘z o‘rinlarini almashib qayta o‘rnashish-lari natijasida xromosomalarda quyidagi tuzilishlar sodir bo‘ladi: ABGH / ABCD va EFCD / EFGH. Buning natijasida almashishlar teng yoki teng bo‘lmasligi mumkin. Xromosomalarning bunday tartibda ma’lum qismlarini almashlab olishini retsiprok translokatsiya deb atash qabul qilingan.
Retsiprok translokatsiya natijasida ayrim hollarda bitta xromosoma ikkita sentromeraga ega bo‘lib qolishi mumkin. Ikkinchi xromosoma esa sentomersiz qolib, hujayraning bo‘linish davrida yo‘qolib ketadi.
SHuni ta’kidlash kerakki, translokatsiyalar hamisha ham bir xilda pushtsizlikka olib kelmasliklari mumkin. Bu translokatsiyalarning hajmiga, qaysi xromosomalarda yuz berganliklariga va boshqa sabablarga bog‘liq bo‘ladi.
Translokatsiya hodisasi hayvonlarda ham uchrab turadi. Bu hodisani ayniqsa chigirtka va chayonlarda ko‘p kuzatiladi. Ular o‘simliklarda uchraydigan translokatsiyalardan deyarli farq qilmaydi.
Translokatsiya hodisasini o‘rganish nazariy ahamiyatga ega bo‘lish bilan birga amaliy ahamiyatga ham ega. Masalan, tut ipak qurtida tuxum qobig‘i-ning rangini belgilovchi gen autosomadan jinsiy xromosomaga transloka-
siya yo‘li bilan o‘tkazilib, tuxum rangiga qarab, undan qaysi jinsga mansub lichinka chiqishini aniqlash mumkin.
SHunday qilib, biz translokatsiya yordamida hayvon va o‘simliklarda birikish guruhlarini o‘zimizga ma’qul tushadigan tartibda o‘zgartirishimiz mumkin.