Сборник содержит материалы научной мультиконференции «Биотех- нология медицине будущего»

Интегрированная инструментальная система анализа, интерпретации
и прогнозирования на базе геномных и феномных данных человека
Шлихт А.Г., Краморенко Н.В.
Дальневосточный федеральный университет, Владивосток, Россия
Интегрированный анализ и интерпретация геномных и феномных данных человека, 
а также экологических данных, имеет большое значение для диагностики и прогнози-
рования заболеваний. В работе рассматривается интегрированная интеллектуальная 
система, построенная на базе экспертных систем (ЭС) интерпретации, диагностики, 
прогнозирования и поддержки принятия решений. Созданные ЭС объединяют много-
численные омиксные данные о генотипе, фенотипе и окружающей среде, которые 
позволяют построить множество ассоциативных отношений между генами, проте-
инами, ферментами, реакциями, метаболитами, метаболическими и сигнальными 
путями, заболеваниями [1].
Первичными данными ЭС являются как многолетние данные системы мониторинга 
состояния окружающей среды [2], так и омиксные данные многочисленных мировых 
порталов (NCBI, KEGG, EBI, GO и др.). Достоинством подхода создания систем интер-
претации, диагностики и прогнозирования на базе ЭС является возможность объяс-
нения полученных выводов и заключений. В созданных ЭС объяснение представляется 
в виде сложной логико-семантической сети, построенной на базе ассоциативных 
отношений. Базы знаний ЭС реализованы на основе технологии реляционных баз 
данных, что позволяет применять языки программирования высоко уровня и строить 
эффективные дружественные интерфейсы, которые позволяют реализовать как автома-
тический, так и интерактивный режимы взаимодействия с пользователями. В качестве 
пользователей ЭС могут выступать исследователи (медики, биологи, биохимики, 
генетики), от которых не требуются знания информатики и программирования.
ЭС осуществляют переход (сжатие) от больших количественных данных (Big data)
к малым качественным данным, представляемых в терминологии исследователей. 
Процесс сжатия производится в автоматическом режиме, на основе многочисленных 
омиксных баз данных, алгоритмов обработки, интерпретаторов данных, а также сис- 
тем поддержки принятия решений. Разработан специальный интерпретатор данных, 
который позволяет осуществлять поиск мотивов, консервативных структур на базе 
формализованных шаблонов, как типовых (петли, лейциновая молния, цинковые 
пальцы и др.), так и любых самостоятельно задаваемых структур. Интерпретация 
геномных данных осуществляется на базе референс генома человека и может быть 
настроена на любой альтернативный геном.
Созданная система может применяться как для различного рода омиксных иссле-
дований, так и для процесса обучения.
1. Шлихт А.Г., Краморенко Н.В. Цифровизация геном-центрированных метаболи-
ческих процессов живых организмов. // Матер. всеросс. конф. с междунар. участ. 
«Биотехнология – медицине будущего». – 2017. – С.114.
2. Шлихт А.Г., Краморенко Н.В. Автоматизация процессов мониторинга и управ-
ления состоянием окружающей среды и здоровья человека. Владивосток: Изд-во 
ТГЭУ, 2007. – 324 с.

---

Всероссийская мультиконференция с международным участием «Биотехнология – медицине будущего»
29 июня - 2 июля 2019 г., г. Новосибирск, Россия
93