Reja: Odam genetikasining asosiy hollari. Odam kariotipi

3.Xromosoma strukturasidagi o’zgarishlar.
Tomas Morgan ta’limotiga ko’ra har bir xromosoma bir-biriga bog’langan ma’lum sondagi genlar to’plamidan iborat, bu genlar xromosomada qat’iy bir tartibda joylashgan. Genlarning joylashish tartibiga ko’ra har bir xromosoma faqat o’ziga xos alohida tuzilish xususiyatiga ega. Bundan tashqari har bir turga kiruvchi organizmlar xromosomalarining shakli faqat shu turga xosdir. Xromosomalar shaklining o’zgarishi uning ichki tuzilishining ,ya’ni shu xromosomadagi genlarning joylashish tartibining o’zgarishidan kelib chiqadi. Shuning uchun xromosomalar tashqi tuzilishining o’zgarishi organizmda ma’lum bir belgi xususiyatlarning o’zgarishiga olib keladi. Xromosoma mutatsiyalari xromosomaning bir qismining uzilib qolishidan yoki boshqa bir qismining ikki hissa oshib ketishidan va biror qismning 180⁰ burilib qolishidan, bitta xromatitdan yoki xromosomadan ikkinchisiga biror qismning o’tib qolishi natijasida sodir bo’ladi[1,5,9,11,13,23,28].
Genomdagi faqat ayrim xromosomalar sonining oshishi yoki kamayishiga aneuploidiya deyiladi.Aneuploidiya hodisasini birinchi bo’lib K.Bridjes drozafila pashshasida topgan edi. Aneuploidiya, odatda hujayralarning bo’linishi paytida ayrim xromosomalarning qutblarga ajralishining buzilishi natijasida sodir bo’ladi. Bunday o’zgarishlar somatik va jinsiy hujayralarda ham kuzatiladi. Agar bitta xromosomasi ortiqcha bo’lgan gameta (n+1) xromosomalar soni normada bo’lgan gameta bilan qo’shilib zigota hosil qilsa, shu zigotadan rivojlangan organizmlarning xromosomalar soni bitta ortiqcha ya’ni 2n+1 bo’ladi. Bitta xromosomasi kam bo’lgan gameta (n-1) bilan xromosomalar soni normada bo’lgan, gameta qo’shilganda xromosomalarning soni to’liq bo’lmagan zigota hosil bo’lib, unda bitta xromosomasi kam bo’lgan (2n-1) organizm rivojlanadi. Agar biror organizm xromosomalarining soni 2n+1 bo’lsa trisomik, 2n-1 bo’lsa monosomik, 2n-2 bo’lsa nulisomik deyiladi.Ayrim hollarda bir xil xromosomaning o’zidan ikkita yoki uchta ortiqcha uchrashi mumkin. Agar 2n+2 bo’lsa tetrasomik 2n+3 bo’lsa pentasomik deyiladi. Genomdagi hohlagan bir xromosomaning soni oshib yoki kamayishi mumkin. Anuploid organizmlarda faqat xromosomalar soni o’zgaribgina qolmasdan, ulardagi belgi va xususiyatlar ham o’zgaradi.
Odamlarda ham barcha xromosomalari bo’yicha anuploitlik hodisasi uchraydi

Masalan 13,18, 21 xromosomalar bo’yicha Patau, Edvars va Daun sindromlari yuzaga kelsa jinsiy X xromosoma bo’yicha Klaynfelter, Shernesherskiy-Terner sindromlari paydo bo’ladi.