Сборник содержит материалы научной мультиконференции «Биотех- нология медицине будущего»

О природе аутизма
Полетаев А.Б.
МИЦ Иммункулус, Москва, Россия 
Термин аутизм (РАС) объединяет гетерогенную группу СИСТЕМНЫХ изменений, 
затрагивающих не только ЦНС, но и другие органы тела, включая желудочно-ки-
шечный тракт, поджелудочную железу и органы малого таза. Некоторые моногенные 
и хромосомные болезни сопровождаются аутистичной симптоматикой и их не вполне 
корректно относят к «генетическому аутизму». Большинство случаев РАС (97-98%)
не связано с дефектами генома и относятся к своеобразной патологии внутриутробного 
развития, формируемой под влиянием химических или инфекционных агентов, 
действующих опосредованно через изменения, в частности, иммунные в организме 
беременной. Иммунные изменения, индуцированные влияниями Среды, проявля- 
ются в нарушениях продукции цитокинов и естественных аутоантител, что в свою 
очередь вызывает системные нарушения развития разных органов и тканей плода, 
характерные для РАС. Степень выраженности нарушений со стороны ЦНС и других 
органов и систем во многом зависит от индивидуальной резистентности плода и этапов 
внутриутробного развития, на которые приходится основное патогенное воздействие. 
В части случаев, сформировавшиеся во внутриутробном периоде нарушения, могут 
длительное время оставаться латентными (скомпенсированными) и не проявляются 
или почти у ребенка первых лет жизни. Однако, острые инфекционные заболевания, 
вакцинация, стрессы или иные провоцирующие влияния, в первые 1-3 года жизни могут 
вызвать срыв компенсации. В таких случаях у ребенка происходит внезапный регресс, 
затрагивающий психомоторное и речевое развитие, и появляющийся др. изменения, 
типичные для РАС. Перспективными маркерами РАС, пригодными для массового 
скриннинга, является ряд аутоантител, лежащие в основе и/или сопровождающие 
развитие РАС. Анализ изменений профилей иммунореактивности таких аутоантител 
в сыворотке крови, позволяет выявлять женщин группы риска по рождению детей
с РАС до планирования ими беременности, а также выявлять детей группы риска РАС 
уже в первые месяцы их жизни. Массовый скрининг на характерные изменения детей 
вызывающих опасения, как и женщин группы риска (планирующих беременность 
и беременных), может стать фактором снижения частоты РАС и, возможно, других 
форм врожденной патологии, не обусловленной дефектами генома. При этом важно
не только использовать опережающую диагностику, но и адресно назначать мероприятия 
по устранению выявленных нарушений.

---

Всероссийская мультиконференция с международным участием «Биотехнология – медицине будущего»
29 июня - 2 июля 2019 г., г. Новосибирск, Россия
109