Российская ассоциация эндокринологов

KCNI11 и АВСС8, кодирующих Kir 6.2 и SUR1-субъединицы АТФ-зависимых калиевых каналов, по-
скольку до 90 % пациентов с этими мутациями могут быть успешно переведены с инсулина на препараты 
СМ, независимо от длительности СД.
Моногенный СД вероятен в следующих случаях:
• СД у новорожденных или в возрасте до 6 мес;
• семейная форма СД с поражением одного из родителей;
• умеренное повышение глюкозы плазмы натощак (5,5–8,5 ммоль/л), особенно при семейной форме СД;
• низкая потребность в инсулине вне ремиссии, возможность обходиться без инсулина либо выраженная 
инсулинорезистентность;
• наличие экстрапанкреатических заболеваний (тугоухость, атрофия диска зрительного нерва, пигментная 
дегенерация сетчатки, заболевания печени, почек, атаксия и т. д.).

---

Сахарный диабет. 2015;18(1S): 1-112. DOI: 10.14341/DM20151S1-112
85
Наиболее часто встречающиеся генетические синдромы, связанные с СД
Синдром
Тип
наследования.
Ген
Возраст
манифес-
тации СД
Инсулинозави-
симость
Уровень
инсулина
Другие клинические
проявления
Вольфрама
АРН
WES1
6 лет
(5–8) 
Да
Низкий
Атрофия диска зрительного нерва, 
тугоухость, несахарный диабет, 
поражение мочевыделительной 
системы и ЦНС
Роджерса
АРН
SLC19A2
Да. В начале
забол. – чувств. 
к тиамину
Низкий
Мегалобластическая анемия, сен-
сорная глухота
MODY5
АДН
HNF-1Я
После
10 лет
Да
Умеренно
снижен
Поликистоз почек, аномалии вну-
тренних половых органов, ранняя 
недиабетическая протеинурия
Лепречау-
низм
АДН
Инсулин.
рецептора
Врожден-
ный
Да
Очень
высокий
Измененные черты лица, большие 
гениталии, низкий вес и рост, 
Acantosis nigricans, редко выжива-
ют до 6 мес.
Рабсона –
Менделхолла
АДН
Инсулин.
рецептора
Врожден-
ный
Да
Очень
высокий
Выраженная задержка роста, не-
нормальное расположение зубов, 
Acanthosis nigricans, СПЯ
Инсулино-
резистент-
ность, тип А
АДН
Инсулин.
рецептора
Подрост-
ковый
Да
Очень
высокий
Инсулинорезистентность без из-
бытка массы тела,
Acanthosis nigricans, СПЯ
Липоди-
строфия
Тотальная –
сеипин и 
AGPAT2 (АПН), 
частичная – 
АС и PPARG 
(АДН) 
Врожден-
ная или в
подростко-
вом
возрасте
Да.
На ранних
стадиях может
быть эффекти-
вен Метфор-
мин
Высокий
Потеря подкожно-жировой ткани – 
частичная или тотальная. СПЯ. 
Альстрема
АРН
ALSM 1
После 10 
лет
Эффективен
метформин
От высо-
кого
до очень
высокого
Ожирение, светобоязнь, дистро-
фия сетчатки – до 1 года, тугоу-
хость, м. б. острая кардиомиопа-
тия
Примечания. АРН – аутосомно-рецессивное наследование; АДН – аутосомно-доминантное наследование; 
ЦНС – центральная нервная система; СПЯ – синдром поликистоза яичников.
Благодаря успехам молекулярной генетики были идентифицированы гены, связанные со многими кли-
ническими подгруппами СД. Это объясняет клиническую гетерогенность течения заболевания, сроков 
диагностики, например неонатальный СД и MODY. В настоящее время для диагностики моногенных форм 
СД используются молекулярно-генетические исследования, что дает возможность точно верифицировать 
заболевание и лечение детей с СД. В связи с высокой стоимостью таких исследований их следует применять 
для диагностики больных, клиника которых дает основание подозревать моногенную форму СД.

---

Сахарный диабет. 2015;18(1S): 1-112. DOI: 10.14341/DM20151S1-112